Setelah Diagnosis AHP: Gambaran Umum Porphyria Hepatik Akut

Isi

• Diagnosa
• Memantau gejala
• Pengobatan
• Uji klinis
• Mengelola serangan
• Membuat perubahan gaya hidup
• Stres dan kesehatan mental
• Pengujian genetik
• Bawa pulang

Porfiria hati akut (AHP) melibatkan hilangnya protein heme yang membantu membuat sel darah merah yang sehat. Banyak kondisi lain yang menunjukkan gejala kelainan darah ini, sehingga pengujian AHP dapat memakan waktu.

Dokter Anda akan mendiagnosis Anda dengan AHP setelah tes darah, urin, dan genetik. Setelah diagnosis Anda, proses pengobatan dan manajemen dapat dimulai.

Diagnosis AHP dapat menimbulkan banyak pertanyaan. Anda mungkin bertanya-tanya tentang pilihan pengobatan Anda dan langkah lain yang dapat Anda ambil untuk mencegah serangan di masa depan.

Pelajari lebih lanjut tentang langkah-langkah yang dapat Anda dan dokter Anda ambil setelah diagnosis AHP Anda.

Diagnosa

AHP umumnya terjadi karena kejadiannya yang rendah dan gejala yang luas. Tim perawatan kesehatan Anda akan menggunakan beberapa tes untuk memeriksa gejala dan mempertimbangkan diagnosis porfiria hati akut.

Tesnya meliputi:

• tes urin untuk porphobilinogen (PBG)
• pemindaian computed tomography (CT)
• rontgen dada
• ekokardiogram (EKG)
• hitung darah lengkap (CBC)
• pengujian genetik

Tes urin PBG sering dianggap yang paling penting karena PBG urin biasanya meningkat selama serangan akut.

Diagnosis sering dikonfirmasi dengan pengujian genetik baik untuk orang yang diuji dan anggota keluarganya.

Memantau gejala

Bagian dari rencana pengelolaan AHP yang baik adalah memahami gejala serangan. Ini akan membantu Anda mengetahui kapan harus bertindak sebelum menyebabkan komplikasi serius.

Menurut National Institutes of Health, sakit perut yang parah adalah gejala paling umum dari serangan AHP yang akan datang. Rasa sakit bisa meluas ke bagian lain dari tubuh Anda, seperti:

• senjata
• kaki
• kembali

Serangan AHP juga dapat menyebabkan:

• kesulitan bernapas, seperti mengi atau rasa sesak di tenggorokan Anda
• sembelit
• urin berwarna gelap
• kesulitan buang air kecil
• tekanan darah tinggi
• peningkatan detak jantung atau palpitasi jantung yang terlihat
• mual
• rasa haus yang berubah menjadi dehidrasi
• kejang atau halusinasi
• muntah
• otot yang melemah

Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami gejala-gejala di atas. Dokter Anda mungkin mengarahkan Anda ke rumah sakit untuk perawatan.

Pengobatan

Tindakan pencegahan adalah kunci untuk menghentikan serangan AHP dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Dokter Anda kemungkinan akan meresepkan versi sintetis heme yang disebut hemin, yang akan membantu tubuh Anda membuat protein hemoglobin.

Heme tersedia sebagai resep oral, tetapi juga dapat diberikan sebagai suntikan. Hemin IV digunakan di rumah sakit selama serangan AHP.

Bergantung pada kondisi Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan pilihan berikut:

• Suplemen glukosa dapat diberikan secara oral sebagai pil gula atau secara intravena untuk membantu tubuh Anda memiliki cukup glukosa untuk membuat sel darah merah.
• Agonis hormon pelepas gonadotropin adalah resep obat yang digunakan untuk wanita yang kehilangan heme saat menstruasi.
• Proses mengeluarkan darah adalah prosedur pengangkatan darah yang digunakan untuk membuang jumlah zat besi yang berlebihan di dalam tubuh.
• Terapi gen seperti givosiran, yang pada November 2019.

