Kelainan ekstremitas rangka

Kelainan tungkai rangka mengacu pada berbagai masalah struktur tulang di lengan atau tungkai (tungkai).

Istilah kelainan tungkai rangka paling sering digunakan untuk menggambarkan cacat pada kaki atau lengan yang disebabkan oleh masalah dengan gen atau kromosom, atau yang terjadi karena suatu peristiwa yang terjadi selama kehamilan.

Kelainan sering hadir saat lahir.

Kelainan tungkai dapat berkembang setelah lahir jika seseorang menderita rakhitis atau penyakit lain yang mempengaruhi struktur tulang.

Kelainan ekstremitas rangka dapat disebabkan oleh salah satu dari berikut ini:

• Kanker
• Penyakit genetik dan kelainan kromosom, termasuk sindrom Marfan, sindrom Down, sindrom Apert, dan sindrom nevus sel basal
• Posisi yang tidak tepat di dalam rahim
• Infeksi selama kehamilan
• Cedera saat lahir
• Malnutrisi
• Masalah metabolisme
• Masalah kehamilan, termasuk amputasi anggota badan dari urutan gangguan pita ketuban
• Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan termasuk thalidomide, yang menyebabkan bagian atas lengan atau kaki hilang, dan aminopterin, yang menyebabkan lengan bawah menjadi pendek.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang panjang atau penampilan anggota badan.

Bayi dengan kelainan ekstremitas umumnya memiliki gejala dan tanda lain yang, jika digabungkan, menentukan sindrom atau kondisi tertentu atau memberikan petunjuk tentang penyebab kelainan tersebut. Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga, riwayat medis, dan evaluasi fisik menyeluruh.

Pertanyaan riwayat medis mungkin termasuk:

• Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kelainan tulang?
• Apakah ada masalah selama kehamilan?
• Obat atau obat apa yang diminum selama kehamilan?
• Apa gejala atau kelainan lain yang ada?

Tes lain seperti studi kromosom, tes enzim, sinar-x, dan studi metabolisme dapat dilakukan.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Harimau JA. Displasia rangka. Dalam: Herring JA, ed. Ortopedi Anak Tachdjian. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, kesalahan metabolisme bawaan, dan skrining bayi baru lahir. Dalam: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Perawatan Klaus dan Fanaroff terhadap Neonatus Berisiko Tinggi. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 6.