Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah pada struktur wajah. Sebagian besar kasus tidak diturunkan melalui keluarga.

Perubahan pada salah satu dari tiga gen, TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, dapat menyebabkan sindrom Treacher Collins. Kondisi tersebut dapat diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Namun, sebagian besar waktu, tidak ada anggota keluarga lain yang terkena dampak.

Kondisi ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi dan dari orang ke orang.

Gejala mungkin termasuk:

• Bagian luar telinga tidak normal atau hampir hilang sama sekali
• Gangguan pendengaran
• Rahang yang sangat kecil (micrognathia)
• Mulut yang sangat besar
• Cacat pada kelopak mata bawah (coloboma)
• Rambut kulit kepala yang sampai ke pipi
• Celah langit-langit

Anak paling sering akan menunjukkan kecerdasan normal. Pemeriksaan bayi dapat mengungkapkan berbagai masalah, termasuk:

• Bentuk mata tidak normal
• Tulang pipi rata
• Celah langit-langit atau bibir
• Rahang kecil
• Telinga rendah
• Telinga yang terbentuk tidak normal
• Saluran telinga yang tidak normal
• Gangguan pendengaran
• Cacat pada mata (coloboma yang meluas ke kelopak mata bawah)
• Penurunan bulu mata di kelopak mata bawah

Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi perubahan gen yang terkait dengan kondisi ini.

Gangguan pendengaran dirawat untuk memastikan kinerja yang lebih baik di sekolah.

Diikuti oleh ahli bedah plastik sangat penting, karena anak-anak dengan kondisi ini mungkin memerlukan serangkaian operasi untuk memperbaiki cacat lahir. Operasi plastik dapat memperbaiki dagu yang menyusut dan perubahan lain pada struktur wajah.

WAJAH: Asosiasi Kraniofasial Nasional -- www.faces-cranio.org/

Anak-anak dengan sindrom ini biasanya tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi dengan kecerdasan normal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kesulitan makan
• Kesulitan berbicara
• Masalah komunikasi
• Masalah penglihatan

Kondisi ini paling sering terlihat saat lahir.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan cara merawat orang tersebut.

Konseling genetik dianjurkan jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom ini dan ingin hamil.

disostosis mandibulofasial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindrom dengan manifestasi oral. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. Ulasan Gen. 2012:8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Diperbarui 27 September 2018. Diakses 31 Juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: evaluasi dan pengobatan. Dalam: Fonseca RJ, ed. Bedah Mulut dan Maksilofasial. edisi ke-3 St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 40.