Tes Genetik BCR ABL

Isi

• Apa itu tes genetik BCR-ABL?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes genetik BCR-ABL?
• Apa yang terjadi selama tes genetik BCR-ABL?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik BCR-ABL?
• Referensi

Apa itu tes genetik BCR-ABL?

Tes genetik BCR-ABL mencari mutasi genetik (perubahan) pada kromosom tertentu.

Kromosom adalah bagian dari sel Anda yang mengandung gen Anda. Gen adalah bagian dari DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata.

Orang biasanya memiliki 46 kromosom, dibagi menjadi 23 pasang, di setiap sel. Salah satu dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibumu, dan pasangan lainnya berasal dari ayahmu.

BCR-ABL adalah mutasi yang terbentuk dari kombinasi dua gen, yang dikenal sebagai BCR dan ABL. Kadang-kadang disebut gen fusi.

• Gen BCR normalnya ada pada kromosom nomor 22.
• Gen ABL biasanya ada pada kromosom nomor 9.
• Mutasi BCR-ABL terjadi ketika potongan gen BCR dan ABL putus dan bertukar tempat.
• Mutasi muncul pada kromosom 22, di mana potongan kromosom 9 telah melekatkan dirinya.
• Kromosom 22 yang bermutasi disebut kromosom Philadelphia karena itulah kota tempat para peneliti pertama kali menemukannya.
• Gen BCR-ABL bukanlah jenis mutasi yang diturunkan dari orang tua Anda. Ini adalah jenis mutasi somatik, yang berarti Anda tidak dilahirkan dengan itu. Anda mendapatkannya di kemudian hari.

Gen BCR-ABL muncul pada pasien dengan jenis leukemia tertentu, kanker sumsum tulang dan sel darah putih. BCR-ABL ditemukan di hampir semua pasien dengan jenis leukemia yang disebut leukemia myeloid kronis (CML). Nama lain untuk CML adalah kronis myelogenous leukemia. Kedua nama tersebut merujuk pada penyakit yang sama.

Gen BCR-ABL juga ditemukan pada beberapa pasien dengan bentuk leukemia limfoblastik akut (ALL) dan jarang pada pasien dengan leukemia myelogenous akut (AML).

Obat kanker tertentu sangat efektif dalam mengobati pasien leukemia dengan mutasi gen BCR-ABL. Obat-obatan ini juga memiliki efek samping yang lebih sedikit dibandingkan pengobatan kanker lainnya. Obat-obatan yang sama tidak efektif dalam mengobati berbagai jenis leukemia atau kanker lainnya.

Nama lain: BCR-ABL1, fusi BCR-ABL1, kromosom Philadelphia

Untuk apa itu digunakan?

Tes BCR-ABL paling sering digunakan untuk mendiagnosis atau menyingkirkan leukemia myeloid kronis (CML) atau bentuk spesifik leukemia limfoblastik akut (ALL) yang disebut ALL Ph-positif. Ph-positif berarti kromosom Philadelphia ditemukan. Tes ini tidak digunakan untuk mendiagnosis jenis leukemia lainnya.

Tes juga dapat digunakan untuk:

• Lihat apakah pengobatan kanker efektif.
• Lihat apakah pasien telah mengembangkan resistensi terhadap pengobatan tertentu. Itu berarti pengobatan yang dulu efektif tidak lagi bekerja.

Mengapa saya memerlukan tes genetik BCR-ABL?

Anda mungkin memerlukan tes BCR-ABL jika Anda memiliki gejala leukemia myeloid kronis (CML) atau leukemia limfoblastik akut Ph-positif (ALL). Ini termasuk:

• Kelelahan
• Demam
• Penurunan berat badan
• Keringat malam (berkeringat berlebihan saat tidur)
• Nyeri sendi atau tulang

Beberapa orang dengan CML atau Ph-positif ALL tidak memiliki gejala, atau gejala yang sangat ringan, terutama pada tahap awal penyakit. Jadi penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan tes ini jika hitung darah lengkap atau tes darah lainnya menunjukkan hasil yang tidak normal. Anda juga harus memberi tahu penyedia Anda jika Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan Anda. CML dan Ph-positif ALL lebih mudah diobati jika ditemukan lebih awal.

Anda mungkin juga memerlukan tes ini jika Anda sedang dirawat karena CML atau Ph-positif ALL. Tes ini dapat membantu penyedia Anda melihat apakah perawatan Anda berhasil.

Apa yang terjadi selama tes genetik BCR-ABL?

