Albinisme

Isi

• Apa itu albinisme?
• Apa jenis albinisme?
• Albinisme okulokutaneus (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme okuler
• Sindrom Hermansky-Pudlak
• Sindrom Chediak-Higashi
• Sindrom Griscelli
• Apa penyebab albinisme?
• Siapa yang berisiko terkena albinisme?
• Apa saja gejala albinisme?
• Bagaimana albinisme didiagnosis?
• Apa pengobatan untuk albinisme?
• Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Apa itu albinisme?

Albinisme adalah kelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut, atau mata memiliki warna yang sedikit atau tidak sama sekali. Albinisme juga dikaitkan dengan masalah penglihatan. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, sekitar 1 dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat memiliki bentuk albinisme.

Apa jenis albinisme?

Cacat gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis albinisme meliputi:

Albinisme okulokutaneus (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa subtipe OCA:

OCA1

OCA1 disebabkan oleh kerusakan pada enzim tirosinase. Ada dua subtipe OCA1:

• OCA1a. Orang dengan OCA1a sama sekali tidak memiliki melanin. Pigmen inilah yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut putih, kulit sangat pucat, dan mata cerah.
• OCA1b. Orang dengan OCA1b menghasilkan melanin. Mereka memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna terang. Pewarnaan mereka dapat meningkat seiring bertambahnya usia.

OCA2

OCA2 tidak separah OCA1. Itu karena cacat pada gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang. Orang dengan OCA2 terlahir dengan warna cerah dan kulit. Rambut mereka mungkin kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 paling umum terjadi pada orang keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika.

OCA3

OCA3 adalah cacat pada gen TYRP1. Biasanya menyerang orang dengan kulit gelap, terutama orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata cokelat atau cokelat.

OCA4

OCA4 disebabkan oleh kerusakan pada protein SLC45A2. Ini menghasilkan produksi melanin yang minimal dan biasanya muncul pada orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki gejala yang mirip dengan orang dengan OCA2.

Albinisme okuler

Albinisme okuler adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki. Jenis albinisme ini hanya menyerang mata. Orang dengan tipe ini memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal, tetapi tidak memiliki pewarnaan di retina (bagian belakang mata).

Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ini adalah bentuk albinisme langka yang disebabkan oleh kerusakan salah satu dari delapan gen. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA. Sindrom ini terjadi dengan kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk albinisme langka lainnya yang disebabkan oleh cacat pada gen LYST. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, tetapi mungkin tidak mempengaruhi semua area kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kilau keperakan. Kulit biasanya berwarna putih krem ​​sampai keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki kelainan pada sel darah putih, meningkatkan risiko infeksi.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah kelainan genetik yang sangat langka. Itu karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Sindrom ini hanya ada di seluruh dunia sejak 1978. Ini terjadi dengan albinisme (tetapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh tubuh), masalah kekebalan, dan masalah neurologis. Sindrom Griscelli biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.

Apa penyebab albinisme?

Cacat pada salah satu dari beberapa gen yang memproduksi atau mendistribusikan melanin menyebabkan albinisme. Cacat ini dapat menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin. Gen yang rusak diturunkan dari kedua orang tua ke anak dan mengarah ke albinisme.

Siapa yang berisiko terkena albinisme?

Albinisme adalah kelainan bawaan yang muncul saat lahir. Anak-anak berisiko terlahir dengan albinisme jika mereka memiliki orang tua dengan albinisme, atau orang tua yang membawa gen albinisme.

Apa saja gejala albinisme?

Orang dengan albinisme akan mengalami gejala berikut:

• tidak adanya warna pada rambut, kulit, atau mata
• lebih terang dari warna normal pada rambut, kulit, atau mata
• bercak kulit yang tidak memiliki warna

Albinisme terjadi dengan masalah penglihatan, yang mungkin termasuk:

• strabismus (mata juling)
• fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
• nistagmus (gerakan mata cepat yang tidak disengaja)
• gangguan penglihatan atau kebutaan
• astigmatisme

Bagaimana albinisme didiagnosis?

Cara paling akurat untuk mendiagnosis albinisme adalah melalui pengujian genetik untuk mendeteksi gen cacat yang terkait dengan albinisme. Cara yang kurang akurat untuk mendeteksi albinisme termasuk evaluasi gejala oleh dokter Anda atau tes elektroretinogram. Tes ini mengukur respons sel sensitif cahaya di mata untuk mengungkap masalah mata yang terkait dengan albinisme.

Apa pengobatan untuk albinisme?

Tidak ada obat untuk albinisme. Namun, pengobatan dapat meredakan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Perawatan mungkin termasuk:

• kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV) matahari
• pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV
• kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan
• operasi pada otot mata untuk memperbaiki gerakan mata yang tidak normal

Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Sebagian besar bentuk albinisme tidak memengaruhi masa hidup. Sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli memang memengaruhi rentang hidup. Ini karena masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom tersebut.

Orang dengan albinisme mungkin harus membatasi aktivitas di luar ruangan karena kulit dan mata mereka sensitif terhadap matahari. Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan kanker kulit dan kehilangan penglihatan pada beberapa penderita albinisme.