Anemia sideroblastik: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatannya
Isi
Anemia sideroblastik ditandai dengan penggunaan zat besi yang tidak tepat untuk sintesis hemoglobin, yang menyebabkan besi menumpuk di dalam mitokondria eritroblas, sehingga menimbulkan sideroblas cincin, yang divisualisasikan dalam analisis darah di bawah mikroskop.
Gangguan ini dapat berhubungan dengan faktor keturunan, faktor yang didapat atau karena myelodysplasias, yang menyebabkan terjadinya gejala yang khas dari anemia, seperti kelelahan, pucat, pusing dan lemah.
Perawatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit, dengan asam folat dan vitamin B6 yang umumnya diberikan dan pada kasus yang lebih parah, mungkin perlu melakukan transplantasi sumsum tulang.
Kemungkinan penyebab
Anemia sideroblas dapat bersifat bawaan, yaitu ketika seseorang dilahirkan dengan kelainan tersebut, atau didapat, di mana sideroblas muncul sebagai akibat dari beberapa situasi lain. Dalam kasus anemia sideroblas kongenital, ini berhubungan dengan perubahan genetik yang diturunkan, terkait dengan kromosom X, yang, karena mutasi, mendorong perubahan dalam metabolisme mitokondria, yang mengakibatkan perkembangan jenis anemia ini.
Dalam kasus anemia sideroblastik yang didapat, penyebab utamanya adalah sindrom myelodysplastic, yang berhubungan dengan sekelompok penyakit di mana terdapat insufisiensi sumsum tulang yang progresif dan mengakibatkan produksi sel darah yang belum matang. Penyebab lain yang mungkin dari anemia sideroblastik adalah:
- Alkoholisme kronis;
- Radang sendi;
- Paparan racun;
- Kekurangan vitamin B6 atau tembaga;
- Penggunaan beberapa obat, seperti kloramfenikol dan isoniazid;
- Penyakit autoimun.
Selain itu, jenis anemia ini dapat menjadi konsekuensi dari perubahan terkait darah dan sumsum tulang lainnya, seperti mieloma, polisitemia, mielosklerosis, dan leukemia.
Gejala utama
Gejala sebagian besar kasus anemia sideroblastik herediter dimanifestasikan pada masa kanak-kanak; namun, mungkin ada kasus anemia sideroblastik herediter yang lebih ringan yang gejalanya baru mulai terlihat pada masa dewasa.
Secara umum gejala anemia sideroblastik sama dengan gejala anemia pada umumnya, di mana penderitanya dapat mengalami kelelahan, penurunan kemampuan untuk melakukan aktivitas fisik, pusing, lemas, takikardia dan pucat, selain itu lebih mudah mengalami perdarahan dan infeksi.
Untuk mengetahui risiko mengalami anemia, pilih gejala yang mungkin Anda alami di bawah ini:
- 1. Kurang energi dan kelelahan yang berlebihan
- 2. Kulit pucat
- 3. Kurangnya disposisi dan produktivitas rendah
- 4. Sakit kepala terus menerus
- 5. Mudah lekas marah
- 6. Dorongan yang tak bisa dijelaskan untuk makan sesuatu yang aneh seperti batu bata atau tanah liat
- 7. Kehilangan ingatan atau kesulitan berkonsentrasi
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis anemia sideroblastik harus dilakukan oleh ahli hematologi atau dokter umum dengan menilai tanda dan gejala yang ditimbulkan oleh kemungkinan dan melakukan hitung darah di mana dimungkinkan untuk mengamati eritrosit dengan berbagai bentuk dan beberapa di antaranya mungkin tampak putus-putus. Selain itu, penghitungan retikulosit juga dilakukan, yaitu sel darah merah yang belum matang, yang biasanya terdapat pada jenis anemia ini.
Hal ini juga diindikasikan oleh dokter pengukuran zat besi, feritin dan saturasi transferin, karena mereka juga dapat diubah pada anemia sideroblastik. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin juga merekomendasikan melakukan pemeriksaan untuk menilai sumsum tulang, karena selain membantu memastikan anemia sideroblastik, ini juga membantu mengidentifikasi penyebab perubahan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan anemia sideroblastik harus dilakukan sesuai indikasi dokter dan penyebab anemia, dan suplementasi dengan vitamin B6 dan asam folat dapat diindikasikan, selain mengurangi konsumsi minuman beralkohol. Dalam kasus anemia karena penggunaan obat-obatan, penangguhan penggunaannya juga dapat diindikasikan.
Dalam kasus yang paling parah, di mana anemia merupakan konsekuensi dari perubahan fungsi sumsum tulang, transplantasi dapat diindikasikan oleh dokter. Pahami bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan.