Mukopolisakarida asam

Mucopolysaccharides asam adalah tes yang mengukur jumlah mucopolysaccharides dilepaskan ke dalam urin baik selama satu episode atau selama periode 24 jam.

Mucopolysaccharides adalah rantai panjang molekul gula dalam tubuh. Mereka sering ditemukan dalam lendir dan cairan di sekitar sendi.

Untuk tes 24 jam, Anda harus buang air kecil ke dalam kantong atau wadah khusus setiap kali Anda menggunakan kamar mandi. Paling sering, Anda akan diberikan dua wadah. Anda akan buang air kecil langsung ke wadah khusus yang lebih kecil dan kemudian mentransfer urin itu ke wadah lain yang lebih besar.

• Pada hari 1, buang air kecil ke toilet saat bangun pagi.
• Setelah buang air kecil pertama, buang air kecil ke dalam wadah khusus setiap kali Anda menggunakan kamar mandi selama 24 jam berikutnya. Pindahkan urin ke wadah yang lebih besar dan simpan wadah yang lebih besar di tempat yang sejuk atau di lemari es. Jaga agar wadah ini tertutup rapat.
• Pada hari ke-2, buang air kecil ke dalam wadah di pagi hari lagi saat bangun tidur dan pindahkan urin ini ke wadah yang lebih besar.
• Beri label wadah yang lebih besar dengan nama Anda, tanggal, waktu penyelesaian, dan kembalikan sesuai petunjuk.

Untuk bayi:

Cuci bersih area sekitar uretra (lubang tempat keluarnya urin). Buka kantong penampung urin (kantong plastik dengan kertas perekat di salah satu ujungnya).

• Untuk pria, masukkan seluruh penis ke dalam tas dan tempelkan kertas perekat ke kulit.
• Untuk wanita, letakkan tas di atas dua lipatan kulit di kedua sisi vagina (labia). Letakkan popok pada bayi (di atas tas).

Periksa bayi sesering mungkin, dan ganti tas setelah bayi buang air kecil. Kosongkan urin dari kantong ke dalam wadah yang disediakan oleh penyedia layanan kesehatan Anda.

Bayi yang aktif dapat memindahkan tas, menyebabkan urin masuk ke popok. Anda mungkin membutuhkan tas koleksi tambahan.

Setelah selesai, beri label wadah dan kembalikan seperti yang diperintahkan.

Tidak perlu persiapan khusus.

Tes ini hanya melibatkan buang air kecil normal, dan tidak ada ketidaknyamanan.

Tes ini dilakukan untuk mendiagnosis sekelompok kelainan genetik langka yang disebut mucopolysaccharidosis (MPS). Ini termasuk, sindrom Hurler, Scheie, dan Hurler/Scheie (MPS I), sindrom Hunter (MPS II), sindrom Sanfilippo (MPS III), sindrom Morquio (MPS IV), sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), dan sindrom Sly (MPS VII).

Sebagian besar waktu, tes ini dilakukan pada bayi yang mungkin memiliki gejala atau riwayat keluarga dari salah satu gangguan ini.

Tingkat normal bervariasi dengan usia dan dari lab ke lab. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.

Tingkat abnormal tinggi bisa konsisten dengan jenis mucopolysaccharidosis. Tes lebih lanjut diperlukan untuk menentukan jenis spesifik mucopolysaccharidosis.

AMP; Dermatan sulfat - urin; heparan sulfat urin; dermatan sulfat urin; Heparan sulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kelainan genetik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins dan Cotran Patologis Dasar Penyakit. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 5.

Spranger JW. Mukopolisakaridosis. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emergy. edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.