Penyakit Huntington: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Penyebab penyakit Huntington
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Huntington's chorea, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan fungsi gerak, perilaku, dan kemampuan berkomunikasi. Gejala penyakit ini bersifat progresif, dan dapat dimulai antara usia 35 dan 45 tahun, dan diagnosis pada tahap awal lebih sulit karena fakta bahwa gejalanya mirip dengan penyakit lain.

Penyakit Huntington tidak ada obatnya, tetapi ada pilihan pengobatan dengan obat yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup, yang harus diresepkan oleh ahli saraf atau psikiater, seperti antidepresan dan anxiolytics, untuk memperbaiki depresi dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan gerak dan perilaku.

Gejala utama

Gejala penyakit Huntington dapat bervariasi dari orang ke orang, dan dapat berkembang lebih cepat atau lebih intens tergantung pada apakah pengobatan dilakukan atau tidak. Gejala utama yang terkait dengan penyakit Huntington adalah:

• Gerakan cepat yang tidak disengaja, disebut chorea, yang awalnya terletak di salah satu anggota tubuh, tetapi seiring waktu, mempengaruhi berbagai bagian tubuh.
• Kesulitan berjalan, berbicara dan melihat, atau perubahan gerakan lainnya;
• Kekakuan atau tremor dari otot;
• Perubahan perilaku, dengan depresi, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
• Perubahan memori, dan kesulitan untuk berkomunikasi;
• Kesulitan berbicara dan menelan, meningkatkan risiko tersedak.

Selain itu, dalam beberapa kasus mungkin ada perubahan dalam tidur, penurunan berat badan yang tidak disengaja, penurunan atau ketidakmampuan untuk melakukan gerakan sukarela. Chorea adalah jenis kelainan yang ditandai dengan sifatnya yang singkat, seperti kejang, yang dapat menyebabkan penyakit ini dikacaukan dengan gangguan lain, seperti stroke, Parkinson, sindrom Tourette, atau dianggap sebagai akibat dari penggunaan beberapa obat.

Oleh karena itu, dengan adanya tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan sindrom Huntington, terutama jika terdapat riwayat penyakit dalam keluarga, penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau ahli saraf agar dapat dilakukan penilaian terhadap tanda dan gejala yang ditimbulkan oleh orang tersebut. dibuat, serta tes pencitraan kinerja seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging dan pengujian genetik untuk mengkonfirmasi perubahan dan memulai pengobatan.

Penyebab penyakit Huntington

Penyakit Huntington terjadi karena perubahan genetik, yang diturunkan secara turun-temurun, dan yang menentukan degenerasi daerah penting di otak. Perubahan genetik penyakit ini merupakan jenis yang dominan, artinya cukup mewarisi gen dari salah satu orangtuanya sehingga berisiko terkena penyakit ini.

Jadi, sebagai konsekuensi dari perubahan genetik, suatu bentuk protein yang berubah diproduksi, yang mengakibatkan kematian sel-sel saraf di beberapa bagian otak dan mendukung perkembangan gejala.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan penyakit Huntington harus dilakukan di bawah bimbingan ahli saraf dan psikiater, yang akan menilai adanya gejala dan memandu penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan kualitas hidup orang tersebut. Dengan demikian, beberapa obat yang bisa diindikasikan adalah:

• Obat-obatan yang mengontrol perubahan gerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine, yang bekerja pada neurotransmiter di otak untuk mengontrol jenis perubahan ini;
• Obat-obatan yang mengontrol psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone, yang membantu mengurangi gejala psikotik dan perubahan perilaku;
• Antidepresan, seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine, yang dapat digunakan untuk meningkatkan mood dan menenangkan orang yang sangat gelisah;
• Penstabil suasana hati, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan Valproic acid, yang diindikasikan untuk mengontrol impuls dan kompulsi perilaku.

Penggunaan obat-obatan tidak selalu diperlukan, hanya digunakan jika ada gejala yang mengganggu orang tersebut. Selain itu, melakukan kegiatan rehabilitasi seperti terapi fisik atau okupasi sangat penting dilakukan untuk membantu mengontrol gejala dan menyesuaikan gerakan.