Cacat lahir

Isi

• Tentang cacat lahir
• Apa yang menyebabkan cacat lahir?
• Genetika
• Penyebab nongenetik
• Apa faktor risiko untuk cacat lahir?
• Cacat lahir yang umum
• Bagaimana cara mendiagnosis cacat lahir?
• Bagaimana cara merawat cacat lahir?
• Bagaimana cacat lahir bisa dicegah?
• Konseling genetik

Tentang cacat lahir

Cacat lahir adalah masalah yang terjadi ketika bayi berkembang dalam kandungan (di dalam rahim). Sekitar 1 dari setiap 33 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan cacat lahir.

Cacat lahir bisa ringan atau berat. Mereka dapat mempengaruhi penampilan, fungsi organ, dan perkembangan fisik dan mental. Sebagian besar cacat lahir hadir dalam tiga bulan pertama kehamilan, ketika organ-organ masih terbentuk. Beberapa cacat lahir tidak berbahaya. Yang lain membutuhkan perawatan medis jangka panjang. Cacat lahir yang parah adalah penyebab utama kematian bayi di Amerika Serikat, yang menyebabkan 20 persen kematian.

Apa yang menyebabkan cacat lahir?

Cacat lahir dapat disebabkan oleh:

• genetika
• pilihan dan perilaku gaya hidup
• paparan obat-obatan dan bahan kimia tertentu
• infeksi selama kehamilan
• kombinasi dari faktor-faktor ini

Namun, penyebab pasti cacat lahir tertentu sering tidak diketahui.

Genetika

Ibu atau ayah dapat menularkan kelainan genetik pada bayinya. Kelainan genetik terjadi ketika gen menjadi cacat karena mutasi, atau perubahan. Dalam beberapa kasus, gen atau bagian gen mungkin hilang. Cacat ini terjadi pada saat pembuahan dan seringkali tidak dapat dicegah. Cacat tertentu mungkin ada sepanjang sejarah keluarga dari satu atau kedua orang tua.

Penyebab nongenetik

Penyebab beberapa cacat lahir bisa sulit atau tidak mungkin untuk diidentifikasi. Namun, perilaku tertentu sangat meningkatkan risiko cacat lahir. Ini termasuk merokok, menggunakan obat-obatan terlarang, dan minum alkohol saat hamil. Faktor-faktor lain, seperti paparan bahan kimia beracun atau virus, juga meningkatkan risiko.

Apa faktor risiko untuk cacat lahir?

Semua wanita hamil memiliki risiko melahirkan anak dengan cacat lahir. Risiko meningkat di bawah salah satu kondisi berikut:

• riwayat keluarga cacat lahir atau kelainan genetik lainnya
• penggunaan narkoba, konsumsi alkohol, atau merokok selama kehamilan
• usia ibu 35 tahun atau lebih
• perawatan prenatal yang tidak memadai
• infeksi virus atau bakteri yang tidak diobati, termasuk infeksi menular seksual
• penggunaan obat-obatan berisiko tinggi tertentu, seperti isotretinoin dan lithium

Wanita dengan kondisi medis yang sudah ada sebelumnya, seperti diabetes, juga berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan cacat lahir.

Cacat lahir yang umum

Cacat lahir biasanya diklasifikasikan sebagai struktural atau fungsional dan perkembangan.

Cacat struktural adalah ketika bagian tubuh tertentu hilang atau cacat. Cacat struktural yang paling umum adalah:

• cacat jantung
• bibir sumbing atau langit-langit mulut, ketika ada celah atau celah di bibir atau atap mulut
• spina bifida, ketika sumsum tulang belakang tidak berkembang dengan baik
• kaki pengkor, saat kaki menunjuk ke dalam alih-alih ke depan

Cacat lahir fungsional atau perkembangan menyebabkan bagian atau sistem tubuh tidak berfungsi dengan baik. Ini sering menyebabkan kecacatan kecerdasan atau perkembangan. Cacat lahir fungsional atau perkembangan meliputi cacat metabolisme, masalah sensorik, dan masalah sistem saraf. Cacat metabolisme menyebabkan masalah dengan kimia tubuh bayi.

Jenis cacat lahir fungsional atau perkembangan yang paling umum meliputi:

• Down syndrome, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental
• penyakit sel sabit, yang terjadi ketika sel darah merah menjadi cacat
• cystic fibrosis, yang merusak paru-paru dan sistem pencernaan

Beberapa anak menghadapi masalah fisik yang terkait dengan cacat lahir spesifik. Namun, banyak anak tidak menunjukkan kelainan yang terlihat. Cacat kadang-kadang bisa tidak terdeteksi selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun setelah anak lahir.

Bagaimana cara mendiagnosis cacat lahir?

