Penyakit Wilson: gejala, diagnosis dan pengobatan

Isi

• Gejala Penyakit Wilson
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana cara merawatnya

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang langka, disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan tembaga menumpuk di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada manusia.

Penyakit ini diturunkan, yaitu menular dari orang tua ke anak-anak, tetapi baru ditemukan, secara umum, antara usia 5 dan 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga.

Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun ada pengobatan dan prosedur yang dapat membantu mengurangi penumpukan tembaga dalam tubuh dan gejala penyakit.

Gejala Penyakit Wilson

Gejala penyakit Wilson biasanya muncul sejak usia 5 tahun dan terjadi akibat pengendapan tembaga di berbagai bagian tubuh, terutama otak, hati, kornea, dan ginjal, yang utamanya adalah:

• Penyakit jiwa;
• Psikosis;
• Gemetar;
• Delusi atau kebingungan;
• Kesulitan berjalan;
• Gerakan lambat;
• Perubahan perilaku dan kepribadian;
• Kehilangan kemampuan untuk berbicara;
• Hepatitis;
• Gagal hati;
• Sakit perut;
• Sirosis;
• Penyakit kuning;
• Darah di muntahan;
• Pendarahan atau memar;
• Kelemahan.

Ciri umum lain dari penyakit Wilson adalah munculnya lingkaran merah atau kecoklatan di mata, yang disebut tanda Kayser-Fleischer, akibat penumpukan tembaga di lokasi tersebut. Hal serupa juga terjadi pada penyakit ini untuk menunjukkan kristal tembaga di ginjal, yang mengarah pada pembentukan batu ginjal.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui penilaian gejala oleh dokter dan hasil beberapa tes laboratorium. Tes yang paling banyak diminta untuk memastikan diagnosis penyakit Wilson adalah urin 24 jam, di mana konsentrasi tembaga yang tinggi diamati, dan pengukuran ceruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan biasanya terkait dengan tembaga. memiliki fungsi. Jadi, dalam kasus penyakit Wilson, ceruloplasmin ditemukan dalam konsentrasi rendah.

Selain tes-tes ini, dokter mungkin meminta biopsi hati, di mana karakteristik sirosis atau steatosis hati diamati.

Bagaimana cara merawatnya

Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangi jumlah tembaga yang terkumpul dalam tubuh dan memperbaiki gejala penyakitnya. Ada obat-obatan yang bisa diminum pasien, karena mengikat tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan ginjal, seperti Penicillamine, Triethylene melamine, zinc acetate dan suplemen vitamin E., misalnya.

Selain itu, penting untuk menghindari konsumsi makanan yang bersumber tembaga, seperti coklat, buah-buahan kering, hati, seafood, jamur dan kacang-kacangan misalnya.

Dalam kasus yang lebih parah, terutama bila ada keterlibatan hati yang besar, dokter mungkin menunjukkan bahwa Anda menjalani transplantasi hati. Lihat seperti apa pemulihan setelah transplantasi hati.