Trisomi 13

Trisomi 13 (juga disebut sindrom Patau) adalah kelainan genetik di mana seseorang memiliki 3 salinan materi genetik dari kromosom 13, bukan 2 salinan biasa. Jarang, bahan tambahan dapat melekat pada kromosom lain (translokasi).

Trisomi 13 terjadi ketika DNA ekstra dari kromosom 13 muncul di beberapa atau semua sel tubuh.

• Trisomi 13: adanya ekstra (ketiga) kromosom 13 di semua sel.
• Trisomi mosaik 13: adanya kromosom 13 ekstra di beberapa sel.
• Trisomi 13 parsial: adanya bagian dari kromosom 13 ekstra dalam sel.

Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.

Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 bayi baru lahir. Sebagian besar kasus tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Sebaliknya, peristiwa yang menyebabkan trisomi 13 terjadi pada sperma atau sel telur yang membentuk janin.

Gejalanya meliputi:

• Bibir sumbing atau langit-langit mulut
• Tangan terkepal (dengan jari luar di atas jari dalam)
• Mata tertutup -- mata sebenarnya bisa menyatu menjadi satu
• Penurunan tonus otot
• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
• Lubang, terbelah, atau sumbing pada iris (coloboma)
• Telinga rendah
• Cacat intelektual, parah
• Cacat kulit kepala (kulit hilang)
• Kejang
• Lipatan telapak tangan tunggal
• Kelainan rangka (anggota tubuh)
• Mata kecil
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Rahang bawah kecil (micrognathia)
• Testis tidak turun (cryptorchidism)

Bayi mungkin memiliki satu arteri umbilikalis saat lahir. Seringkali ada tanda-tanda penyakit jantung bawaan, seperti:

• Penempatan jantung yang tidak normal ke arah sisi kanan dada, bukan ke kiri
• Defek septum atrium
• Duktus arteriosus paten
• Defek septum ventrikel

Rontgen gastrointestinal atau ultrasonografi dapat menunjukkan rotasi organ dalam.

MRI atau CT scan kepala dapat mengungkapkan masalah dengan struktur otak. Masalahnya disebut holoprosencephaly. Ini adalah bergabung bersama-sama dari 2 sisi otak.

Studi kromosom menunjukkan trisomi 13, trisomi 13 mosaik, atau trisomi parsial.

Tidak ada pengobatan khusus untuk trisomi 13. Pengobatan bervariasi dari anak ke anak dan tergantung pada gejala spesifik.

Kelompok pendukung untuk trisomi 13 meliputi:

• Organisasi Pendukung untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait (SOFT): trisomy.org
• Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Lebih dari 90% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.

Komplikasi segera dimulai. Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 memiliki penyakit jantung bawaan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kesulitan bernapas atau kurang bernapas (apnea)
• Ketulian
• Masalah makan
• Gagal jantung
• Kejang
• Masalah penglihatan

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki anak dengan trisomi 13 dan Anda berencana untuk memiliki anak lagi. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisinya, risiko mewarisinya, dan cara merawat orang tersebut.

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis dengan studi kromosom sel ketuban.

Orang tua dari bayi dengan trisomi 13 yang disebabkan oleh translokasi harus menjalani tes dan konseling genetik. Ini dapat membantu mereka menyadari kemungkinan memiliki anak lagi dengan kondisi tersebut.

Sindrom Patau

• Polydactyly - tangan bayi
• sindaktili

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.