Osteopetrosis: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala osteopetrosis
• Penyebab osteopetrosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Osteopetrosis adalah penyakit osteometabolik herediter langka di mana tulang lebih padat dari biasanya, yang disebabkan oleh ketidakseimbangan sel-sel yang bertanggung jawab untuk proses pembentukan dan kerusakan tulang, mempromosikan peningkatan kepadatan tulang secara umum dan mengakibatkan munculnya beberapa gejala seperti itu. seperti tulang rapuh, kesulitan mendengar dan perubahan perkembangan saraf, misalnya.

Perawatan untuk osteopetrosis harus direkomendasikan oleh tim medis yang mencakup dokter anak, ahli hematologi, dan ahli ortopedi, dan transplantasi sumsum tulang biasanya direkomendasikan untuk meningkatkan fungsi sel yang terkait dengan pembentukan tulang.

Gejala osteopetrosis

Tanda dan gejala osteopetrosis dapat diidentifikasi segera setelah lahir, karena merupakan penyakit bawaan, atau mungkin ada tanda dan gejala hanya pada masa dewasa. Ciri utama osteopetrosis adalah peningkatan kepadatan tulang, yang dapat diketahui dengan pemeriksaan densitometri tulang.

Selain itu, kemungkinan patah tulang juga lebih besar, karena karena disregulasi sel yang bertanggung jawab atas proses pembentukan dan penghancuran tulang, tulang menjadi lebih rapuh.

Gejala osteopetrosis terkait dengan fakta bahwa terjadi pengendapan material tulang yang lebih besar di dalam tubuh, yang dapat mengakibatkan perubahan di seluruh tubuh, gejala utamanya adalah:

• Penglihatan kabur;
• Kesulitan mendengar;
• Infeksi berulang pada gigi dan gusi;
• Pembesaran hati dan limpa, mengakibatkan produksi sel darah berubah;
• Perubahan dalam perkembangan saraf;
• Keterlambatan kelahiran gigi;
• Peningkatan tekanan intrakranial.

Diagnosis osteopetrosis dibuat oleh ahli ortopedi melalui pemeriksaan gambar seperti sinar-X dan densitometri tulang, yaitu pemeriksaan sederhana dan tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk memverifikasi kepadatan tulang seseorang, memungkinkan untuk menilai risiko patah tulang, misalnya. Pahami apa itu osteopetrosis dan cara melakukannya.

Namun, untuk memastikan jenis dan komplikasi osteopetrosis, dokter juga dapat memesan tes diagnostik lain, seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging untuk menilai keberadaan lesi di beberapa organ seperti mata dan telinga, selain tes darah.

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang bertanggung jawab atas pembentukan dan perkembangan osteoklas, yaitu sel-sel yang mengangkat jaringan tulang lama dan menggantinya dengan yang baru dan sehat. Bergantung pada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis dapat bervariasi:

• Osteopetrosis anak ganas: anak menderita penyakit sejak lahir karena cacat pada gen yang diwarisi dari ayah dan ibunya;
• Osteopetrosis dewasa: osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, yang disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi dari ayah atau ibu saja.

Dalam kasus osteopetrosis dewasa, perubahan gen juga bisa disebabkan oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan dari orang tuanya.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan osteopetrosis harus dipandu oleh tim yang terdiri dari beberapa ahli kesehatan, seperti dokter anak, ahli ortopedi, ahli hematologi, ahli endokrinologi, dan fisioterapis.

Saat ini, pengobatan osteopetrosis yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang, karena sel-sel yang dideregulasi diproduksi di organ itu. Jadi, saat melakukan transplantasi, dimungkinkan untuk mengatur fungsi sel yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan penghancuran tulang, melawan osteopetrosis. Pahami bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan.

Meskipun transplantasi sumsum tulang adalah perawatan yang direkomendasikan untuk menyembuhkan penyakit, perawatan lain mungkin direkomendasikan untuk membantu meredakan gejala, seperti:

• Suntikan dengan Interferon gamma-1b, yang merupakan obat yang mampu menunda perkembangan penyakit;
• Asupan Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangi kepadatan tulang;
• Konsumsi prednison, yaitu hormon yang mirip dengan kortison yang dapat meningkatkan produksi sel pertahanan dalam tubuh, yang diproduksi di tulang;
• Sesi fisioterapi, karena meningkatkan kapasitas fisik pasien, membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan kemandirian dalam beberapa aktivitas sehari-hari.

Dokter mungkin juga menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan ahli gizi untuk menyesuaikan pola makan Anda dengan memasukkan makanan yang membantu memperlancar perkembangan tubuh dan tulang, terutama selama masa kanak-kanak.

Selain itu, penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter mata, ahli THT, dan dokter gigi untuk menilai perkembangan dan kemungkinan munculnya beberapa lesi atau malformasi pada mata, gigi, hidung, telinga, dan tenggorokan, misalnya.