Sindrom nefrotik kongenital

Sindrom nefrotik kongenital adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga di mana bayi mengembangkan protein dalam urin dan pembengkakan tubuh.

Sindrom nefrotik kongenital adalah kelainan genetik resesif autosomal. Ini berarti bahwa setiap orang tua harus mewariskan salinan gen yang rusak agar anak tersebut memiliki penyakit tersebut.

Meskipun bawaan berarti hadir sejak lahir, dengan sindrom nefrotik kongenital, gejala penyakit terjadi pada 3 bulan pertama kehidupan.

Sindrom nefrotik kongenital adalah bentuk sindrom nefrotik yang sangat langka.

Sindrom nefrotik adalah sekelompok gejala yang meliputi:

• Protein dalam urin
• Kadar protein darah rendah dalam darah
• Kadar kolesterol tinggi
• Kadar trigliserida tinggi
• Pembengkakan

Anak-anak dengan kelainan ini memiliki bentuk abnormal dari protein yang disebut nephrin. Filter ginjal (glomeruli) membutuhkan protein ini untuk berfungsi secara normal.

Gejala sindrom nefrotik meliputi:

• Batuk
• Pengeluaran urin berkurang
• Penampilan urin berbusa
• Berat badan lahir rendah
• Nafsu makan buruk
• Pembengkakan (seluruh tubuh)

Ultrasonografi yang dilakukan pada ibu hamil dapat menunjukkan plasenta yang lebih besar dari biasanya. Plasenta adalah organ yang berkembang selama kehamilan untuk memberi makan bayi yang sedang tumbuh.

Ibu hamil mungkin memiliki tes skrining yang dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa kondisi ini. Tes ini mencari tingkat alfa-fetoprotein yang lebih tinggi dari normal dalam sampel cairan ketuban. Tes genetik kemudian digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis jika tes skrining positif.

Setelah lahir, bayi akan menunjukkan tanda-tanda retensi cairan yang parah dan pembengkakan. Penyedia layanan kesehatan akan mendengar suara abnormal saat mendengarkan jantung dan paru-paru bayi dengan stetoskop. Tekanan darah mungkin tinggi. Mungkin ada tanda-tanda malnutrisi.

Sebuah urinalisis mengungkapkan lemak dan sejumlah besar protein dalam urin. Protein total dalam darah mungkin rendah.

Perawatan dini dan agresif diperlukan untuk mengendalikan gangguan ini.

Perawatan mungkin melibatkan:

• Antibiotik untuk mengendalikan infeksi
• Obat tekanan darah yang disebut penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) dan penghambat reseptor angiotensin (ARB) untuk mengurangi jumlah protein yang bocor ke dalam urin
• Diuretik ("pil air") untuk menghilangkan kelebihan cairan
• NSAID, seperti indometasin, untuk mengurangi jumlah protein yang bocor ke dalam urin

Cairan mungkin dibatasi untuk membantu mengontrol pembengkakan.

Penyedia dapat merekomendasikan mengeluarkan ginjal untuk menghentikan kehilangan protein. Ini mungkin diikuti dengan dialisis atau transplantasi ginjal.

Gangguan ini sering menyebabkan infeksi, malnutrisi, dan gagal ginjal. Ini dapat menyebabkan kematian pada usia 5 tahun, dan banyak anak meninggal dalam tahun pertama. Sindrom nefrotik kongenital dapat dikendalikan dalam beberapa kasus dengan pengobatan dini dan agresif, termasuk transplantasi ginjal dini.

Komplikasi dari kondisi ini meliputi:

• Gagal ginjal akut
• bekuan darah
• Gagal ginjal kronis
• Penyakit ginjal stadium akhir
• Infeksi yang sering dan parah
• Malnutrisi dan penyakit terkait

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom nefrotik kongenital.

Sindrom nefrotik - bawaan

• Saluran kemih wanita
• saluran kemih pria

Erkan E. Sindrom nefrotik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 545.

Schlondorff J, Pollak MR. Kelainan bawaan glomerulus. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 43.

Vogt BA, Springel T. Ginjal dan saluran kemih neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin: Penyakit Janin dan Bayi. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 93.