Kesalahan metabolisme bawaan

Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan biasanya disebabkan oleh cacat pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bagian makanan.

Produk makanan yang tidak dipecah menjadi energi dapat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan berbagai gejala. Beberapa kesalahan metabolisme bawaan menyebabkan keterlambatan perkembangan atau masalah medis lainnya jika tidak dikendalikan.

Ada banyak jenis kesalahan metabolisme bawaan.

Beberapa di antaranya adalah:

• Intoleransi fruktosa
• Galaktosemia
• Penyakit kencing gula maple (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)

Tes skrining bayi baru lahir dapat mengidentifikasi beberapa gangguan ini.

Ahli diet terdaftar dan penyedia layanan kesehatan lainnya dapat membantu menciptakan diet yang tepat untuk setiap gangguan tertentu.

Metabolisme - kesalahan bawaan dari

• Galaktosemia
• Tes skrining bayi baru lahir

Bodamer OA. Pendekatan kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pendekatan untuk kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 102.