Penyakit Fabry

Isi

• Gejala penyakit Fabry
• Diagnosis penyakit Fabry
• Pengobatan penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital langka yang menyebabkan penumpukan lemak yang tidak normal di pembuluh darah, menyebabkan perkembangan gejala seperti nyeri di tangan dan kaki, perubahan pada mata atau noda kulit, misalnya.

Umumnya gejala penyakit Fabry muncul pada masa kanak-kanak, namun dalam beberapa kasus, penyakit ini baru bisa didiagnosis saat dewasa, ketika mulai menyebabkan perubahan fungsi ginjal atau jantung.

ITU Penyakit Fabry tidak ada obatnya, tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan beberapa obat untuk mencegah perkembangan gejala dan munculnya komplikasi, seperti masalah ginjal atau stroke.

Gejala penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry bisa muncul sejak kecil dan meliputi:

• Nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki;
• Bintik merah gelap di kulit;
• Perubahan pada mata yang tidak mempengaruhi penglihatan;
• Sakit perut;
• Perubahan transit usus, terutama setelah makan;
• Sakit punggung, terutama di daerah ginjal.

Selain gejala-gejala ini, penyakit Fabry selama bertahun-tahun dapat memicu tanda-tanda lain yang terkait dengan lesi progresif yang disebabkan di beberapa organ, seperti mata, jantung atau ginjal, misalnya.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis penyakit Fabry dapat dilakukan melalui tes darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggung jawab untuk menghilangkan lemak berlebih yang menumpuk di pembuluh darah. Jadi, ketika nilai ini rendah, dokter mungkin mencurigai penyakit Fabry dan meminta tes DNA untuk mengidentifikasi penyakit itu dengan benar.

Pengobatan penyakit Fabry

Perawatan untuk penyakit Fabry membantu mengontrol timbulnya gejala dan mencegah perkembangan komplikasi, dan dapat dilakukan dengan:

• Karbamazepin: membantu mengurangi sensasi nyeri atau terbakar;
• Metoclopramide: menurunkan fungsi usus, mencegah perubahan transit usus;
• Pengobatan antikoagulan, seperti Aspirin atau Warfarin: mengencerkan darah dan mencegah munculnya gumpalan yang bisa menyebabkan stroke.

Selain pengobatan ini, dokter mungkin juga meresepkan pengobatan untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, karena dapat mencegah perkembangan kerusakan ginjal dan mencegah munculnya komplikasi pada organ-organ ini.