Tes Genetik BRCA

Isi

• Apa itu tes genetik BRCA?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes genetik BRCA?
• Apa yang terjadi selama tes genetik BRCA?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik BRCA?
• Referensi

Apa itu tes genetik BRCA?

Tes genetik BRCA mencari perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada gen yang disebut BRCA1 dan BRCA2. Gen adalah bagian dari DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Mereka membawa informasi yang menentukan sifat unik Anda, seperti tinggi dan warna mata. Gen juga bertanggung jawab atas kondisi kesehatan tertentu. BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang melindungi sel dengan membuat protein yang membantu mencegah pembentukan tumor.

Mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 dapat menyebabkan kerusakan sel yang dapat menyebabkan kanker. Wanita dengan gen BRCA yang bermutasi memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau ovarium. Pria dengan gen BRCA yang bermutasi memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau prostat. Tidak semua orang yang mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 akan terkena kanker. Faktor lain, termasuk gaya hidup dan lingkungan Anda, dapat memengaruhi risiko kanker Anda.

Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki mutasi BRCA, Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kesehatan Anda.

Nama lain: tes gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen kerentanan kanker payudara1, gen kerentanan kanker payudara 2

Untuk apa itu digunakan?

Tes ini digunakan untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2. Mutasi gen BRCA dapat meningkatkan risiko terkena kanker.

Mengapa saya memerlukan tes genetik BRCA?

Pengujian BRCA tidak dianjurkan untuk kebanyakan orang. Mutasi gen BRCA jarang terjadi, hanya mempengaruhi sekitar 0,2 persen dari populasi AS. Tetapi Anda mungkin menginginkan tes ini jika Anda merasa berisiko lebih tinggi mengalami mutasi. Anda lebih mungkin mengalami mutasi BRCA jika Anda:

• Memiliki atau menderita kanker payudara yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun
• Memiliki atau menderita kanker payudara di kedua payudara
• Memiliki atau menderita kanker payudara dan ovarium ovarian
• Memiliki satu atau lebih anggota keluarga dengan kanker payudara breast
• Memiliki saudara laki-laki dengan kanker payudara breast
• Memiliki kerabat yang sudah didiagnosis dengan mutasi BRCA
• Berasal dari keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur). Mutasi BRCA jauh lebih umum pada kelompok ini dibandingkan dengan populasi umum. Mutasi BRCA juga lebih sering terjadi pada orang-orang dari bagian lain Eropa, termasuk Islandia, Norwegia, dan Denmark.

Apa yang terjadi selama tes genetik BRCA?

Seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khusus untuk pengujian BRCA. Tetapi Anda mungkin ingin bertemu dengan konselor genetik terlebih dahulu untuk melihat apakah tes tersebut tepat untuk Anda. Konselor Anda mungkin berbicara dengan Anda tentang risiko dan manfaat tes genetik dan apa arti hasil yang berbeda.

Anda juga harus mempertimbangkan untuk mendapatkan konseling genetik setelah tes Anda. Konselor Anda dapat mendiskusikan bagaimana hasil Anda dapat memengaruhi Anda dan keluarga Anda, baik secara medis maupun emosional.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk melakukan tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Sebagian besar hasil digambarkan sebagai negatif, tidak pasti, atau positif, dan biasanya berarti sebagai berikut:

• Hasil negatif berarti tidak ada mutasi gen BRCA yang ditemukan, tetapi itu tidak berarti Anda tidak akan pernah terkena kanker.
• Hasil yang tidak pasti berarti beberapa jenis mutasi gen BRCA ditemukan, tetapi mungkin atau mungkin tidak terkait dengan peningkatan risiko kanker. Anda mungkin memerlukan lebih banyak tes dan/atau pemantauan jika hasil Anda tidak pasti.
• Hasil positif berarti ditemukan mutasi pada BRCA1 atau BRCA2. Mutasi ini menempatkan Anda pada risiko lebih tinggi terkena kanker. Tetapi tidak semua orang dengan mutasi tersebut terkena kanker.

Mungkin perlu beberapa minggu untuk mendapatkan hasil Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hasil Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda dan/atau konselor genetik Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik BRCA?

Jika hasil Anda menunjukkan Anda memiliki mutasi gen BRCA, Anda dapat mengambil langkah-langkah yang dapat menurunkan risiko kanker payudara. Ini termasuk:

• Tes skrining kanker lebih sering, seperti mammogram dan ultrasound. Kanker lebih mudah diobati ketika ditemukan pada tahap awal.
• Mengambil pil KB untuk waktu yang terbatas. Mengkonsumsi pil KB selama maksimal lima tahun telah terbukti mengurangi risiko kanker ovarium pada beberapa wanita dengan mutasi gen BRCA. Mengambil pil selama lebih dari lima tahun untuk mengurangi kanker tidak dianjurkan. Jika Anda menggunakan pil KB sebelum melakukan tes BRCA, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda berapa usia Anda saat mulai minum pil dan untuk berapa lama. Dia kemudian akan merekomendasikan apakah Anda harus terus meminumnya atau tidak.
• Mengkonsumsi obat-obatan penangkal kanker. Obat-obatan tertentu, seperti yang disebut tamoxifen, telah terbukti mengurangi risiko pada wanita dengan risiko kanker payudara yang lebih tinggi.
• Melakukan operasi, yang dikenal sebagai mastektomi preventif, untuk mengangkat jaringan payudara yang sehat. Mastektomi preventif telah terbukti mengurangi risiko kanker payudara sebanyak 90 persen pada wanita dengan mutasi gen BRCA. Tapi ini adalah operasi besar, hanya direkomendasikan untuk wanita dengan risiko sangat tinggi terkena kanker.

Anda harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk melihat langkah apa yang terbaik untuk Anda.

Referensi

1. Perhimpunan Onkologi Klinis Amerika [Internet]. Perhimpunan Onkologi Klinis Amerika; 2005-2018. Kanker Payudara dan Ovarium Herediter; [dikutip 19 Maret 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Buku Pegangan Cheever K. Brunner & Suddarth tentang Tes Laboratorium dan Diagnostik. Edisi ke-2, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Pengujian BRCA; 108 hal.
3. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Pengujian Mutasi Gen BRCA [diperbarui 15 Jan 2018; dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Tes gen BRCA untuk risiko kanker payudara dan ovarium; 2017 Desember 30 [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Pusat Kanker Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Pusat Kanker Memorial Sloan Kettering; c2018. Gen BRCA1 dan BRCA2: Risiko Kanker Payudara dan Ovarium [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Mutasi BRCA: Risiko Kanker dan Pengujian Genetik [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: mutasi [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes Darah [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen BRCA1; 13 Mar 2018 [dikutip 18 Mar 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen BRCA2; 13 Mar 2018 [dikutip 18 Mar 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu gen?; 20 Februari 2018 [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: BRCA [dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Tes Gen Kanker Payudara (BRCA): Cara Mempersiapkan [diperbarui 8 Juni 2017; dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Tes Gen Kanker Payudara (BRCA): Hasil [diperbarui 8 Juni 2017; dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 9 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Tes Gen Kanker Payudara (BRCA): Tinjauan Tes [diperbarui 8 Juni 2017; dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Tes Gen Kanker Payudara (BRCA): Mengapa Dilakukan [diperbarui 8 Juni 2017; dikutip 23 Februari 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.