Trisomi 18

Trisomi 18 adalah kelainan genetik di mana seseorang memiliki salinan ketiga materi dari kromosom 18, bukan 2 salinan biasa. Sebagian besar kasus tidak diturunkan melalui keluarga. Sebaliknya, masalah yang menyebabkan kondisi ini terjadi pada sperma atau sel telur yang membentuk janin.

Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 6000 kelahiran hidup. Ini 3 kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.

Sindrom ini terjadi ketika ada bahan tambahan dari kromosom 18. Bahan tambahan tersebut mempengaruhi perkembangan normal.

• Trisomi 18: adanya kromosom ekstra (ketiga) 18 di semua sel.
• Trisomi mosaik 18: adanya kromosom ekstra 18 di beberapa sel.
• Trisomi 18 parsial: adanya bagian dari kromosom ekstra 18 dalam sel.

Sebagian besar kasus Trisomi 18 tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Sebaliknya, peristiwa yang menyebabkan trisomi 18 terjadi pada sperma atau sel telur yang membentuk janin.

Gejala mungkin termasuk:

• Tangan terkepal
• Kaki bersilang
• Kaki dengan bagian bawah yang membulat (kaki rocker-bottom)
• Berat badan lahir rendah
• Telinga rendah
• Keterlambatan mental
• Kuku tidak berkembang dengan baik
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Rahang kecil (mikrognatia)
• Testis tidak turun
• Bentuk dada yang tidak biasa (pectus carinatum)

Pemeriksaan selama kehamilan mungkin menunjukkan rahim yang sangat besar dan cairan ketuban ekstra. Mungkin ada plasenta yang sangat kecil saat bayi lahir. Pemeriksaan fisik bayi mungkin menunjukkan fitur wajah dan pola sidik jari yang tidak biasa. Sinar-X dapat menunjukkan tulang dada yang pendek.

Studi kromosom akan menunjukkan trisomi 18. Abnormalitas kromosom mungkin ada di setiap sel atau hanya ada dalam persentase tertentu dari sel (disebut mosaikisme). Studi juga dapat menunjukkan bagian dari kromosom dalam beberapa sel. Jarang, bagian dari kromosom 18 menjadi melekat pada kromosom lain. Ini disebut translokasi.

Tanda-tanda lainnya termasuk:

• Lubang, terbelah, atau sumbing pada iris mata (coloboma)
• Pemisahan antara otot perut sebelah kiri dan kanan (diastasis recti)
• Hernia umbilikalis atau hernia inguinalis

Seringkali ada tanda-tanda penyakit jantung bawaan, seperti:

• Defek septum atrium (ASD)
• Duktus arteriosus paten (PDA)
• Defek septum ventrikel (VSD)

Tes juga dapat menunjukkan masalah ginjal, termasuk:

• ginjal tapal kuda
• Hidronefrosis
• Ginjal polikistik

Tidak ada perawatan khusus untuk trisomi 18. Perawatan mana yang digunakan tergantung pada kondisi individu orang tersebut.

Kelompok pendukung meliputi:

• Organisasi Pendukung untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait (SOFT): trisomy.org
• Yayasan Trisomi 18: www.trisomy18.org
• Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Separuh bayi dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hidup setelah minggu pertama kehidupannya. Sembilan dari sepuluh anak akan meninggal pada usia 1 tahun. Beberapa anak dapat bertahan hidup hingga usia remaja, tetapi dengan masalah kesehatan dan perkembangan yang serius.

Komplikasi tergantung pada cacat dan gejala spesifik.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kesulitan bernapas atau kurang bernapas (apnea)
• Ketulian
• Masalah makan
• Gagal jantung
• Kejang
• Masalah penglihatan

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisinya, risiko mewarisinya, dan cara merawat orang tersebut.

Tes dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengetahui apakah anak memiliki sindrom ini.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang tua yang memiliki anak dengan sindrom ini dan yang ingin memiliki lebih banyak anak.

Sindrom Edwards

• sindaktili

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.