Uji Antitripsin Alfa-1

Isi

• Apa itu tes alpha-1 antitrypsin (AAT)?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes AAT?
• Apa yang terjadi selama tes AAT?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes AAT?
• Referensi

Apa itu tes alpha-1 antitrypsin (AAT)?

Tes ini mengukur jumlah alpha-1 antitrypsin (AAT) dalam darah. AAT adalah protein yang dibuat di hati. Ini membantu melindungi paru-paru Anda dari kerusakan dan penyakit, seperti emfisema dan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK).

AAT dibuat oleh gen tertentu dalam tubuh Anda. Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari orang tua Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata. Setiap orang mewarisi dua salinan gen yang membuat AAT, satu dari ayah mereka dan satu dari ibu mereka. Jika ada mutasi (perubahan) pada salah satu atau kedua salinan gen ini, tubuh Anda akan membuat lebih sedikit AAT atau AAT yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

• Jika Anda memiliki dua salinan gen yang bermutasi, itu berarti Anda memiliki kondisi yang disebut defisiensi AAT. Orang dengan gangguan ini memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit paru-paru atau kerusakan hati sebelum usia 45 tahun.
• Jika Anda memiliki satu gen AAT yang bermutasi, Anda mungkin memiliki jumlah AAT yang lebih rendah dari normal, tetapi gejala penyakit ringan atau tidak sama sekali. Orang dengan satu gen yang bermutasi adalah pembawa defisiensi AAT. Ini berarti Anda tidak memiliki kondisi tersebut, tetapi Anda dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak Anda.

Tes AAT dapat membantu menunjukkan apakah Anda memiliki mutasi genetik yang membuat Anda berisiko terkena penyakit.

Nama lain: A1AT, AAT, defisiensi alpha-1-antiprotease, 1-antitrypsin

Untuk apa itu digunakan?

Tes AAT paling sering digunakan untuk membantu mendiagnosis defisiensi AAT pada orang yang mengembangkan penyakit paru-paru pada usia dini (45 tahun atau lebih muda) dan tidak memiliki faktor risiko lain seperti merokok.

Tes ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis bentuk penyakit hati yang langka pada bayi.

Mengapa saya memerlukan tes AAT?

Anda mungkin memerlukan tes AAT jika Anda berusia di bawah 45 tahun, bukan perokok, dan memiliki gejala penyakit paru-paru, termasuk:

• Mengi
• Sesak napas
• Batuk kronis
• Lebih cepat dari detak jantung normal saat Anda berdiri
• Masalah penglihatan
• Asma yang tidak merespon dengan baik terhadap pengobatan

Anda juga bisa mendapatkan tes ini jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan defisiensi AAT.

Kekurangan AAT pada bayi sering mempengaruhi hati. Jadi bayi Anda mungkin memerlukan tes AAT jika penyedia layanan kesehatannya menemukan tanda-tanda penyakit hati. Ini termasuk:

• Penyakit kuning, menguningnya kulit dan mata yang berlangsung selama lebih dari satu atau dua minggu
• Limpa yang membesar
• Sering gatal

Apa yang terjadi selama tes AAT?

Seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes AAT.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko fisik yang sangat kecil untuk tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil Anda menunjukkan jumlah AAT yang lebih rendah dari biasanya, itu mungkin berarti Anda memiliki satu atau dua gen AAT yang bermutasi. Semakin rendah levelnya, semakin besar kemungkinan Anda memiliki dua gen yang bermutasi dan defisiensi AAT.

Jika Anda didiagnosis dengan defisiensi AAT, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko penyakit. Ini termasuk:

• Tidak merokok. Jika Anda seorang perokok, berhentilah merokok. Jika Anda tidak merokok, jangan mulai. Merokok adalah faktor risiko utama untuk penyakit paru-paru yang mengancam jiwa pada orang dengan defisiensi AAT.
• Mengikuti diet sehat healthy
• Berolahraga secara teratur
• Temui penyedia layanan kesehatan Anda secara teratur
• Mengambil obat-obatan seperti yang ditentukan oleh penyedia Anda

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes AAT?

Sebelum setuju untuk diuji, mungkin ada baiknya untuk berbicara dengan konselor genetik. Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Seorang konselor dapat membantu Anda memahami risiko dan manfaat dari pengujian. Jika Anda diuji, seorang konselor dapat membantu Anda memahami hasilnya dan memberikan informasi tentang kondisinya, termasuk risiko Anda menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak Anda.

Referensi

1. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2019. Alfa-1 Antitripsin; [diperbarui 7 Juni 2019; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2019. Penyakit kuning; [diperbarui 2 Februari 2018; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Defisiensi Antitripsin Alfa-1; [diperbarui 2018 November; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Defisiensi Antitripsin Alfa-1; [dikutip 1 Oktober 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes darah; [dikutip 1 Oktober 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu gen?; 1 Okt 2019 [dikutip 1 Okt 2019]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. Kesehatan UF: Kesehatan Universitas Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universitas Kesehatan Florida; c2019. Tes darah antitripsin alfa-1: Gambaran Umum; [diperbarui 1 Oktober 2019; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesehatan: Alpha-1 Antitripsin; [dikutip 1 Oktober 2019]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Pengujian Genetik Antitripsin Alpha-1: Apa itu Defisiensi Antitripsin Alpha-1?; [diperbarui 5 September 2018; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Pengujian Genetik Antitripsin Alpha-1: Apa itu Konseling Genetik?; [diperbarui 5 September 2018; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 7 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Pengujian Genetik Antitripsin Alpha-1: Mengapa Saya Tidak Diuji?; [diperbarui 5 September 2018; dikutip 2019 Oktober 1]; [sekitar 6 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.