Anensefali

Anencephaly adalah tidak adanya sebagian besar otak dan tengkorak.

Anencephaly adalah salah satu cacat tabung saraf yang paling umum. Cacat tabung saraf adalah cacat lahir yang mempengaruhi jaringan yang menjadi sumsum tulang belakang dan otak.

Anencephaly terjadi pada awal perkembangan bayi yang belum lahir. Ini terjadi ketika bagian atas tabung saraf gagal menutup. Penyebab pastinya tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya meliputi:

• Racun lingkungan
• Asupan asam folat yang rendah oleh ibu selama kehamilan

Jumlah pasti kasus anencephaly tidak diketahui. Banyak dari kehamilan ini mengakibatkan keguguran. Memiliki satu bayi dengan kondisi ini meningkatkan risiko memiliki anak lain dengan cacat tabung saraf.

Gejala anensefali adalah:

• Tidak adanya tengkorak
• Tidak adanya bagian otak
• Kelainan fitur wajah
• Keterlambatan perkembangan yang parah

Cacat jantung dapat terjadi pada 1 dari 5 kasus.

Ultrasonografi selama kehamilan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Ultrasonografi dapat mengungkapkan terlalu banyak cairan di dalam rahim. Kondisi ini disebut polihidramnion.

Ibu mungkin juga menjalani tes ini selama kehamilan:

• Amniosentesis (untuk mencari peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
• Tingkat alfa-fetoprotein (peningkatan kadar menunjukkan cacat tabung saraf)
• Kadar estriol urin

Tes asam folat serum pra-kehamilan juga dapat dilakukan.

Tidak ada pengobatan saat ini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang keputusan perawatan.

Kondisi ini paling sering menyebabkan kematian dalam beberapa hari setelah lahir.

Penyedia biasanya mendeteksi kondisi ini selama pengujian prenatal rutin dan ultrasound. Jika tidak, itu diakui saat lahir.

Jika anencephaly terdeteksi sebelum lahir, konseling lebih lanjut akan diperlukan.

Ada bukti bagus bahwa asam folat dapat membantu mengurangi risiko cacat lahir tertentu, termasuk anencephaly. Wanita yang sedang hamil atau berencana hamil sebaiknya mengonsumsi multivitamin dengan asam folat setiap hari. Banyak makanan sekarang diperkaya dengan asam folat untuk membantu mencegah jenis cacat lahir ini.

Mendapatkan asam folat yang cukup dapat mengurangi kemungkinan cacat tabung saraf menjadi dua.

Aprosencephaly dengan tengkorak terbuka

• Ultrasonografi, janin normal - ventrikel otak

Huang SB, Doherty D. Malformasi kongenital dari sistem saraf pusat. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.