Penyakit Pompe: apa adanya, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala Penyakit Pompe
• Diagnosis penyakit Pompe
• Bagaimana pengobatannya
• Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskuler langka yang berasal dari genetik yang ditandai dengan kelemahan otot yang progresif serta perubahan jantung dan pernapasan, yang dapat bermanifestasi dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian selama masa kanak-kanak, remaja atau dewasa.

Penyakit Pompe muncul karena kekurangan enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan glikogen di otot dan hati, asam alfa-glukosidase, atau GAA. Ketika enzim ini tidak ada atau ditemukan dalam konsentrasi yang sangat rendah, glikogen mulai menumpuk, yang menyebabkan kerusakan sel jaringan otot, yang menyebabkan munculnya gejala.

Penyakit ini belum ada obatnya, namun sangat penting diagnosis ditegakkan secepatnya agar tidak ada perkembangan gejala yang mengganggu kualitas hidup seseorang. Meski tidak ada obatnya, penyakit Pompe diobati melalui penggantian enzim dan sesi fisioterapi.

Gejala Penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah penyakit genetik dan keturunan, sehingga gejalanya bisa muncul pada semua usia. Gejala-gejalanya terkait dengan aktivitas enzim dan jumlah glikogen yang terakumulasi: semakin rendah aktivitas GAA, semakin besar jumlah glikogen dan, akibatnya, semakin besar kerusakan sel otot.

Tanda dan gejala utama penyakit Pompe adalah:

• Kelemahan otot progresif;
• Nyeri otot;
• Berjalan goyah dengan berjinjit;
• Kesulitan menaiki tangga;
• Kesulitan bernapas dengan perkembangan gagal pernapasan di kemudian hari;
• Kesulitan mengunyah dan menelan;
• Perkembangan motorik kurang untuk usia;
• Nyeri di punggung bawah;
• Kesulitan bangun dari duduk atau berbaring.

Selain itu, jika aktivitas enzim GAA sedikit atau tidak ada sama sekali, kemungkinan orang tersebut juga mengalami pembesaran jantung dan hati.

Diagnosis penyakit Pompe

Diagnosis penyakit Pompe dibuat dengan mengumpulkan sedikit darah untuk menilai aktivitas enzim GAA. Jika sedikit atau tidak ada aktivitas yang ditemukan, pemeriksaan genetik dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut.

Dimungkinkan untuk mendiagnosis bayi saat masih hamil, melalui amniosentesis. Tes ini harus dilakukan dalam kasus orang tua yang sudah memiliki anak dengan penyakit Pompe atau ketika salah satu orang tua menderita bentuk penyakit terlambat. Tes DNA juga dapat digunakan sebagai metode pendukung dalam mendiagnosis penyakit Pompe.

Bagaimana pengobatannya

Pengobatan penyakit Pompe bersifat spesifik dan dilakukan dengan aplikasi enzim yang tidak diproduksi oleh pasien, yaitu enzim alfa-glukosidase-asam. Dengan demikian, orang tersebut mulai menurunkan glikogen, mencegah evolusi kerusakan otot. Dosis enzim dihitung berdasarkan berat badan pasien dan diterapkan langsung ke vena setiap 15 hari.

Hasil akan lebih baik jika diagnosis dibuat lebih awal dan pengobatan dilaksanakan, yang secara alami mengurangi kerusakan sel yang disebabkan oleh akumulasi glikogen, yang tidak dapat diubah, sehingga kualitas hidup pasien akan lebih baik.

Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Fisioterapi untuk penyakit Pompe adalah bagian penting dari pengobatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan daya tahan otot, yang harus dipandu oleh ahli fisioterapi khusus. Selain itu, fisioterapi pernapasan penting dilakukan, karena banyak pasien mungkin mengalami kesulitan bernapas.

Perawatan komplementer dengan ahli terapi wicara, ahli paru dan ahli jantung dan psikolog bersama dalam tim multidisiplin sangat penting.