Apa itu Amiloidosis dan Bagaimana Cara Diperlakukan?

Isi

• Apa itu amiloidosis?
• Apa gejalanya?
• Apa jenis dan penyebabnya?
• Siapa yang berisiko?
• Bagaimana cara didiagnosis?
• Bagaimana ini dirawat?
• Perawatan umum
• Amiloidosis AL
• Amiloidosis AA
• Amiloidosis terkait dialisis
• Amiloidosis herediter
• Komplikasi apa yang bisa terjadi?
• Apa yang bisa kamu harapkan?

Apa itu amiloidosis?

Amiloid adalah suatu kondisi yang menyebabkan protein abnormal yang disebut amiloid menumpuk di tubuh Anda. Endapan amiloid pada akhirnya dapat merusak organ dan menyebabkannya gagal. Kondisi ini jarang terjadi, tetapi bisa serius.

Organ-organ yang dapat memengaruhi amiloidosis meliputi:

• jantung
• ginjal
• usus
• sendi
• hati
• saraf
• kulit
• jaringan lunak

Terkadang, amiloid berkumpul di seluruh tubuh Anda. Ini disebut amiloidosis sistemik, atau seluruh tubuh.

Sebagian besar bentuk amiloidosis tidak dapat dicegah. Namun, Anda dapat mengelola gejala dengan perawatan. Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut.

Apa gejalanya?

Pada tahap awal, amiloidosis mungkin tidak menyebabkan gejala. Ketika menjadi lebih parah, gejala mana yang Anda miliki bergantung pada organ atau organ yang terkena.

Jika hati Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami:

• sesak napas
• detak jantung yang cepat, lambat, atau tidak teratur
• nyeri dada
• tekanan darah rendah, yang bisa menyebabkan sakit kepala ringan

Jika ginjal Anda terkena, Anda mungkin mengalami pembengkakan di kaki karena penumpukan cairan (edema) atau urin berbusa akibat kelebihan protein.

Jika hati Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami rasa sakit dan bengkak di bagian atas perut Anda.

Jika saluran pencernaan Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami:

• mual
• diare
• sembelit
• kehilangan nafsu makan
• penurunan berat badan
• Perasaan kenyang tepat setelah makan

Jika saraf Anda terpengaruh, Anda mungkin mengalami:

• rasa sakit, mati rasa, dan kesemutan di tangan, kaki, dan kaki bagian bawah
• pusing saat berdiri
• mual
• diare
• ketidakmampuan untuk merasa dingin atau panas

Gejala umum yang dapat terjadi meliputi:

• kelelahan
• kelemahan
• memar di sekitar mata atau kulit Anda
• lidah bengkak
• nyeri sendi
• carpal tunnel syndrome, atau mati rasa dan kesemutan di tangan dan ibu jari Anda

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini selama lebih dari satu atau dua hari, kunjungi dokter Anda.

Apa jenis dan penyebabnya?

Sumsum tulang Anda biasanya menghasilkan sel-sel darah yang digunakan tubuh Anda untuk mengangkut oksigen ke jaringan Anda, melawan infeksi, dan membantu pembekuan darah Anda.

Dalam satu jenis amiloidosis, sel darah putih yang melawan infeksi di dalam sumsum tulang menghasilkan protein abnormal yang disebut amiloid. Protein ini melipat dan menggumpal, dan lebih sulit bagi tubuh untuk memecah.

Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid dalam organ Anda. Bagaimana amiloid sampai di sana tergantung pada jenis kondisi yang Anda miliki:

Amiloidosis rantai ringan (AL): Ini adalah tipe yang paling umum. Itu terjadi ketika protein amiloid abnormal yang disebut rantai cahaya menumpuk di organ-organ seperti jantung, ginjal, hati, dan kulit. Jenis ini biasa disebut amiloidosis primer.

Amiloidosis autoimun (AA): Anda bisa mendapatkan jenis ini setelah infeksi seperti TBC, atau penyakit yang menyebabkan peradangan seperti rheumatoid arthritis atau penyakit radang usus. Sekitar setengah dari orang-orang dengan amiloidosis AA menderita rheumatoid arthritis. Amiloidosis AA terutama mempengaruhi ginjal Anda. Terkadang itu juga bisa merusak usus, hati, atau jantung Anda. Jenis ini biasa disebut amiloidosis sekunder.

Amiloidosis terkait dialisis: Jenis ini mempengaruhi orang-orang yang menjalani dialisis untuk jangka waktu yang lama sebagai akibat dari masalah ginjal. Deposit amiloid di sendi dan tendon, menyebabkan rasa sakit dan kaku.

Amiloidosis herediter (familial): Jenis langka ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang berjalan dalam keluarga. Amiloidosis herediter dapat memengaruhi saraf, jantung, hati, dan ginjal.

Amiloidosis pikun: Tipe ini mempengaruhi jantung pada pria yang lebih tua.

Siapa yang berisiko?

Meskipun siapa pun dapat terkena amiloidosis, beberapa faktor tertentu meningkatkan risiko Anda.