Banyak jenis cacat lahir dapat didiagnosis selama kehamilan. Profesional kesehatan dapat menggunakan USG prenatal untuk membantu mereka mendiagnosis cacat lahir tertentu dalam kandungan. Pilihan skrining yang lebih mendalam, seperti tes darah dan amniosentesis (mengambil sampel cairan ketuban), juga dapat dilakukan. Tes ini biasanya ditawarkan kepada wanita yang memiliki kehamilan berisiko tinggi karena riwayat keluarga, usia ibu lanjut, atau faktor lain yang diketahui.

Tes prenatal dapat membantu menentukan apakah ibu memiliki infeksi atau kondisi lain yang berbahaya bagi bayi. Pemeriksaan fisik dan tes pendengaran juga dapat membantu dokter mendiagnosis cacat lahir setelah bayi lahir. Tes darah yang disebut skrining bayi baru lahir dapat membantu dokter mendiagnosis beberapa cacat lahir tak lama setelah kelahiran, sebelum gejala muncul.

Penting untuk mengetahui bahwa skrining pranatal tidak selalu menemukan cacat saat mereka ada. Tes skrining juga dapat secara salah mengidentifikasi cacat. Namun, sebagian besar cacat lahir dapat didiagnosis dengan pasti setelah lahir.

Bagaimana cara merawat cacat lahir?

Pilihan perawatan bervariasi tergantung pada kondisi dan tingkat keparahan. Beberapa cacat lahir dapat diperbaiki sebelum lahir atau tidak lama setelah itu. Namun, cacat lain dapat memengaruhi seorang anak selama sisa hidupnya. Cacat ringan bisa menjadi stres, tetapi biasanya tidak memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Cacat lahir yang parah, seperti cerebral palsy atau spina bifida, dapat menyebabkan cacat jangka panjang atau bahkan kematian. Bicaralah dengan dokter Anda tentang perawatan yang sesuai untuk kondisi anak Anda.

Obat-obatan: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati beberapa cacat lahir atau untuk menurunkan risiko komplikasi dari cacat tertentu. Dalam beberapa kasus, obat mungkin diresepkan untuk ibu untuk membantu memperbaiki kelainan sebelum kelahiran.

Bedah: Pembedahan dapat memperbaiki cacat tertentu atau meredakan gejala berbahaya. Beberapa orang dengan cacat lahir fisik, seperti bibir sumbing, dapat menjalani operasi plastik baik untuk kesehatan maupun manfaat kosmetik. Banyak bayi dengan kelainan jantung perlu operasi juga.

Perawatan rumah: Orang tua dapat diinstruksikan untuk mengikuti instruksi spesifik untuk memberi makan, mandi, dan memantau bayi dengan cacat lahir.

Bagaimana cacat lahir bisa dicegah?

Banyak cacat lahir tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa cara untuk menurunkan risiko memiliki bayi dengan cacat lahir. Wanita yang berencana hamil harus mulai mengonsumsi suplemen asam folat sebelum hamil. Suplemen ini juga harus dikonsumsi sepanjang kehamilan. Asam folat dapat membantu mencegah kerusakan tulang belakang dan otak. Vitamin prenatal juga dianjurkan selama kehamilan.

Wanita harus menghindari alkohol, narkoba, dan tembakau selama dan setelah kehamilan. Mereka juga harus berhati-hati saat menggunakan obat-obatan tertentu. Beberapa obat yang biasanya aman dapat menyebabkan cacat lahir yang serius ketika dikonsumsi oleh wanita hamil. Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang obat apa pun yang mungkin Anda pakai, termasuk obat dan suplemen yang dijual bebas.

Sebagian besar vaksin aman selama kehamilan. Bahkan, beberapa vaksin dapat membantu mencegah cacat lahir. Ada risiko teoretis yang membahayakan janin yang sedang berkembang dengan beberapa vaksin virus hidup, jadi jenis ini tidak boleh diberikan selama kehamilan. Anda harus bertanya kepada dokter Anda vaksin mana yang perlu dan aman.

Mempertahankan berat badan yang sehat juga membantu mengurangi risiko komplikasi selama kehamilan. Wanita dengan kondisi yang sudah ada sebelumnya, seperti diabetes, harus mengambil perawatan khusus untuk mengelola kesehatan mereka.

Sangat penting untuk menghadiri janji pranatal secara teratur. Jika kehamilan Anda dianggap berisiko tinggi, dokter Anda dapat melakukan skrining pranatal tambahan untuk mengidentifikasi cacat. Tergantung pada jenis cacatnya, dokter Anda mungkin dapat mengobatinya sebelum bayi lahir.

Konseling genetik

Konselor genetik dapat memberi tahu pasangan yang memiliki riwayat keluarga tentang cacat atau faktor risiko lain untuk cacat lahir. Konselor mungkin membantu ketika Anda berpikir tentang memiliki anak atau sudah hamil. Konselor genetik dapat menentukan kemungkinan bahwa bayi Anda akan dilahirkan dengan cacat dengan mengevaluasi riwayat keluarga dan catatan medis. Mereka juga dapat memesan tes untuk menganalisis gen ibu, ayah, dan bayi.