Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang dibawa sejak lahir (bawaan). Ini mempengaruhi banyak bagian tubuh. Orang dengan kondisi ini merasa lapar sepanjang waktu dan menjadi gemuk. Mereka juga memiliki tonus otot yang buruk, kemampuan mental yang berkurang, dan organ seks yang kurang berkembang.

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gen yang hilang pada kromosom 15. Biasanya, setiap orang tua mewariskan salinan kromosom ini. Cacat dapat terjadi dalam beberapa cara:

• Gen ayah hilang pada kromosom 15
• Ada cacat atau masalah dengan gen ayah pada kromosom 15
• Ada dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak ada dari ayah

Perubahan genetik ini terjadi secara acak. Orang yang memiliki sindrom ini biasanya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Tanda-tanda sindrom Prader-Willi dapat terlihat saat lahir.

• Bayi yang baru lahir seringkali kecil dan terkulai
• Bayi laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun

Gejala lain mungkin termasuk:

• Kesulitan makan saat bayi, dengan penambahan berat badan yang buruk poor
• Mata berbentuk almond
• Perkembangan motorik yang tertunda
• Kepala yang menyempit di kuil
• Kenaikan berat badan yang cepat
• Perawakan pendek
• Perkembangan mental yang lambat
• Tangan dan kaki yang sangat kecil dibandingkan dengan tubuh anak

Anak-anak memiliki keinginan yang kuat untuk makanan. Mereka akan melakukan apa saja untuk mendapatkan makanan, termasuk menimbun. Hal ini dapat mengakibatkan kenaikan berat badan yang cepat dan obesitas yang tidak sehat. Obesitas morbid dapat menyebabkan:

• Diabetes tipe 2
• Tekanan darah tinggi
• Masalah sendi dan paru-paru

Tes genetik tersedia untuk menguji anak-anak untuk sindrom Prader-Willi.

Seiring bertambahnya usia anak, tes laboratorium mungkin menunjukkan tanda-tanda obesitas yang tidak sehat, seperti:

• Toleransi glukosa abnormal
• Tingginya kadar insulin dalam darah
• Tingkat oksigen rendah dalam darah

Anak-anak dengan sindrom ini mungkin tidak menanggapi faktor pelepas hormon luteinizing. Ini merupakan tanda bahwa organ intim mereka tidak memproduksi hormon. Mungkin juga ada tanda-tanda gagal jantung sisi kanan dan masalah lutut dan pinggul.

Obesitas adalah ancaman terbesar bagi kesehatan. Membatasi kalori akan mengontrol kenaikan berat badan. Penting juga untuk mengontrol lingkungan anak untuk mencegah akses ke makanan. Keluarga, tetangga, dan sekolah anak harus bekerja sama, karena anak akan berusaha mendapatkan makanan sedapat mungkin. Olahraga dapat membantu anak dengan sindrom Prader-Willi mendapatkan otot.

Hormon pertumbuhan digunakan untuk mengobati sindrom Prader-Willi. Ini dapat membantu:

• Membangun kekuatan dan kelincahan
• Meningkatkan tinggi badan
• Meningkatkan massa otot dan mengurangi lemak tubuh
• Meningkatkan distribusi berat badan
• Meningkatkan stamina
• Meningkatkan kepadatan tulang

Mengambil terapi hormon pertumbuhan dapat menyebabkan sleep apnea. Seorang anak yang mengambil terapi hormon perlu dipantau untuk sleep apnea.

Tingkat hormon seks yang rendah dapat diperbaiki saat pubertas dengan penggantian hormon.

Konseling kesehatan mental dan perilaku juga penting. Ini dapat membantu mengatasi masalah umum seperti menguliti dan perilaku kompulsif. Terkadang, obat mungkin diperlukan.

Organisasi berikut dapat menyediakan sumber daya dan dukungan:

• Asosiasi Sindrom Prader-Willi -- www.pwsausa.org
• Yayasan Penelitian Prader-Willi -- www.fpwr.org

Anak akan membutuhkan pendidikan yang tepat untuk tingkat IQ mereka. Anak juga akan membutuhkan terapi bicara, fisik, dan okupasi sedini mungkin. Mengontrol berat badan akan memungkinkan kehidupan yang jauh lebih nyaman dan sehat.

Komplikasi Prader-Willi dapat mencakup:

• Diabetes tipe 2
• Gagal jantung sisi kanan
• Masalah tulang (ortopedi)

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala kondisi ini. Gangguan ini sering dicurigai saat lahir.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada anak-anak. Dalam Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. endokrinologi anak. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Dasar Robbins. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.