Apa itu sistinosis dan gejala utamanya

Isi

• Gejala utama
• Sistinosis ginjal
• Sistinosis di mata
• Apa yang menyebabkan sistinosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sistinosis adalah penyakit bawaan di mana tubuh mengakumulasi sistin berlebih, asam amino yang jika berlebihan di dalam sel, menghasilkan kristal yang mencegah sel berfungsi dengan baik dan, oleh karena itu, penyakit ini dapat mempengaruhi berbagai organ tubuh, menjadi dibagi menjadi 3 tipe utama:

• Sistinosis nefropati: terutama menyerang ginjal dan muncul pada bayi, tetapi dapat berkembang ke bagian tubuh lain seperti mata;
• Sistinosis menengah: mirip dengan sistinosis nefropati tetapi mulai berkembang pada masa remaja;
• Sistinosis okuler: ini adalah jenis yang kurang serius yang hanya mencapai mata.

Ini adalah penyakit genetik yang dapat ditemukan dalam tes urine dan darah saat bayi, sekitar usia 6 bulan. Orang tua dan dokter anak mungkin mencurigai penyakit ini jika bayi selalu sangat haus, sering buang air kecil dan muntah serta berat badan tidak bertambah dengan baik, dengan dicurigai adanya sindrom Fanconi.

Gejala utama

Gejala sistinosis bervariasi sesuai dengan organ yang terkena, dan mungkin termasuk:

Sistinosis ginjal

• Meningkatnya rasa haus;
• Meningkatnya keinginan untuk buang air kecil;
• Mudah lelah;
• Meningkatnya tekanan darah.

Sistinosis di mata

• Sakit di mata;
• Kepekaan terhadap cahaya;
• Kesulitan melihat, yang bisa berkembang menjadi kebutaan.

Selain itu, mungkin juga terdapat tanda-tanda lain seperti kesulitan menelan, keterlambatan perkembangan, sering muntah, sembelit atau komplikasi seperti diabetes dan perubahan fungsi tiroid, misalnya.

Apa yang menyebabkan sistinosis

Sistinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS, yang bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang disebut sistinosin. Protein ini biasanya menghilangkan sistin dari dalam sel, mencegahnya menumpuk di dalam.

Ketika penumpukan ini terjadi, sel-sel sehat rusak dan gagal berfungsi secara normal, yang lama-kelamaan merusak seluruh organ.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan biasanya dilakukan sejak penyakit didiagnosis, dimulai dengan penggunaan obat-obatan, seperti sistein, yang membantu tubuh menghilangkan sebagian kelebihan sistin. Namun, tidak mungkin untuk sepenuhnya mencegah perkembangan penyakit dan, oleh karena itu, seringkali perlu melakukan transplantasi ginjal, ketika penyakit telah mempengaruhi organ dengan cara yang sangat serius.

Namun, jika penyakit sudah ada di organ lain, transplantasi tidak menyembuhkan penyakit dan oleh karena itu, mungkin perlu terus menggunakan obat.

Selain itu, beberapa gejala dan komplikasi memerlukan penanganan khusus, seperti diabetes atau gangguan tiroid, guna meningkatkan kualitas hidup anak.