Perusahaan Ini Menawarkan Tes Genetik untuk Kanker Payudara di Rumah

Isi

• Bagaimana Tes Bekerja
• Kelebihannya
• Kekurangannya
• Siapa yang Harus Mengikuti Tes?
• Ulasan untuk

Pada tahun 2017, Anda bisa mendapatkan tes DNA untuk hampir semua hal yang berhubungan dengan kesehatan. Dari penyeka air liur yang membantu Anda mengetahui rejimen kebugaran ideal Anda hingga tes darah yang memberi tahu Anda apa yang bisa menjadi diet paling efektif untuk menurunkan berat badan, pilihannya tidak terbatas. CVS bahkan membawa pulang tes DNA oleh 23andMe yang menyaring gen yang terkait dengan berat badan, kebugaran, dan kesehatan secara keseluruhan. Dan kemudian, tentu saja, ada tes genetik untuk peningkatan risiko penyakit serius, seperti kanker, Alzheimer, dan bahkan penyakit jantung. Idealnya, tes ini membekali orang dengan informasi yang dapat membantu mereka membuat keputusan yang lebih baik tentang kesehatan mereka, tetapi peningkatan aksesibilitas menimbulkan pertanyaan, seperti "Apakah tes di rumah sama efektifnya dengan yang dilakukan dalam pengaturan klinis?" Dan "Apakah mengetahui lebih banyak tentang DNA Anda selalu merupakan hal yang baik?" (Terkait: Mengapa Saya Mendapat Tes Alzheimer)

Baru-baru ini, sebuah perusahaan layanan kesehatan yang lebih baru bernama Color meluncurkan tes genetik BRCA1 dan BRCA2 mandiri yang didiskon. Tes air liur hanya berharga $ 99, dan Anda dapat memesannya secara online. Meskipun jelas merupakan hal yang baik bagi lebih banyak orang untuk diberi tahu tentang risiko genetik mereka untuk kanker payudara dan ovarium (kedua kanker yang BRCAterkait dengan mutasi gen), ahli pengujian genetik khawatir tentang membuat tes ini tersedia untuk umum tanpa menyediakan pasien dengan sumber daya yang tepat.

Bagaimana Tes Bekerja

Salah satu hal terbaik tentang tes genetik Color adalah bahwa tes itu diperintahkan oleh dokter. Itu berarti bahwa sebelum Anda mengikuti tes, Anda harus berbicara dengan dokter-baik Anda sendiri atau dokter yang disediakan oleh perusahaan-tentang pilihan Anda. Kemudian, kit dikirim ke rumah atau kantor dokter Anda, Anda usap bagian dalam pipi Anda untuk sampel air liur, dan Anda mengirimkannya ke lab Color untuk pengujian. Setelah sekitar tiga sampai empat minggu, Anda menerima hasil Anda, bersama dengan pilihan untuk berbicara dengan konselor genetik di telepon. (Terkait: Kanker Payudara Adalah Ancaman Finansial yang Tidak Dibicarakan oleh Siapapun)

Kelebihannya

Meskipun diperkirakan 1 dari 400 orang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2, diperkirakan lebih dari 90 persen orang yang terkena belum teridentifikasi. Itu berarti lebih banyak orang perlu diuji; Titik. Dengan membuat tes dapat diakses dengan harga yang relatif terjangkau bagi orang-orang yang mungkin tidak dapat mengikuti tes, Color membantu menutup celah itu.

Biasanya, jika Anda ingin melakukan tes BRCA melalui dokter Anda, Anda harus termasuk dalam salah satu dari tiga kategori, menurut Ryan Bisson, konselor genetik di Orlando Health UF Health Cancer Center. Pertama, jika Anda sendiri pernah menderita kanker payudara atau ovarium. Kedua, jika ada riwayat keluarga tertentu seperti kerabat yang menderita kanker ovarium atau kerabat dekat yang menderita kanker payudara pada atau sebelum usia 45 tahun. Terakhir, jika anggota keluarga dekat melakukan tes dan hasilnya positif, Anda juga akan bertemu kriteria. Warna memberikan pilihan bagi orang-orang yang tidak termasuk dalam salah satu kategori tersebut.

