Fitur Sindrom Williams-Beuren

Isi

• Fitur utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana pengobatannya

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik yang langka dan karakteristik utamanya adalah perilaku anak yang sangat bersahabat, hiper-sosial dan komunikatif, meskipun menimbulkan masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, mental dan psikomotorik.

Sindrom ini mempengaruhi produksi elastin, mempengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus dan kulit.

Anak-anak dengan sindrom ini mulai berbicara pada usia sekitar 18 bulan, tetapi mudah mempelajari sajak dan lagu dan secara umum memiliki banyak kepekaan musik dan memori pendengaran yang baik. Mereka biasanya menunjukkan rasa takut saat mendengar tepukan, blender, pesawat terbang, dll., Karena mereka sangat sensitif terhadap suara, suatu kondisi yang disebut hyperacusis.

Fitur utama

Pada sindrom ini, beberapa gen dapat terhapus, dan oleh karena itu karakteristik satu individu mungkin sangat berbeda dari individu lainnya. Namun, di antara karakteristik yang mungkin ada:

• Bengkak di sekitar mata
• Hidung kecil dan tegak
• Dagu kecil
• Kulit halus
• Bunga iris berbintang pada orang dengan mata biru
• Panjang pendek saat lahir dan defisit sekitar 1 sampai 2 cm per tahun
• Rambut keriting
• Bibir berdaging
• Kenikmatan musik, nyanyian dan alat musik
• Kesulitan makan
• Kram usus
• Gangguan tidur
• Penyakit jantung bawaan
• Hipertensi arteri
• Infeksi telinga berulang
• Strabismus
• Gigi kecil terpisah terlalu jauh
• Sering tersenyum, kemudahan komunikasi
• Beberapa cacat intelektual, mulai dari yang ringan sampai sedang
• Defisit perhatian dan hiperaktif
• Pada usia sekolah terdapat kesulitan dalam membaca, berbicara dan matematika,

Umumnya penderita sindrom ini mengalami gangguan kesehatan seperti tekanan darah tinggi, otitis, infeksi saluran kencing, gagal ginjal, endokarditis, masalah gigi, serta skoliosis dan kontraktur persendian, terutama pada masa pubertas.

Perkembangan motorik lebih lambat, membutuhkan waktu untuk berjalan, dan mereka mengalami kesulitan besar dalam melakukan tugas-tugas yang memerlukan koordinasi motorik, seperti memotong kertas, menggambar, bersepeda atau mengikat sepatu.

Saat Anda dewasa, penyakit kejiwaan seperti depresi, gejala obsesif kompulsif, fobia, serangan panik, dan stres pascatrauma dapat muncul.

Bagaimana diagnosis dibuat

Dokter menemukan bahwa anak tersebut memiliki sindrom Williams-Beuren saat mengamati karakteristiknya, yang dikonfirmasi melalui tes genetik, yaitu tes darah, yang disebut hibridisasi in situ fluoresen (IKAN).

Tes seperti ultrasonografi ginjal, menilai tekanan darah dan ekokardiogram juga dapat membantu. Selain itu, kadar kalsium darah tinggi, tekanan darah tinggi, persendian kendur, dan iris berbentuk bintang, jika mata berwarna biru.

Beberapa keanehan yang dapat membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah anak atau orang dewasa tidak suka berganti permukaan dimanapun dia berada, tidak menyukai pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.

Bagaimana pengobatannya

Sindrom Williams-Beuren tidak ada obatnya dan oleh karena itu perlu didampingi oleh ahli jantung, fisioterapis, terapis wicara, dan pengajaran di sekolah khusus diperlukan karena keterbelakangan mental yang dimiliki anak. Dokter anak juga dapat melakukan tes darah secara berkala untuk menilai kadar kalsium dan vitamin D, yang biasanya meningkat.