Givosiran bertekad untuk menurunkan laju produksi produk sampingan toksik di hati, yang menyebabkan lebih sedikit serangan AHP.

Memilih perawatan yang tepat juga membutuhkan tes darah secara teratur. Dokter Anda dapat mengukur heme, zat besi, dan elemen lainnya untuk melihat apakah pengobatan Anda berhasil atau jika Anda memerlukan beberapa penyesuaian pada rencana AHP Anda.

Uji klinis

Peneliti mencoba mengidentifikasi dan mengembangkan pengobatan baru seperti givosiran untuk membantu mengelola kondisi ini. Anda dapat mempertimbangkan untuk bertanya kepada dokter Anda tentang uji klinis apa pun yang mungkin cocok untuk Anda.

Uji coba ini dapat memberikan pengobatan gratis, ditambah kompensasi. Anda juga dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.

Mengelola serangan

Mengelola AHP sering kali bergantung pada pengelolaan pemicu. Tetapi ketika serangan terjadi, penting untuk mencari pengobatan dan pereda nyeri.

Serangan AHP seringkali membutuhkan rawat inap. Di sana Anda mungkin diberi heme secara intravena sambil dipantau untuk tanda-tanda gagal ginjal atau hati.

Tidak semua serangan AHP membutuhkan kunjungan ke rumah sakit. Namun, rasa sakit yang ekstrem atau gejala yang signifikan kemungkinan besar membutuhkan perawatan darurat.

Dokter Anda mungkin meresepkan obat-obatan, seperti beta-blocker untuk tekanan darah tinggi, antiemetik untuk muntah, atau obat pereda nyeri, untuk mengobati gejala serangan.

Membuat perubahan gaya hidup

Meskipun tidak ada rencana gaya hidup khusus yang dapat menghilangkan AHP, ada beberapa pemicu AHP yang harus Anda waspadai.

Ini termasuk:

• makan terlalu banyak protein
• puasa
• asupan zat besi yang tinggi
• obat pengganti hormon
• diet rendah kalori
• diet rendah karbohidrat
• suplemen zat besi (OTC atau resep)
• merokok

Stres dan kesehatan mental

Memiliki penyakit kronis seperti AHP bisa membuat stres, terutama karena penyakit ini jarang terjadi. Penting untuk mengelola stres Anda sebanyak mungkin.

Meskipun stres bukan penyebab langsung serangan AHP, hal itu dapat meningkatkan risiko Anda.

Porphyrias juga dapat menyebabkan kondisi kesehatan mental lainnya, seperti:

• kegelisahan
• depresi
• histeri
• fobia

Selalu beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda tentang gejala kesehatan mental yang mungkin Anda alami, seperti:

• takut
• insomnia
• sifat lekas marah
• kehilangan minat pada aktivitas normal Anda

Gejala tersebut dapat diatasi sebagai bagian dari rencana perawatan kesehatan Anda.

Anda tidak sendirian dalam menangani gejala AHP Anda, jadi menghubungi orang lain bisa sangat membantu.

Pengujian genetik

Jika Anda didiagnosis dengan AHP, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk anak-anak Anda atau anggota keluarga lainnya.

Dokter Anda mungkin mencari enzim tertentu di hati untuk membantu menentukan apakah kerabat biologis Anda berisiko terkena AHP.

Pengujian genetik tidak dapat mencegah timbulnya AHP, tetapi dapat membantu orang yang Anda cintai untuk waspada terhadap perkembangan gejala terkait.

Bawa pulang

Menerima diagnosis AHP mungkin membuat stres pada awalnya, tetapi dokter Anda ada di sana untuk menjawab semua pertanyaan Anda dan memastikan Anda menerima perawatan terbaik.

Prospek orang-orang dengan AHP bagus. Mengelola gejala Anda dengan perawatan dan perubahan gaya hidup, dapat membantu Anda melakukan aktivitas sehari-hari dengan sedikit masalah.