Perusahaan ini juga dipercaya oleh jaringan kesehatan utama untuk jenis pengujian genetik ini dan dalam kondisi luar biasa lainnya, yang pada dasarnya berarti Anda tidak perlu khawatir tentang kualitas tes Warna. "Departemen Genetika Medis Henry Ford menggunakan Warna untuk individu yang menginginkan pengujian tetapi tidak memenuhi kriteria untuk pengujian, dan untuk wanita yang tidak menginginkan hasil pengujian dalam catatan medis mereka," jelas Mary Helen Quigg, MD, seorang dokter di Departemen tersebut. Genetika Medis di Sistem Kesehatan Henry Ford. Terkadang, orang tidak ingin hasil mereka dicatat untuk tujuan asuransi. Plus, ada faktor kenyamanan, kata Dr. Quigg. Pengujian di rumah cepat dan sederhana.

Kekurangannya

Meskipun pasti ada beberapa hal hebat tentang tes BRCA di rumah, para ahli menyebutkan empat masalah utama dengannya.

Banyak orang memiliki kesalahpahaman tentang apa artinya pengujian genetik untuk risiko kanker secara keseluruhan.

Terkadang orang melihat ke pengujian genetik untuk memberikan lebih banyak jawaban daripada yang sebenarnya. "Saya benar-benar mendukung pasien yang mengetahui informasi genetik mereka," kata Bisson. Tetapi "terutama dari sudut pandang kanker, orang-orang menaruh terlalu banyak stok dalam genetika. Mereka berpikir bahwa semua kanker disebabkan oleh gen mereka dan bahwa jika mereka menjalani tes genetik, itu akan memberi tahu mereka semua yang perlu mereka ketahui." Pada kenyataannya, hanya sekitar 5 sampai 10 persen kanker disebabkan oleh mutasi genetik, jadi meskipun penting untuk memahami risiko keturunan Anda, mendapatkan hasil negatif tidak berarti Anda tidak akan pernah terkena kanker. Dan meskipun hasil positif menunjukkan peningkatan risiko, itu tidak selalu berarti Anda akan terkena kanker.

Ketika datang ke pengujian genetik, mendapatkan Baik tes sangat penting.

Tes BRCA yang ditawarkan oleh Color mungkin terlalu luas untuk beberapa orang, dan terlalu sempit untuk orang lain. "BRCA 1 dan 2 hanya menyumbang sekitar 25 persen dari kanker payudara herediter," menurut Dr. Quigg.Itu berarti hanya pengujian untuk kedua mutasi itu yang bisa terlalu spesifik. Ketika Quigg dan rekan-rekannya memesan pengujian dari Color, mereka umumnya memesan pengujian yang jauh lebih luas daripada hanya BRCA 1 dan 2, sering kali memilih Tes Kanker Herediter mereka, yang menganalisis 30 gen yang diketahui terkait dengan kanker.

Plus, hasil yang paling membantu datang dari tes yang disesuaikan. "Kami memiliki sekitar 200 gen terkait kanker yang berbeda," jelas Bisson. "Dari sudut pandang klinis, kami merancang tes seputar apa yang kami lihat dalam riwayat pribadi dan keluarga Anda." Jadi terkadang, panel 30-gen mungkin terlalu spesifik atau terlalu luas, tergantung pada riwayat keluarga Anda.

Terlebih lagi, jika anggota keluarga seseorang telah dites positif, tes BRCA umum bukanlah pilihan terbaik. "Pikirkan gen BRCA seperti sebuah buku," kata Bisson. "Jika kami menemukan mutasi pada salah satu gen itu, lab yang melakukan tes akan memberi tahu kami dengan tepat nomor halaman mana mutasi itu berada, jadi menguji semua orang dalam keluarga biasanya hanya terdiri dari melihat satu mutasi tertentu atau 'nomor halaman'. .' Ini dikenal sebagai pengujian satu situs, yang dilakukan oleh Color melalui dokter tetapi tidak ditawarkan kepada masyarakat umum di situs web mereka.

Anda tidak perlu membayar sendiri untuk pengujian genetik.

Memang benar bahwa lebih banyak orang harus mendapatkan tes BRCA, tetapi dengan cara yang sama seperti tes itu sendiri harus ditargetkan secara khusus, orang-orang yang mendapatkan tes harus berasal dari kelompok tertentu: orang-orang yang memenuhi kriteria untuk pengujian. "Pasien kadang-kadang melihat kriteria hanya sebagai rintangan untuk mereka lewati, tapi itu benar-benar mencoba untuk menargetkan keluarga yang lebih mungkin untuk mendapatkan informasi dari pengujian genetik," kata Bisson.

