Apakah Hemofilia A Itu?

Isi

• Apa penyebab hemofilia A?
• Apa perbedaan hemofilia A dari B dan C?
• Siapa yang beresiko?
• Apa saja gejala hemofilia A?
• Hemofilia parah
• Hemofilia sedang
• Hemofilia ringan
• Bagaimana hemofilia A didiagnosis?
• Apa komplikasi dari hemofilia A?
• Bagaimana cara mengobati hemofilia A?
• Hemofilia ringan A
• Hemofilia berat A
• Bagaimana prospeknya?

Hemofilia A biasanya merupakan kelainan perdarahan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan yang hilang atau rusak yang disebut faktor VIII. Ini juga disebut hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini tidak diwariskan, tetapi disebabkan oleh reaksi kekebalan yang tidak normal di dalam tubuh Anda.

Orang dengan hemofilia A mudah berdarah dan memar, dan darahnya membutuhkan waktu lama untuk membentuk gumpalan. Hemofilia A adalah kondisi serius langka yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati.

Baca terus untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang gangguan perdarahan ini, termasuk penyebab, faktor risiko, gejala, dan potensi komplikasi.

Apa penyebab hemofilia A?

Hemofilia A paling sering merupakan kelainan genetik. Artinya hal itu disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Ketika mutasi ini diwariskan, itu diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Mutasi gen spesifik yang menyebabkan hemofilia A menyebabkan defisiensi faktor pembekuan yang disebut faktor VIII. Tubuh Anda menggunakan berbagai faktor pembekuan untuk membantu membentuk gumpalan pada luka atau cedera.

Gumpalan adalah zat seperti gel yang terbuat dari unsur-unsur dalam tubuh Anda yang disebut trombosit dan fibrin. Gumpalan membantu menghentikan pendarahan dari luka atau luka dan memungkinkannya sembuh. Tanpa faktor VIII yang cukup, perdarahan akan berlangsung lama.

Lebih jarang, hemofilia A terjadi secara acak pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga sebelumnya. Ini dikenal sebagai hemofilia A. Hal ini biasanya disebabkan oleh sistem kekebalan seseorang yang salah membuat antibodi yang menyerang faktor VIII. Hemofilia yang didapat lebih sering terjadi pada orang berusia antara 60 dan 80 tahun dan pada wanita hamil. Hemofilia yang didapat telah diketahui dapat sembuh, tidak seperti bentuk yang diturunkan.

Apa perbedaan hemofilia A dari B dan C?

Ada tiga jenis hemofilia: A, B (juga dikenal sebagai penyakit Natal), dan C.

Hemofilia A dan B memiliki gejala yang sangat mirip, tetapi disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII. Hasil hemofilia B dari defisiensi faktor IX.

Di sisi lain, hemofilia C disebabkan oleh defisiensi faktor XI. Kebanyakan penderita hemofilia jenis ini tidak memiliki gejala dan seringkali tidak terjadi pendarahan pada persendian dan otot.Perdarahan berkepanjangan biasanya hanya terjadi setelah cedera atau pembedahan. Tidak seperti hemofilia A dan B, hemofilia C paling sering terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Faktor VIII dan IX bukanlah satu-satunya faktor pembekuan yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membentuk gumpalan. Gangguan perdarahan langka lainnya dapat terjadi bila terdapat defisiensi faktor I, II, V, VII, X, XII, atau XIII. Namun, defisiensi faktor pembekuan lainnya ini sangat jarang terjadi, sehingga tidak banyak yang diketahui tentang gangguan ini.

Ketiga jenis hemofilia dianggap penyakit langka, tetapi hemofilia A adalah yang paling umum dari ketiganya.

Siapa yang beresiko?

Hemofilia jarang terjadi - hanya terjadi 1 dari setiap 5.000 kelahiran. Hemofilia A terjadi secara merata di semua kelompok ras dan etnis.

Ini disebut kondisi terkait-X karena mutasi yang menyebabkan hemofilia A terdapat pada kromosom X. Laki-laki menentukan kromosom seks seorang anak, memberikan kromosom X untuk anak perempuan dan kromosom Y untuk anak laki-laki. Jadi perempuan XX dan laki-laki XY.

Jika seorang ayah menderita hemofilia A, itu terletak di kromosom X-nya. Dengan asumsi ibu bukan pembawa atau memiliki kelainan tersebut, tidak ada putranya yang akan mewarisi kondisi tersebut, karena semua putranya akan memiliki kromosom Y darinya. Namun, semua putrinya akan menjadi pembawa karena mereka menerima satu kromosom X yang terkena hemofilia darinya dan satu kromosom X yang tidak terpengaruh dari ibunya.

Wanita karier memiliki peluang 50 persen untuk menularkan mutasi kepada anak-anaknya, karena satu kromosom X terpengaruh dan yang lainnya tidak. Jika anak laki-lakinya mewarisi kromosom X yang terkena, mereka akan mengidap penyakit tersebut, karena satu-satunya kromosom X mereka berasal dari ibu mereka. Setiap anak perempuan yang mewarisi gen yang terkena dari ibu mereka akan menjadi pembawa.

Satu-satunya cara seorang wanita dapat mengembangkan hemofilia adalah jika ayahnya menderita hemofilia dan ibunya adalah pembawa atau memiliki penyakit juga. Seorang wanita membutuhkan mutasi hemofilia pada kedua kromosom X untuk menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut.

Apa saja gejala hemofilia A?

Orang dengan hemofilia A mengalami perdarahan lebih sering dan lebih lama dibandingkan orang tanpa penyakit. Pendarahan mungkin internal, seperti di dalam persendian atau otot, atau eksternal dan terlihat, seperti dari luka. Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada seberapa banyak faktor VIII yang dimiliki seseorang dalam plasma darahnya. Ada tiga tingkat keparahan:

Hemofilia parah

Sekitar 60 persen penderita hemofilia A memiliki gejala yang parah. Gejala hemofilia parah meliputi:

• pendarahan setelah cedera
• perdarahan spontan
• persendian yang kencang, bengkak, atau nyeri yang disebabkan oleh pendarahan pada persendian
• mimisan
• pendarahan hebat dari luka kecil
• darah dalam urin
• darah di bangku
• memar besar
• gusi berdarah

Hemofilia sedang

Sekitar 15 persen penderita hemofilia A memiliki kasus sedang. Gejala hemofilia A sedang mirip dengan hemofilia A berat, tetapi tidak terlalu serius dan lebih jarang terjadi. Gejalanya meliputi:

• perdarahan berkepanjangan setelah cedera
• perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas
• mudah memar
• kekakuan atau nyeri sendi

Hemofilia ringan

Sekitar 25 persen kasus hemofilia A dianggap ringan. Seringkali diagnosis tidak dibuat sampai setelah cedera serius atau operasi. Gejalanya meliputi:

• perdarahan berkepanjangan setelah cedera serius, trauma, atau operasi, seperti pencabutan gigi
• mudah memar dan berdarah
• pendarahan yang tidak biasa

Bagaimana hemofilia A didiagnosis?

Seorang dokter membuat diagnosis dengan mengukur tingkat aktivitas faktor VIII dalam sampel darah Anda.

Jika ada riwayat keluarga hemofilia, atau ibu adalah karier yang diketahui, tes diagnostik dapat dilakukan selama kehamilan. Ini disebut diagnosis prenatal.

Apa komplikasi dari hemofilia A?

Pendarahan yang berulang dan berlebihan dapat menyebabkan komplikasi, terutama jika tidak ditangani. Ini termasuk:

• anemia berat
• kerusakan sendi
• pendarahan internal yang dalam
• gejala neurologis dari perdarahan di dalam otak
• reaksi kekebalan terhadap pengobatan faktor pembekuan

Menerima infus darah yang disumbangkan juga meningkatkan risiko infeksi, seperti hepatitis. Namun, darah yang disumbangkan saat ini diuji secara menyeluruh sebelum transfusi.

Bagaimana cara mengobati hemofilia A?

Tidak ada obat untuk hemofilia A dan mereka yang mengidap gangguan tersebut membutuhkan pengobatan seumur hidup. Direkomendasikan agar individu menerima perawatan di pusat perawatan hemofilia khusus (HTC) bila memungkinkan. Selain perawatan, HTC menyediakan sumber daya dan dukungan.

Perawatan melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui transfusi. Faktor VIII dapat diperoleh dari donor darah, tetapi sekarang biasanya dibuat secara artifisial di laboratorium. Ini disebut faktor rekombinan VIII.

Frekuensi pengobatan tergantung pada tingkat keparahan gangguan:

Hemofilia ringan A

Mereka yang menderita hemofilia A ringan mungkin hanya membutuhkan terapi pengganti setelah episode perdarahan. Ini disebut sebagai pengobatan episodik atau sesuai permintaan. Infus hormon yang dikenal sebagai desmopressin (DDAVP) dapat membantu merangsang tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor pembekuan untuk menghentikan episode perdarahan. Obat yang dikenal sebagai fibrin sealant juga dapat dioleskan ke situs luka untuk membantu mempercepat penyembuhan.

Hemofilia berat A

Orang dengan hemofilia A berat dapat menerima infus faktor VIII secara berkala untuk membantu mencegah episode perdarahan dan komplikasi. Ini disebut terapi profilaksis. Pasien-pasien ini juga bisa dilatih untuk memberikan infus di rumah. Kasus yang parah mungkin memerlukan terapi fisik untuk meredakan nyeri yang disebabkan oleh pendarahan pada persendian. Dalam kasus yang parah, diperlukan pembedahan.

Bagaimana prospeknya?

Prospeknya tergantung pada apakah seseorang menerima perawatan yang tepat atau tidak. Banyak penderita hemofilia A akan meninggal sebelum dewasa jika tidak mendapatkan perawatan yang memadai. Namun, dengan pengobatan yang tepat, harapan hidup dapat diprediksi mendekati normal.