Sindrom Apert

Sindrom Apert adalah penyakit genetik di mana jahitan di antara tulang tengkorak menutup lebih awal dari biasanya. Ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Anak-anak dengan sindrom Apert sering memiliki kelainan bentuk tangan dan kaki juga.

Sindrom Apert dapat diturunkan melalui keluarga (diwariskan) sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu mewariskan gen yang salah agar seorang anak memiliki kondisi tersebut.

Beberapa kasus dapat terjadi tanpa riwayat keluarga yang diketahui.

Sindrom Apert disebabkan oleh salah satu dari dua perubahan pada FGFR2 gen. Cacat gen ini menyebabkan beberapa jahitan tulang tengkorak menutup terlalu dini. Kondisi ini disebut craniosynostosis.

Gejalanya meliputi:

• Penutupan awal jahitan di antara tulang tengkorak, ditandai dengan lekukan di sepanjang jahitan (craniosynostosis)
• Infeksi telinga yang sering
• Penyatuan atau anyaman parah pada jari ke-2, ke-3, dan ke-4, sering disebut "tangan sarung tangan"
• Gangguan pendengaran
• Titik lemah yang besar atau terlambat menutup pada tengkorak bayi
• Kemungkinan, perkembangan intelektual yang lambat (bervariasi dari orang ke orang)
• Mata menonjol atau menonjol
• Perkembangan midface yang parah
• Kelainan rangka (anggota tubuh)
• Pendek
• Anyaman atau fusi jari kaki

Beberapa sindrom lain dapat menyebabkan penampilan wajah dan kepala yang serupa, tetapi tidak termasuk fitur tangan dan kaki yang parah dari sindrom Apert. Sindrom serupa ini meliputi:

• Sindrom Carpenter (kleeblattschadel, deformitas tengkorak daun semanggi)
• Penyakit Crouzon (disostosis kraniofasial)
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Saethre-Chotzen

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Rontgen tangan, kaki, dan tengkorak akan dilakukan. Tes pendengaran harus selalu dilakukan.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Apert.

Perawatan terdiri dari pembedahan untuk memperbaiki pertumbuhan tulang tengkorak yang tidak normal, serta untuk penyatuan jari tangan dan kaki. Anak-anak dengan gangguan ini harus diperiksa oleh tim bedah kraniofasial khusus di pusat medis anak.

Seorang spesialis pendengaran harus dikonsultasikan jika ada masalah pendengaran.

Asosiasi Kraniofasial Anak-anak: ccakids.org

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Apert atau Anda melihat tengkorak bayi Anda tidak berkembang secara normal.

Konseling genetik dapat membantu jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini dan berencana untuk hamil. Penyedia Anda dapat menguji bayi Anda untuk penyakit ini selama kehamilan.

Acrocephalosyndactyly

• sindaktili

Goldstein JA, Losee JE. Operasi plastik anak. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomali kongenital tangan. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operatif Campbell. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom craniosynostosis terkait FGFR. Ulasan Gen. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Diperbarui 7 Juni 2011. Diakses 31 Juli 2019.