aminoasiduria

Aminoaciduria adalah jumlah abnormal asam amino dalam urin. Asam amino adalah blok bangunan untuk protein dalam tubuh.

Diperlukan sampel urin yang bersih. Ini sering dilakukan di kantor penyedia layanan kesehatan atau klinik kesehatan Anda.

Sebagian besar waktu, Anda tidak perlu mengambil langkah khusus sebelum tes ini. Pastikan penyedia Anda mengetahui semua obat yang baru saja Anda gunakan. Jika tes ini dilakukan pada bayi yang sedang menyusui, pastikan penyedia mengetahui obat apa yang dikonsumsi ibu menyusui.

Tes ini hanya melibatkan buang air kecil normal.

Tes ini dilakukan untuk mengukur kadar asam amino dalam urin. Ada banyak jenis asam amino yang berbeda. Adalah umum untuk beberapa dari setiap jenis ditemukan dalam urin. Peningkatan kadar asam amino individu dapat menjadi tanda masalah dengan metabolisme.

Nilai spesifik diukur dalam mmol/mol kreatinin. Nilai di bawah ini menunjukkan kisaran normal dalam urin 24 jam untuk orang dewasa.

Alanin: 9 hingga 98

Arginin: 0 hingga 8

Asparagin: 10 hingga 65

Asam aspartat: 5 hingga 50

Sitrulin: 1 hingga 22

Sistin: 2 hingga 12

Asam glutamat: 0 hingga 21

Glutamin: 11 hingga 42

Glisin: 17 hingga 146

Histidin: 49 hingga 413

Isoleusin: 30 hingga 186

Leusin: 1 hingga 9

Lisin: 2 hingga 16

Metionin: 2 hingga 53

Ornitin: 1 hingga 5

Fenilalanin: 1 hingga 5

Prolin: 3 hingga 13

Serin: 0 hingga 9

Taurin: 18 hingga 89

Treonin: 13 hingga 587

Tirosin: 3 hingga 14

Valin: 3 hingga 36

Rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda di antara laboratorium yang berbeda. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.

Contoh di atas menunjukkan pengukuran umum untuk hasil tes ini. Beberapa laboratorium menggunakan pengukuran yang berbeda atau mungkin menguji spesimen yang berbeda.

Peningkatan total asam amino urin mungkin karena:

• Alkaptonuria
• penyakit Canavan
• Sistinosis
• Sistationinuria
• Intoleransi fruktosa
• Galaktosemia
• Penyakit Hartnup
• Homosistinuria
• Hiperamonemia
• Hiperparatiroidisme
• Penyakit urin sirup maple
• Acidemia metilmalonat
• Mieloma multipel
• Defisiensi transcarbamylase ornitin
• Osteomalasia
• Asidemia propionat
• Rakhitis
• Tirosinemia tipe 1
• Tirosinemia tipe 2
• Hepatitis virus
• penyakit Wilson

Skrining bayi untuk peningkatan kadar asam amino dapat membantu mendeteksi masalah dengan metabolisme. Perawatan dini untuk kondisi ini dapat mencegah komplikasi di masa depan.

Asam amino - urin; Asam amino urin

• Sampel urin
• Tes urin aminoasiduria

DJ Dietzen. Asam amino, peptida, dan protein. Dalam: Rifai N, ed. Buku Ajar Tietz Kimia Klinis dan Diagnostik Molekuler. edisi ke-6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan dasar urin. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Penatalaksanaan Klinis Henry dengan Metode Laboratorium. edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.