Cystic Fibrosis by the Numbers: Fakta, Statistik, dan Anda

Isi

• Memahami fibrosis kistik
• Seberapa umumkah fibrosis kistik?
• Kapan Anda akan didiagnosis?
• Siapa yang berisiko terkena cystic fibrosis?
• Mutasi gen apa yang mungkin terjadi?
• Berapa biaya perawatan?
• Apa artinya hidup dengan fibrosis kistik?
• Bagaimana prospek penderita fibrosis kistik?

Memahami fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang tidak biasa. Ini terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Gejala sering termasuk batuk kronis, infeksi paru-paru, dan sesak napas. Anak-anak dengan cystic fibrosis juga mungkin mengalami kesulitan mendapatkan berat badan dan tumbuh.

Perawatan berkisar pada menjaga jalan napas tetap bersih dan mempertahankan nutrisi yang cukup. Masalah kesehatan dapat dikelola, tetapi tidak ada obat yang dikenal untuk penyakit progresif ini.

Sampai akhir abad ke-20, beberapa orang dengan fibrosis kistik hidup melampaui masa kanak-kanak. Perbaikan dalam perawatan medis telah meningkatkan harapan hidup selama beberapa dekade.

Seberapa umumkah fibrosis kistik?

Cystic fibrosis adalah penyakit langka. Kelompok yang paling terkena dampak adalah Kaukasia keturunan Eropa utara.

Sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat menderita fibrosis kistik. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 2.500 hingga 3.500 bayi baru lahir putih. Ini tidak biasa di kelompok etnis lain. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 17.000 orang Afrika-Amerika dan 1 dari 100.000 orang Asia-Amerika.

Diperkirakan 10.500 orang di Inggris menderita penyakit ini. Sekitar 4.000 orang Kanada memilikinya dan Australia melaporkan sekitar 3.300 kasus.

Di seluruh dunia, sekitar 70.000 hingga 100.000 orang menderita fibrosis kistik. Ini mempengaruhi pria dan wanita pada tingkat yang sama.

Kapan Anda akan didiagnosis?

Di Amerika Serikat, sekitar 1.000 kasus baru didiagnosis setiap tahun. Sekitar 75 persen diagnosis baru terjadi sebelum usia 2 tahun.

Sejak 2010, wajib bagi semua dokter di Amerika Serikat untuk menyaring bayi baru lahir untuk fibrosis kistik. Tes ini melibatkan pengumpulan sampel darah dari tusukan tumit. Tes positif dapat ditindaklanjuti dengan "tes keringat" untuk mengukur jumlah garam dalam keringat, yang dapat membantu mengamankan diagnosis cystic fibrosis.

Pada 2014, lebih dari 64 persen orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir.

Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling mengancam jiwa di Inggris. Sekitar 1 dari 10 orang didiagnosis sebelum atau segera setelah kelahiran.

Di Kanada, 50 persen orang dengan fibrosis kistik didiagnosis pada usia 6 bulan; 73 persen pada usia 2 tahun.

Di Australia, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis didiagnosis sebelum mereka berusia 3 bulan.

Siapa yang berisiko terkena cystic fibrosis?

Cystic fibrosis dapat memengaruhi orang-orang dari berbagai etnis dan di wilayah mana pun di dunia. Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah ras dan genetika. Di antara Kaukasia, ini adalah gangguan resesif autosomal yang paling umum. Pola pewarisan genetik resesif autosom berarti bahwa kedua orang tua perlu setidaknya menjadi pembawa gen. Seorang anak hanya akan mengembangkan kelainan jika mereka mewarisi gen dari kedua orang tua.

Menurut John Hopkins, risiko etnis tertentu yang membawa gen yang salah adalah:

• 1 dalam 29 untuk Kaukasia
• 1 dalam 46 untuk Hispanik
• 1 banding 65 untuk orang Afrika-Amerika
• 1 dalam 90 untuk orang Asia

Risiko melahirkan anak dengan fibrosis kistik adalah:

• 1 dalam 2.500 hingga 3.500 untuk Kaukasia
• 1 banding 4.000 hingga 10.000, untuk Hispanik
• 1 dari 15.000 hingga 20.000 untuk Afrika-Amerika
• 1 dalam 100.000 untuk orang Asia

Tidak ada risiko kecuali kedua orang tua membawa gen yang rusak. Ketika itu terjadi, Cystic Fibrosis Foundation melaporkan pola pewarisan untuk anak-anak sebagai:

Di Amerika Serikat, sekitar 1 dari 31 orang adalah pembawa gen. Kebanyakan orang bahkan tidak mengetahuinya.

Mutasi gen apa yang mungkin terjadi?

Cystic fibrosis disebabkan oleh cacat pada gen CFTR. Ada lebih dari 2.000 mutasi diketahui untuk cystic fibrosis. Kebanyakan jarang. Ini adalah mutasi yang paling umum:

Gen CFTR membuat protein yang membantu memindahkan garam dan air keluar dari sel Anda. Jika Anda memiliki fibrosis kistik, protein tidak melakukan tugasnya. Hasilnya adalah penumpukan lendir kental yang menghalangi saluran dan saluran udara. Itu juga alasan orang dengan fibrosis kistik memiliki keringat asin. Ini juga dapat mempengaruhi cara kerja pankreas.

Anda bisa menjadi pembawa gen tanpa memiliki cystic fibrosis. Dokter dapat mencari mutasi genetik yang paling umum setelah mengambil sampel darah atau usap pipi.

Berapa biaya perawatan?

Sulit untuk memperkirakan biaya perawatan fibrosis kistik. Ini bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit, tempat tinggal Anda, cakupan asuransi, dan perawatan apa yang tersedia.

Pada tahun 1996, biaya perawatan untuk orang-orang dengan cystic fibrosis diperkirakan $ 314 juta per tahun di Amerika Serikat. Tergantung pada tingkat keparahan penyakit, pengeluaran individu berkisar antara $ 6.200 hingga $ 43.300.

Pada 2012, Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS menyetujui obat khusus yang disebut ivacaftor (Kalydeco). Ini dirancang untuk digunakan oleh 4 persen orang dengan fibrosis kistik yang memiliki mutasi G551D. Ini membawa label harga sekitar $ 300.000 per tahun.

Biaya transplantasi paru-paru bervariasi dari satu negara ke negara, tetapi dapat mencapai beberapa ratus ribu dolar. Obat-obatan transplantasi harus diminum seumur hidup. Biaya akibat transplantasi paru-paru bisa mencapai $ 1 juta pada tahun pertama saja.

Biaya juga bervariasi sesuai dengan cakupan kesehatan. Menurut Cystic Fibrosis Foundation, pada 2014:

• 49 persen orang dengan fibrosis kistik di bawah usia 10 dicakup oleh Medicaid
• 57 persen antara usia 18 dan 25 dicakup dalam program asuransi kesehatan orang tua
• 17 persen berusia 18 hingga 64 tahun ditanggung oleh Medicare

Sebuah studi di Australia 2013 menyebutkan biaya perawatan kesehatan rata-rata tahunan untuk mengobati cystic fibrosis pada $ 15.571 dolar AS. Biaya berkisar antara $ 10.151 hingga $ 33.691 tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Apa artinya hidup dengan fibrosis kistik?

Orang dengan cystic fibrosis harus menghindari menjadi sangat dekat dengan orang lain yang memilikinya. Itu karena setiap orang memiliki bakteri yang berbeda di paru-paru mereka. Bakteri yang tidak berbahaya bagi satu orang dengan fibrosis kistik bisa sangat berbahaya bagi orang lain.

Fakta penting lainnya tentang cystic fibrosis:

• Evaluasi dan perawatan diagnostik harus dimulai segera setelah diagnosis.
• 2014 adalah tahun pertama Cystic Fibrosis Patient Registry termasuk lebih banyak orang di atas usia 18 tahun daripada di bawah.
• 28 persen orang dewasa melaporkan kecemasan atau depresi.
• 35 persen orang dewasa memiliki diabetes terkait fibrosis kistik.
• 1 dari 6 orang di atas usia 40 tahun telah menjalani transplantasi paru-paru.
• 97 hingga 98 persen pria dengan fibrosis kistik tidak subur, tetapi produksi sperma normal pada 90 persen. Mereka dapat memiliki anak kandung dengan teknologi reproduksi berbantuan.

Bagaimana prospek penderita fibrosis kistik?

Sampai baru-baru ini, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis tidak pernah berhasil sampai dewasa. Pada tahun 1962, angka harapan hidup rata-rata adalah sekitar 10 tahun.

Dengan perawatan medis hari ini, penyakit ini dapat dikelola lebih lama. Sekarang tidak biasa bagi orang dengan fibrosis kistik untuk hidup sampai usia 40-an, 50-an, atau lebih.

Pandangan seseorang tergantung pada keparahan gejala dan efektivitas pengobatan. Faktor gaya hidup dan lingkungan mungkin berperan dalam perkembangan penyakit.