Defisiensi antitrombin III kongenital

Defisiensi antitrombin III bawaan adalah kelainan genetik yang menyebabkan darah membeku lebih dari biasanya.

Antitrombin III adalah protein dalam darah yang menghalangi pembentukan bekuan darah abnormal. Ini membantu tubuh menjaga keseimbangan yang sehat antara pendarahan dan pembekuan. Defisiensi antitrombin III kongenital merupakan penyakit bawaan. Ini terjadi ketika seseorang menerima satu salinan abnormal gen antitrombin III dari orang tua dengan penyakit tersebut.

Gen abnormal menyebabkan rendahnya tingkat protein antitrombin III. Kadar antitrombin III yang rendah ini dapat menyebabkan pembekuan darah abnormal (trombus) yang dapat menyumbat aliran darah dan merusak organ.

Orang dengan kondisi ini akan sering mengalami pembekuan darah di usia muda. Mereka juga cenderung memiliki anggota keluarga yang memiliki masalah pembekuan darah.

Orang biasanya akan memiliki gejala pembekuan darah. Gumpalan darah di lengan atau kaki biasanya menyebabkan pembengkakan, kemerahan, dan nyeri. Ketika gumpalan darah pecah dari tempatnya terbentuk dan bergerak ke bagian lain dari tubuh, itu disebut tromboemboli. Gejala tergantung pada ke mana gumpalan darah itu pergi. Tempat yang umum adalah paru-paru, di mana gumpalan tersebut dapat menyebabkan batuk, sesak napas, nyeri saat menarik napas dalam-dalam, nyeri dada, bahkan kematian. Gumpalan darah yang mengalir ke otak dapat menyebabkan stroke.

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan:

• Kaki atau lengan bengkak swollen
• Penurunan suara nafas di paru-paru
• Detak jantung yang cepat

Penyedia layanan kesehatan juga dapat memesan tes darah untuk memeriksa apakah Anda memiliki tingkat antitrombin III yang rendah.

Bekuan darah diobati dengan obat pengencer darah (juga disebut antikoagulan). Berapa lama Anda perlu minum obat ini tergantung pada seberapa serius bekuan darah itu dan faktor lainnya. Diskusikan hal ini dengan penyedia Anda.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang defisiensi antitrombin III kongenital:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Referensi Rumah Genetika NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Kebanyakan orang memiliki hasil yang baik jika mereka tetap menggunakan obat antikoagulan.

Pembekuan darah dapat menyebabkan kematian. Pembekuan darah di paru-paru sangat berbahaya.

Temui penyedia Anda jika Anda memiliki gejala kondisi ini.

Setelah seseorang didiagnosis dengan defisiensi antitrombin III, semua anggota keluarga dekat harus diskrining untuk kelainan ini. Obat pengencer darah dapat mencegah pembentukan gumpalan darah dan mencegah komplikasi dari pembekuan.

Defisiensi - antitrombin III - bawaan; Defisiensi antitrombin III - kongenital

• Bekuan darah vena

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Keadaan hiperkoagulasi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 140.

Schafer AI. Gangguan trombotik: keadaan hiperkoagulasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 176.