Ini termasuk:

• Usia: Kebanyakan orang didiagnosis dengan jenis amiloidosis AL yang paling umum, pada usia 50 tahun atau lebih.
• Jenis kelamin: Pria menyumbang hampir 70 persen dari kasus amiloidosis.
• Ras: Afrika-Amerika memiliki risiko lebih besar untuk amiloidosis herediter daripada ras lain.
• Sejarah keluarga: Amiloidosis herediter berjalan dalam keluarga.
• Riwayat kesehatan: Memiliki infeksi atau penyakit radang membuat Anda lebih mungkin untuk mendapatkan amiloidosis AA.
• Kesehatan ginjal: Jika ginjal Anda rusak dan Anda perlu cuci darah, Anda mungkin berisiko lebih tinggi. Dialisis mungkin tidak menghilangkan protein besar dari darah Anda seefektif ginjal Anda sendiri.

Bagaimana cara didiagnosis?

Dokter Anda akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis Anda. Penting untuk memberi tahu dokter Anda sebanyak mungkin, karena gejala amiloidosis dapat mirip dengan kondisi lainnya. Kesalahan diagnosis sering terjadi.

Dokter Anda dapat menggunakan tes berikut untuk membantu membuat diagnosis:

Tes darah dan urin: Tes-tes ini dapat dilakukan untuk menilai kadar protein amiloid. Tes darah juga dapat memeriksa fungsi tiroid dan hati Anda.

Ekokardiogram: Tes pencitraan ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar hati Anda.

Biopsi: Untuk tes ini, dokter mengeluarkan sampel jaringan dari hati, saraf, ginjal, jantung, lemak perut, atau organ lainnya. Menganalisis potongan jaringan dapat membantu dokter Anda mengetahui jenis deposit amiloid apa yang Anda miliki.

Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Aspirasi sumsum tulang menggunakan jarum untuk mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari dalam tulang Anda. Biopsi sumsum tulang menghilangkan beberapa jaringan dari dalam tulang Anda. Tes-tes ini dapat dilakukan bersama-sama atau secara terpisah. Sampel dikirim ke laboratorium, tempat mereka memeriksa sel-sel abnormal.

Jika diagnosis dibuat, dokter Anda akan mengetahui jenis yang Anda miliki. Ini dapat dilakukan dengan tes seperti pewarnaan imunokimia dan elektroforesis protein.

Bagaimana ini dirawat?

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan. Perawatan bertujuan untuk memperlambat produksi protein amiloid dan mengurangi gejala.

Perawatan umum

Obat-obatan ini digunakan untuk mengendalikan gejala amiloidosis:

• penghilang rasa sakit
• obat untuk mengatasi diare, mual, dan muntah
• diuretik untuk mengurangi penumpukan cairan di tubuh Anda
• pengencer darah untuk mencegah pembekuan darah
• obat-obatan untuk mengendalikan detak jantung Anda

Perawatan lain didasarkan pada jenis amiloidosis yang Anda miliki.

Amiloidosis AL

Tipe ini diobati dengan kemoterapi. Obat-obatan ini biasanya digunakan untuk mengobati kanker, tetapi pada amiloidosis mereka menghancurkan sel-sel darah abnormal yang menghasilkan protein amiloid. Setelah Anda menjalani kemoterapi, Anda mungkin memiliki transplantasi sel induk / sumsum tulang untuk mengganti sel-sel sumsum tulang yang rusak.

Obat lain yang mungkin Anda dapatkan untuk mengobati Al amiloidosis termasuk:

Inhibitor Proteasome: Obat ini memblokir zat yang disebut proteasom, yang memecah protein.

Imunomodulator: Obat-obatan ini mengurangi respons sistem kekebalan yang terlalu aktif.

Amiloidosis AA

Jenis ini diperlakukan berdasarkan penyebabnya. Infeksi bakteri diobati dengan antibiotik. Kondisi peradangan diobati dengan obat-obatan untuk menurunkan peradangan.

Amiloidosis terkait dialisis

Anda dapat mengobati jenis ini dengan mengubah jenis dialisis yang Anda dapatkan. Pilihan lain adalah memiliki transplantasi ginjal.

Amiloidosis herediter

Karena protein abnormal yang menyebabkan jenis ini dibuat di hati Anda, Anda mungkin perlu transplantasi hati.

Komplikasi apa yang bisa terjadi?

Amiloidosis berpotensi merusak organ apa pun yang membangunnya:

Kerusakan jantung: Amiloidosis mengganggu sistem kelistrikan jantung Anda, dan membuat jantung Anda sulit berdetak secara efektif. Amiloid di jantung menyebabkan kekakuan dan melemahnya aksi pemompaan jantung menyebabkan sesak napas dan tekanan darah rendah. Akhirnya Anda bisa mengalami gagal jantung.

Kerusakan ginjal: Kerusakan pada saringan di dalam ginjal Anda dapat mempersulit organ-organ berbentuk kacang ini untuk menghilangkan limbah dari darah Anda. Akhirnya, ginjal Anda akan menjadi terlalu banyak bekerja, dan Anda bisa mengalami gagal ginjal.

Kerusakan saraf: Ketika amiloid menumpuk di saraf dan merusaknya, Anda mungkin merasakan sensasi seperti mati rasa atau kesemutan di jari tangan dan kaki. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf lain - seperti yang mengontrol fungsi usus atau tekanan darah.

Apa yang bisa kamu harapkan?

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda dapat mengelolanya dan mengontrol kadar amiloid dengan pengobatan. Bicarakan dengan dokter Anda tentang pilihan perawatan Anda, dan bekerja dengan mereka jika Anda menemukan bahwa rencana perawatan Anda saat ini tidak melakukan apa yang seharusnya. Mereka dapat melakukan penyesuaian sesuai kebutuhan untuk membantu mengurangi gejala Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.