Apa itu penyakit Niemann-Pick, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• 1. Tipe A
• 2. Tipe B
• 3. Tipe C
• Apa penyebab penyakit Niemann-Pick
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Penyakit Niemann-Pick adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi makrofag, yaitu sel darah yang bertanggung jawab untuk pertahanan organisme, penuh dengan lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya.

Penyakit ini terutama terkait dengan defisiensi enzim sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk metabolisme lemak di dalam sel, yang menyebabkan lemak menumpuk di dalam sel, sehingga menimbulkan gejala penyakit. Menurut organ yang terkena, parahnya defisiensi enzim dan usia munculnya tanda dan gejala, penyakit Niemann-Pick dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, yang utama adalah:

• Tipe A, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik akut, yang merupakan tipe yang paling parah dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangi kelangsungan hidup hingga sekitar usia 4 hingga 5 tahun;
• Tipe B, juga disebut penyakit Visceral Niemann-Pick, yang merupakan tipe A yang tidak terlalu parah yang memungkinkan kelangsungan hidup hingga dewasa.
• Tipe C, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik kronis, yang merupakan jenis yang paling sering muncul di masa kanak-kanak, tetapi dapat berkembang pada semua usia, dan merupakan cacat enzim, yang melibatkan timbunan kolesterol yang abnormal.

Penyakit Niemann-Pick masih belum dapat disembuhkan, namun penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah ada gejala yang dapat diobati untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Gejala utama

Gejala penyakit Niemann-Pick berbeda-beda sesuai dengan jenis penyakit dan organ yang terkena, sehingga tanda yang paling umum pada setiap jenisnya meliputi:

1. Tipe A

Gejala penyakit Niemann-Pick tipe A biasanya muncul antara 3 dan 6 bulan, yang awalnya ditandai dengan pembengkakan pada perut. Selain itu, mungkin ada kesulitan dalam bertambah dan bertambahnya berat badan, masalah pernapasan yang menyebabkan infeksi berulang dan perkembangan mental normal hingga 12 bulan, tetapi kemudian memburuk.

2. Tipe B

Gejala tipe B sangat mirip dengan penyakit Niemann-Pick tipe A, tetapi umumnya tidak terlalu parah dan mungkin muncul di masa kanak-kanak atau remaja, misalnya. Biasanya ada sedikit atau tidak ada kemunduran mental.

3. Tipe C

Gejala utama penyakit Niemann-Pick tipe C adalah:

• Kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan;
• Pembengkakan perut;
• Kesulitan menggerakkan mata Anda secara vertikal;
• Kekuatan otot menurun;
• Masalah hati atau paru-paru;
• Kesulitan berbicara atau menelan, yang dapat menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu;
• Kejang;
• Hilangnya kapasitas mental secara bertahap.

Ketika gejala muncul yang mungkin mengindikasikan penyakit ini, atau ketika ada kasus lain dalam keluarga, penting untuk berkonsultasi dengan ahli saraf atau dokter umum untuk tes guna membantu menyelesaikan diagnosis, seperti tes sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk memastikan adanya penyakit.

Apa penyebab penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick, tipe A dan tipe B, muncul ketika sel dari satu atau lebih organ tidak memiliki enzim yang dikenal sebagai sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk memetabolisme lemak yang ada di dalam sel. Jadi, jika enzim tidak ada, lemak tidak dihilangkan dan terakumulasi di dalam sel, yang pada akhirnya menghancurkan sel dan merusak fungsi organ.

Tipe C penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lainnya, yang menyebabkannya menumpuk di hati, limpa, dan otak dan menyebabkan munculnya gejala.

Dalam semua kasus, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak dan, oleh karena itu, lebih sering terjadi dalam keluarga yang sama. Meskipun orang tua mungkin tidak mengidap penyakit ini, jika ada kasus di kedua keluarga, ada kemungkinan 25% bayi akan lahir dengan sindrom Niemann-Pick.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Karena penyakit Niemann-Pick masih belum ada obatnya, maka bentuk pengobatannya juga belum ada secara spesifik, oleh karena itu perlu dilakukan pemantauan secara berkala oleh dokter untuk mengetahui gejala awal yang dapat diobati, guna meningkatkan kualitas hidup. .

Jadi, jika sulit menelan, misalnya, mungkin perlu menghindari makanan yang sangat keras dan padat, serta menggunakan gelatin untuk membuat cairan lebih kental. Jika sering terjadi kejang, dokter Anda mungkin meresepkan obat antikonvulsan, seperti Valproate atau Clonazepam.

Satu-satunya bentuk penyakit yang tampaknya memiliki obat yang dapat menunda perkembangannya adalah tipe C, karena penelitian menunjukkan bahwa zat miglustat, yang dijual sebagai Zavesca, menghalangi pembentukan plak lemak di otak.