Sitogenetika: apa itu, bagaimana tes dilakukan dan untuk apa tes itu

Isi

• Untuk apa ini
• Bagaimana itu dilakukan

Pemeriksaan sitogenetika bertujuan untuk menganalisis kromosom dan, dengan demikian, mengidentifikasi perubahan kromosom yang berkaitan dengan karakteristik klinis seseorang. Tes ini dapat dilakukan pada semua usia, bahkan selama kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.

Sitogenetika memungkinkan dokter dan pasien memiliki gambaran umum tentang genom, membantu dokter membuat diagnosis dan pengobatan langsung, jika perlu. Pemeriksaan ini tidak memerlukan persiapan apa pun dan pengumpulannya tidak memakan waktu lama, namun hasilnya bisa memakan waktu antara 3 hingga 10 hari untuk dikeluarkan menurut laboratorium.

Untuk apa ini

Pemeriksaan sitogenetik manusia dapat diindikasikan untuk menyelidiki kemungkinan perubahan kromosom, baik pada anak-anak maupun pada orang dewasa. Ini karena ia mengevaluasi kromosom, yang merupakan struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang didistribusikan dalam sel berpasangan, menjadi 23 pasang. Dari kariogram, yang sesuai dengan skema organisasi kromosom sesuai dengan karakteristiknya, yang dilepaskan sebagai hasil pemeriksaan, dimungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan pada kromosom, seperti:

• Perubahan numerik, yang ditandai dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti pada sindrom Down, di mana keberadaan tiga kromosom 21 diverifikasi, dengan orang tersebut memiliki total 47 kromosom;
• Perubahan struktural, di mana terjadi penggantian, pertukaran atau penghapusan wilayah tertentu kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang ditandai dengan penghapusan sebagian kromosom 5.

Oleh karena itu, mungkin diminta untuk membantu diagnosis beberapa jenis kanker, terutama leukemia, dan penyakit genetik yang ditandai dengan perubahan struktural atau dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan Cri-du. -Chat, yang dikenal sebagai sindrom meong atau jeritan kucing.

Bagaimana itu dilakukan

Tes biasanya dilakukan dari sampel darah. Dalam kasus pemeriksaan pada wanita hamil yang bertujuan untuk mengevaluasi kromosom janin, cairan ketuban atau bahkan sejumlah kecil darah dikumpulkan. Setelah mengumpulkan bahan biologis dan mengirimkannya ke laboratorium, sel akan dibiakkan sehingga berkembang biak dan kemudian ditambahkan penghambat pembelahan sel, yang membuat kromosom dalam bentuknya yang paling padat dan paling baik dilihat.

Bergantung pada tujuan ujian, teknik molekuler yang berbeda dapat diterapkan untuk mendapatkan informasi tentang kariotipe orang tersebut, yang paling sering digunakan adalah:

• Banding G: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetika dan terdiri dari penggunaan pewarna, pewarna Giemsa, untuk memungkinkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat efektif untuk mendeteksi perubahan numerik, terutama perubahan struktural pada kromosom, menjadi teknik molekuler utama yang diterapkan dalam sitogenetik untuk diagnosis dan konfirmasi sindroma Down, misalnya, yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra;
• Teknik IKAN: Ini adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, yang lebih digunakan untuk membantu dalam diagnosis kanker, karena memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kecil pada kromosom dan pengaturan ulang, selain juga mengidentifikasi perubahan numerik pada kromosom. Meskipun cukup efektif, teknik FISH lebih mahal, karena menggunakan probe DNA berlabel fluoresensi, membutuhkan perangkat untuk menangkap fluoresensi dan memungkinkan visualisasi kromosom. Selain itu, ada teknik yang lebih mudah diakses dalam biologi molekuler yang memungkinkan diagnosis kanker.

Setelah penerapan pewarna atau probe berlabel, kromosom disusun menurut ukuran, berpasangan, pasangan terakhir sesuai dengan jenis kelamin orang tersebut, dan kemudian dibandingkan dengan kariogram normal, sehingga memeriksa kemungkinan perubahan.