Dan meskipun tes ini cukup terjangkau dengan harga kurang dari $100, Color tidak menawarkan opsi untuk membayar asuransi untuk tes BRCA mandiri. (Mereka memang menawarkan opsi untuk melakukan penagihan asuransi untuk beberapa tes mereka yang lain.) Jika Anda memenuhi kriteria untuk pengujian genetik dan Anda memiliki asuransi kesehatan, tidak ada alasan untuk membayar sendiri untuk melakukan pengujian genetik untuk mutasi BRCA selesai. Dan jika asuransi Anda tidak mencakup pengujian? "Sebagian besar waktu, mereka adalah orang-orang yang tidak akan mendapat manfaat dari pengujian. Sebagian besar perusahaan asuransi menggunakan kriteria nasional dari Jaringan Kanker Komprehensif Nasional, yang merupakan sekelompok dokter dan ahli independen yang menyusun pedoman," kata Bisson. Tentu saja, selalu ada pengecualian, dan untuk orang-orang itu, Bisson berkata dia akan merekomendasikan layanan seperti Color.

Konseling genetik setelah mendapatkan hasil Anda benar-benar suatu keharusan.

Terkadang hasil tes genetik dapat menghasilkan lebih banyak pertanyaan daripada jawaban. Ketika mutasi genetik (atau perubahan gen) ditemukan, ada tiga cara yang dapat diklasifikasikan, menurut Bisson. Jinak, yang berarti tidak berbahaya. Patogen, yang berarti meningkatkan risiko kanker. Dan varian yang tidak diketahui signifikansinya (VUS), yang berarti tidak ada cukup penelitian tentang mutasi untuk menarik kesimpulan. "Ada sekitar 4 hingga 5 persen peluang untuk menemukan VUS dengan pengujian BRCA," kata Bisson. "Bagi kebanyakan pasien, itu sebenarnya lebih tinggi daripada kemungkinan menemukan mutasi patogen." Ingat itu satu dari 400 stat dari sebelumnya? Itu berarti kemungkinan besar tanpa memenuhi kriteria untuk pengujian, Anda mungkin tidak mendapatkan informasi berkualitas darinya. Ini adalah salah satu alasan terbesar perusahaan asuransi sering mengharuskan orang bertemu dengan spesialis atau konselor genetik sebelum melakukan tes.

Warna memang menawarkan konseling genetik, tetapi biasanya terjadi setelah tes dilakukan. Untuk kredit mereka, mereka transparan tentang fakta bahwa Anda benar-benar harus mendiskusikan hasil Anda dengan penyedia layanan kesehatan, tetapi itu tidak diperlukan. Masalahnya adalah bahwa orang biasanya hanya menelepon untuk konseling ketika mereka menerima hasil yang positif, kata Dr. Quigg. “Hasil dan varian negatif juga perlu konseling agar individu mengerti apa artinya. Hasil negatif belum tentu berarti tidak ada mutasi. Bisa juga berarti kita belum menemukan mutasinya—atau memang benar-benar terjadi. negatif." Hasil VUS adalah kumpulan cacing lain yang membutuhkan konseling khusus, katanya.

Siapa yang Harus Mengikuti Tes?

Sederhananya, jika Anda memiliki asuransi dan riwayat keluarga yang sah dari kanker terkait BRCA, kemungkinan besar Anda akan bisa mendapatkan tes melalui saluran tradisional dengan biaya rendah atau tanpa biaya sama sekali. Tapi jika kamu jangan memiliki asuransi dan Anda hampir kehilangan kriteria untuk pengujian, atau jika Anda tidak ingin hasil Anda ada di catatan medis Anda, tes BRCA Warna mungkin tepat untuk Anda. (Tidak peduli risiko pribadi Anda, Anda pasti ingin tahu tentang perangkat lampu merah muda ini yang mengatakan dapat membantu mendeteksi kanker payudara di rumah.) Tapi itu tidak berarti Anda harus online dan memesannya. "Saya merekomendasikan pasien untuk mendapatkan konseling dan kemudian putuskan apakah mereka ingin tes di rumah, dengan pilihan untuk konseling lanjutan yang lebih tepat," kata Dr. Quigg.

Intinya: Bicaralah dengan dokter Anda sebelum Anda mengambil risiko. Dia dapat membantu Anda mengetahui apakah pengujian akan memberikan informasi yang benar-benar membantu dan merujuk Anda ke konselor genetik. Dan jika kau melakukan memutuskan untuk menggunakan opsi di rumah, dokter Anda dapat berbicara dengan Anda melalui hasil Anda secara tatap muka.

Ulasan untuk