Sferositosis herediter: penyebab, gejala, dan pengobatan

Isi

• Apa yang menyebabkan sferositosis
• Gejala utama
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sferositosis herediter adalah penyakit genetik yang ditandai dengan perubahan pada membran sel darah merah, yang menyebabkan kerusakan, dan oleh karena itu dianggap sebagai anemia hemolitik. Perubahan pada membran sel darah merah membuatnya lebih kecil dan kurang tahan dari biasanya, sehingga mudah dihancurkan oleh limpa.

Sferositosis adalah penyakit keturunan, yang menyertai orang tersebut sejak lahir, namun dapat berkembang dengan anemia dengan berbagai tingkat keparahan. Dengan demikian, dalam beberapa kasus mungkin tidak ada gejala dan pada orang lain, pucat, kelelahan, penyakit kuning, limpa yang membesar dan perubahan perkembangan, misalnya, dapat diperhatikan.

Meskipun tidak ada obatnya, sferositosis memiliki pengobatan, yang harus dipandu oleh ahli hematologi, dan penggantian asam folat dapat diindikasikan dan, dalam kasus yang paling parah, pengangkatan limpa, yang disebut splenektomi, untuk mengendalikan penyakit. .

Apa yang menyebabkan sferositosis

Sferositosis herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan perubahan kuantitas atau kualitas protein yang membentuk membran sel darah merah, yang dikenal sebagai sel darah merah. Perubahan protein ini menyebabkan hilangnya kekakuan dan perlindungan membran sel darah merah, yang membuatnya menjadi lebih rapuh dan dengan ukuran yang lebih kecil, walaupun kandungannya sama, membentuk sel darah merah yang lebih kecil, dengan aspek membulat dan lebih banyak berpigmen.

Anemia muncul karena sferosit, sebutan untuk sel darah merah yang mengalami deformasi dalam sferositosis, biasanya dihancurkan di limpa, terutama bila ada perubahan yang penting dan ada hilangnya kelenturan dan resistensi untuk melewati mikrosirkulasi darah dari organ ini.

Gejala utama

Sferositosis dapat diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Dengan demikian, orang dengan sferositosis ringan mungkin tidak memiliki gejala apa pun, sedangkan orang dengan sferositosis sedang hingga berat mungkin memiliki berbagai tingkat tanda dan gejala seperti:

• Anemia persisten;
• Muka pucat;
• Kelelahan dan intoleransi terhadap latihan fisik;
• Peningkatan bilirubin dalam darah dan penyakit kuning, yaitu warna kekuningan pada kulit dan selaput lendir;
• Pembentukan batu bilirubin di kantong empedu;
• Peningkatan ukuran limpa.

Untuk mendiagnosis sferositosis herediter, selain evaluasi klinis, ahli hematologi dapat memesan tes darah seperti hitung darah lengkap, hitung retikulosit, pengukuran bilirubin, dan apus darah tepi yang menunjukkan perubahan sugestif dari jenis anemia ini.Pemeriksaan kerapuhan osmotik juga diindikasikan, yang mengukur ketahanan membran sel darah merah.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Sferositosis herediter tidak dapat disembuhkan, namun ahli hematologi dapat merekomendasikan pengobatan yang dapat meringankan penyakit dan gejala yang memburuk, sesuai dengan kebutuhan pasien. Dalam kasus orang yang tidak menunjukkan gejala penyakit, tidak diperlukan pengobatan khusus.

Penggantian asam folat dianjurkan karena, akibat peningkatan pemecahan sel darah merah, zat ini lebih diperlukan untuk pembentukan sel-sel baru di sumsum.

Bentuk pengobatan utama adalah pengangkatan limpa dengan pembedahan, yang biasanya diindikasikan pada anak di atas usia 5 atau 6 tahun yang mengalami anemia berat, seperti mereka yang memiliki hemoglobin di bawah 8 mg / dl dalam hitung darah, atau di bawah 10 mg / dl jika ada gejala utama atau komplikasi seperti batu empedu. Pembedahan juga bisa dilakukan pada anak yang mengalami keterlambatan perkembangan akibat penyakit tersebut.

Orang yang menjalani pengangkatan limpa lebih mungkin untuk mengembangkan infeksi atau trombosis tertentu, sehingga diperlukan vaksin, seperti pneumokokus, selain penggunaan ASA untuk mengontrol pembekuan darah. Lihat bagaimana operasi pengangkatan limpa dan perawatan yang diperlukan dilakukan.