Sindrom Rett

Sindrom Rett (RTT) adalah gangguan pada sistem saraf. Kondisi ini menyebabkan masalah perkembangan pada anak. Ini sebagian besar mempengaruhi keterampilan bahasa dan penggunaan tangan.

RTT hampir selalu terjadi pada anak perempuan. Ini dapat didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.

Sebagian besar kasus RTT disebabkan oleh masalah pada gen yang disebut MECP2. Gen ini ada pada kromosom X. Wanita memiliki 2 kromosom X. Bahkan ketika satu kromosom memiliki cacat ini, kromosom X lainnya cukup normal bagi anak untuk bertahan hidup.

Laki-laki yang lahir dengan gen yang rusak ini tidak memiliki kromosom X kedua untuk mengatasi masalah tersebut. Oleh karena itu, cacat biasanya mengakibatkan keguguran, lahir mati, atau kematian dini.

Bayi dengan RTT biasanya memiliki perkembangan normal selama 6 hingga 18 bulan pertama. Gejalanya berkisar dari ringan hingga berat.

Gejala mungkin termasuk:

• Masalah pernapasan, yang mungkin bertambah buruk dengan stres. Pernapasan biasanya normal saat tidur dan abnormal saat bangun.
• Perubahan dalam pembangunan.
• Air liur dan air liur berlebihan.
• Lengan dan kaki terkilir, yang sering menjadi tanda pertama.
• Disabilitas intelektual dan kesulitan belajar.
• Skoliosis.
• Goyang, goyah, gaya berjalan kaku atau jinjit.
• Kejang.
• Perlambatan pertumbuhan kepala dimulai pada usia 5 hingga 6 bulan.
• Hilangnya pola tidur normal.
• Kehilangan gerakan tangan yang bertujuan: Misalnya, genggaman yang digunakan untuk mengambil benda-benda kecil digantikan oleh gerakan tangan berulang seperti meremas-remas tangan atau memasukkan tangan ke dalam mulut secara konstan.
• Kehilangan keterlibatan sosial.
• Konstipasi parah dan refluks gastroesofageal (GERD) yang sedang berlangsung.
• Sirkulasi yang buruk dapat menyebabkan lengan dan kaki dingin dan kebiruan.
• Masalah perkembangan bahasa yang parah.

CATATAN: Masalah dengan pola pernapasan mungkin merupakan gejala yang paling mengganggu dan sulit untuk diperhatikan orang tua. Mengapa mereka terjadi dan apa yang harus dilakukan tentang mereka tidak dipahami dengan baik. Kebanyakan ahli merekomendasikan agar orang tua tetap tenang melalui episode pernapasan yang tidak teratur seperti menahan napas. Mungkin membantu untuk mengingatkan diri sendiri bahwa pernapasan normal selalu kembali dan bahwa anak Anda akan terbiasa dengan pola pernapasan yang tidak normal.

Tes genetik dapat dilakukan untuk mencari cacat gen. Tapi, karena cacat tidak diidentifikasi pada semua orang dengan penyakit, diagnosis RTT didasarkan pada gejala.

Ada beberapa jenis RTT:

• Tidak khas
• Klasik (memenuhi kriteria diagnostik)
• Sementara (beberapa gejala muncul antara usia 1 dan 3)

RTT diklasifikasikan sebagai atipikal jika:

• Ini dimulai lebih awal (segera setelah lahir) atau terlambat (di atas usia 18 bulan, kadang-kadang hingga usia 3 atau 4 tahun)
• Masalah keterampilan bicara dan tangan ringan
• Jika muncul pada anak laki-laki (sangat jarang)

Perawatan mungkin termasuk:

• Bantuan dengan memberi makan dan popok
• Metode untuk mengobati sembelit dan GERD
• Terapi fisik untuk membantu mencegah masalah tangan
• Latihan menahan beban dengan skoliosis

Pemberian makanan tambahan dapat membantu memperlambat pertumbuhan. Selang makanan mungkin diperlukan jika anak menghirup (menghisap) makanan. Diet tinggi kalori dan lemak yang dikombinasikan dengan selang makanan dapat membantu meningkatkan berat badan dan tinggi badan. Penambahan berat badan dapat meningkatkan kewaspadaan dan interaksi sosial.

Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati kejang. Suplemen dapat dicoba untuk sembelit, kewaspadaan, atau otot kaku.

Terapi sel induk, sendiri atau dalam kombinasi dengan terapi gen, adalah pengobatan lain yang penuh harapan.

Grup berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Rett:

• Yayasan Sindrom Rett Internasional -- www.rettsyndrome.org
• Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke -- www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Penyakit ini perlahan-lahan bertambah parah hingga usia remaja. Kemudian, gejala dapat membaik. Misalnya, kejang atau masalah pernapasan cenderung berkurang pada remaja akhir.

Keterlambatan perkembangan bervariasi. Biasanya, seorang anak dengan RTT duduk dengan benar, tetapi mungkin tidak merangkak. Bagi mereka yang merangkak, banyak yang melakukannya dengan menggeser perut mereka tanpa menggunakan tangan.

Demikian pula, beberapa anak berjalan secara mandiri dalam rentang usia normal, sementara yang lain:

• Tertunda
• Jangan belajar berjalan secara mandiri sama sekali
• Jangan belajar berjalan sampai akhir masa kanak-kanak atau remaja awal

Bagi anak-anak yang belajar berjalan pada waktu normal, beberapa anak mempertahankan kemampuan itu seumur hidup mereka, sementara anak-anak lain kehilangan keterampilan.

Harapan hidup tidak dipelajari dengan baik, meskipun kemungkinan bertahan hidup setidaknya sampai pertengahan 20-an. Harapan hidup rata-rata untuk anak perempuan mungkin pertengahan 40-an. Kematian sering dikaitkan dengan kejang, pneumonia aspirasi, malnutrisi, dan kecelakaan.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda:

• Memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda
• Perhatikan kurangnya perkembangan normal dengan keterampilan motorik atau bahasa pada anak Anda
• Pikirkan anak Anda memiliki masalah kesehatan yang membutuhkan perawatan

RT; Skoliosis - sindrom Rett; Disabilitas intelektual - sindrom Rett

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Kelainan bawaan, perkembangan, dan neurokutan. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.