Pahami apa itu Achondroplasia

Isi

• Perubahan utama yang terkait dengan achondroplasia
• Penyebab Achondroplasia
• Diagnosis Achondroplasia
• Pengobatan Achondroplasia
• Fisioterapi untuk Achondroplasia

Achondroplasia adalah sejenis dwarfisme, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu tersebut memiliki perawakan yang lebih rendah dari biasanya, disertai dengan anggota tubuh dan batang yang berukuran tidak proporsional, dengan kaki melengkung. Selain itu, orang dewasa dengan kelainan genetik ini juga memiliki tangan yang kecil dan besar dengan jari yang pendek, ukuran kepala yang membesar, ciri wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan daerah rata antara mata dan kesulitan dalam meluruskan lengan.

Achondroplasia adalah hasil dari pertumbuhan tulang panjang yang tidak mencukupi dan merupakan jenis dwarfisme yang menyebabkan orang terkecil di dunia, dan dapat menyebabkan orang dewasa mencapai tinggi 60 sentimeter.

Perubahan utama yang terkait dengan achondroplasia

Perubahan dan masalah utama yang dihadapi individu dengan Achondroplasia adalah:

• Keterbatasan fisik terkait dengan deformasi dan tinggi tulang, karena tempat umum seringkali tidak disesuaikan dan aksesibilitasnya dibatasi;
• Masalah pernapasan seperti sleep apnea dan obstruksi jalan napas;
• Hidrosefalus, karena tengkorak lebih sempit yang menyebabkan akumulasi cairan yang tidak normal di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan;
• Kegemukan yang dapat menyebabkan masalah sendi dan meningkatkan kemungkinan mengalami masalah jantung;
• Masalah gigi karena lengkung gigi lebih kecil dari biasanya, ada juga gigi yang tidak sejajar dan tumpang tindih;
• Ketidakpuasan dan masalah sosial mereka dapat mempengaruhi orang yang memiliki penyakit ini, karena mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang menyebabkan rasa rendah diri dan masalah sosial yang salah.

Meski menyebabkan beberapa masalah fisik dan keterbatasan, Achondroplasia merupakan perubahan genetik yang tidak mempengaruhi kecerdasan.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan pertumbuhan tulang, yang mengarah pada perkembangan abnormal. Perubahan ini bisa terjadi dalam keterasingan dalam keluarga, atau bisa juga diturunkan dari orang tua kepada anak dalam bentuk pewarisan genetik. Oleh karena itu, orang tua dengan achondroplasia memiliki sekitar 50% kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis saat wanita tersebut hamil, pada awal bulan ke-6 kehamilan, melalui USG atau USG prenatal, karena ada pengurangan ukuran dan pemendekan tulang. atau melalui radiografi rutin dari anggota tubuh bayi.

Namun, mungkin ada kasus di mana penyakit hanya didiagnosis kemudian setelah bayi lahir, melalui radiografi rutin dari anggota tubuh bayi, karena masalah ini mungkin tidak diketahui oleh orang tua dan dokter anak, karena bayi yang baru lahir biasanya memiliki anggota tubuh yang pendek dibandingkan dengan batang tubuh. .

Selain itu, jika USG atau rontgen anggota tubuh bayi tidak cukup untuk memastikan diagnosis penyakit, tes genetik dapat dilakukan, yang mengidentifikasi apakah ada perubahan pada gen yang menyebabkan jenis penyakit ini. dwarfisme.

Pengobatan Achondroplasia

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan achondroplasia, namun beberapa pengobatan seperti fisioterapi untuk memperbaiki postur tubuh dan memperkuat otot, aktivitas fisik secara teratur dan tindak lanjut untuk integrasi sosial dapat diindikasikan oleh ahli ortopedi untuk meningkatkan kualitas hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjutnya harus dilakukan sepanjang hidup mereka, sehingga status kesehatannya dapat dinilai secara teratur.

Selain itu, wanita dengan achondroplasia yang berniat hamil mungkin memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan, karena ruang di perut bayi lebih sedikit, yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir prematur.

Fisioterapi untuk Achondroplasia

Fungsi fisioterapi di achondroplasia bukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup individu dan ini membantu mengobati hipotonia, merangsang perkembangan psikomotorik, mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang disebabkan oleh kelainan bentuk khas penyakit dan untuk membantu individu dalam melakukan aktivitas sehari-hari dengan benar, tanpa membutuhkan bantuan orang lain.

Sesi fisioterapi dapat dilakukan setiap hari atau minimal dua kali seminggu, selama diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan dapat dilakukan secara individu maupun kelompok.

Dalam sesi fisioterapi, fisioterapis harus menggunakan cara-cara untuk mengurangi rasa sakit, memfasilitasi gerakan, memperbaiki postur tubuh, memperkuat otot, menstimulasi otak dan membuat latihan yang memenuhi kebutuhan individu.