Tes BCR-ABL biasanya merupakan tes darah atau prosedur yang disebut aspirasi sumsum tulang dan biopsi.

Jika Anda mendapatkan tes darah, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Jika Anda mendapatkan aspirasi dan biopsi sumsum tulang, prosedur Anda mungkin termasuk langkah-langkah berikut:

• Anda akan berbaring miring atau tengkurap, tergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk pengujian. Sebagian besar tes sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Tubuh Anda akan ditutup dengan kain, sehingga hanya area di sekitar lokasi pengujian yang terlihat.
• Situs akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapatkan suntikan solusi mati rasa. Ini mungkin menyengat.
• Setelah area tersebut mati rasa, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampelnya. Anda harus berbaring diam selama tes.
  • Untuk aspirasi sumsum tulang, yang biasanya dilakukan terlebih dahulu, penyedia layanan kesehatan akan memasukkan jarum melalui tulang dan mengeluarkan cairan dan sel sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sakit yang tajam tetapi singkat saat jarum dimasukkan.
  • Untuk biopsi sumsum tulang, penyedia layanan kesehatan akan menggunakan alat khusus yang memutar ke dalam tulang untuk mengambil sampel jaringan sumsum tulang. Anda mungkin merasakan tekanan di situs saat sampel diambil.
• Dibutuhkan sekitar 10 menit untuk melakukan kedua tes.
• Setelah tes, penyedia layanan kesehatan akan menutupi situs dengan perban.
• Rencanakan untuk meminta seseorang mengantar Anda pulang, karena Anda mungkin diberi obat penenang sebelum tes, yang mungkin membuat Anda mengantuk.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes darah atau sumsum tulang.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk melakukan tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Setelah tes sumsum tulang, Anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan atau meresepkan pereda nyeri untuk membantu.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil Anda menunjukkan Anda memiliki gen BCR-ABL, serta jumlah sel darah putih yang tidak normal, Anda mungkin akan didiagnosis dengan leukemia myeloid kronis (CML) atau Ph-positif, leukemia limfoblastik akut (ALL).

Jika saat ini Anda sedang dirawat karena CML atau Ph-positif ALL, hasil Anda mungkin menunjukkan:

• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang Anda meningkat. Ini mungkin berarti pengobatan Anda tidak berhasil dan/atau Anda menjadi kebal terhadap pengobatan tertentu.
• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang Anda menurun. Ini mungkin berarti perawatan Anda berhasil.
• Jumlah BCR-ABL dalam darah atau sumsum tulang Anda tidak bertambah atau berkurang. Ini mungkin berarti penyakit Anda stabil.

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik BCR-ABL?

Perawatan untuk leukemia myeloid kronis (CML) dan Ph-positif, leukemia limfoblastik akut (ALL) telah berhasil pada pasien dengan bentuk leukemia ini. Penting untuk menemui penyedia layanan kesehatan Anda secara teratur untuk memastikan perawatan Anda terus bekerja. Jika Anda menjadi resisten terhadap pengobatan, penyedia Anda dapat merekomendasikan jenis terapi kanker lainnya.

Referensi

1. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Apa Penyebab Leukemia Myeloid Kronis [diperbarui 19 Jun 2018; dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Kanker.net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Leukemia: Myeloid Kronis: CML: Pendahuluan; 2018 Maret [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Kanker.net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Leukemia: Myeloid Kronis: CML: Pilihan Pengobatan; 2018 Maret [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. BCR-ABL1 [diperbarui 4 Desember 2017; dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Leukemia [diperbarui 2018 Jan 18; dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Masyarakat Leukemia dan Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Masyarakat Leukemia dan Limfoma; c2015. Leukemia Myeloid Kronis [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran Umum; 12 Jan 2018 [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronis: Gambaran Umum; 26 Mei 2016 [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: BADX: BCR/ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Sumsum Tulang [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Leukemia Mielogen Kronis [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pengobatan Leukemia Mielogen Kronis (PDQ®)-Versi Pasien [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Terapi Kanker Bertarget [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: gen fusi BCR-ABL [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: protein fusi BCR-ABL [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: gen [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes Darah [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kelainan Kromosom; 6 Januari 2016 [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.genome.gov/11508982
19. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen ABL1; 2018 31 Juli [dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pengawas Universitas Pennsylvania; c2018. Semua Tentang Leukemia Limfositik Akut Dewasa (ALL) [diperbarui 22 Jan 2018; dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pengawas Universitas Pennsylvania; c2018. Semua Tentang Leukemia Myeloid Kronis (CML) [diperbarui 11 Okt 2017; dikutip 1 Agustus 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.