Risiko Mutasi Gen BRCA

Isi

• Gambaran
• Apa itu mutasi BRCA?
• Risiko kanker terkait dengan mutasi BRCA
• Mutasi etnis dan BRCA
• Siapa yang harus dites?
• Bagaimana jika saya dinyatakan positif?
• Dibawa pulang

Gambaran

DNA Anda seperti cetak biru yang dapat dipecah menjadi potongan-potongan yang disebut gen. Gen-gen ini memberi tahu tubuh Anda bagaimana membangun molekul-molekul penting seperti protein.

Perubahan permanen pada urutan DNA suatu gen disebut mutasi. Ini dapat memengaruhi cara tubuh Anda membaca cetak biru. Beberapa mutasi - seperti mutasi gen BRCA - berjalan dalam keluarga dan dikaitkan dengan peningkatan risiko beberapa kanker, seperti kanker payudara dan ovarium.

Jadi, bagaimana Anda tahu jika Anda harus dites untuk mutasi gen BRCA? Berikut adalah rincian faktor-faktor risiko dan apa artinya memiliki mutasi gen ini.

Apa itu mutasi BRCA?

Hal-hal tidak selalu berjalan sesuai rencana di dalam sel Anda. Terkadang, sel tumbuh terlalu cepat atau DNA menjadi rusak. Protein tertentu - disebut protein penekan tumor - masuk ketika hal-hal ini terjadi dan mengatasi masalah dengan memperlambat pertumbuhan sel, memperbaiki DNA yang rusak, dan bahkan mengarahkan beberapa sel yang rusak untuk berhenti bekerja sama sekali.

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang mengkode protein penekan tumor. Mutasi gen BRCA dapat menyebabkan tubuh membangun atau melipat protein ini secara tidak benar. Ini mencegah mereka dari melakukan pekerjaan mereka.

Kanker dapat disebabkan oleh sel-sel yang tumbuh di luar kendali atau DNA yang rusak. Kanker yang paling terkait dengan mutasi BRCA adalah kanker payudara dan kanker ovarium.

Mutasi BRCA jarang terjadi, tetapi diwariskan. Risiko mengalami mutasi BRCA terkait dengan riwayat keluarga Anda.

Anda menerima dua salinan dari masing-masing gen Anda - satu dari setiap orangtua biologis. Jika salah satu orang tua Anda membawa mutasi BRCA, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mengalami mutasi itu sendiri.

Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan mutasi BRCA yang diketahui atau jika Anda memenuhi rekomendasi skrining, Anda dapat mengikuti tes genetik untuk memeriksa mutasi BRCA. Tes ini menggunakan sampel kecil darah atau air liur dan biasanya memakan waktu sekitar satu bulan untuk menerima hasil.

Risiko kanker terkait dengan mutasi BRCA

Menurut sebuah penelitian di JAMA, sekitar 72 persen wanita dengan a BRCA1 mutasi dan 69 persen wanita dengan a BRCA2 mutasi akan menerima diagnosis kanker payudara pada usia 80. Sebagai perbandingan, sekitar 12 persen dari semua wanita akan mengembangkan kanker payudara selama masa hidup mereka.

Tren ini berlaku juga untuk kanker ovarium. Studi yang sama melaporkan bahwa sekitar 44 persen wanita dengan a BRCA1 mutasi dan 17 persen wanita dengan a BRCA2 mutasi akan menerima diagnosis kanker ovarium pada usia 80. Ini sebanding dengan 1,3 persen dari semua wanita yang akan mengembangkan kanker ovarium selama masa hidup mereka.

Mutasi BRCA juga dapat meningkatkan risiko kanker jenis lain. Ini termasuk kanker tuba fallopi, pankreas, dan peritoneum, serta kanker kulit. Pria dengan mutasi BRCA juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara, pankreas, dan prostat.

Penting untuk diingat bahwa memiliki mutasi BRCA tidak berarti Anda akan terserang kanker apa pun. Sementara orang dengan mutasi BRCA memiliki risiko lebih tinggi untuk kanker ini, banyak orang dengan mutasi BRCA tidak akan pernah mengembangkan kanker.

Mutasi etnis dan BRCA

Karena mutasi BRCA diwariskan, leluhur Anda mungkin berperan dalam risiko Anda mengalami mutasi BRCA. Orang-orang dengan warisan Yahudi Ashkenazi berada pada risiko yang meningkat untuk mutasi BRCA. Orang-orang Belanda, Prancis Kanada, Islandia, dan Norwegia juga lebih mungkin membawa mutasi BRCA.

Satu studi tahun 2009 di jurnal Cancer mengamati hubungan antara etnisitas dan mutasi BRCA di Amerika Serikat. Ini melaporkan bahwa mutasi BRCA, terutama BRCA1 mutasi, lebih mungkin terjadi pada wanita yang dilaporkan sendiri dengan keturunan Afrika atau Amerika Latin. Pertanyaan mutasi mana yang lebih umum pada kelompok ini adalah bidang studi saat ini.

Etnisitas juga dapat berperan dalam siapa yang menerima konseling dan pengujian genetik. Sebuah studi baru-baru ini di Cancer menemukan bahwa dokter mungkin lebih kecil kemungkinannya untuk membahas konseling dan pengujian genetik dengan wanita kulit hitam dan wanita Spanyol berbahasa Spanyol yang berisiko membawa mutasi BRCA.

Penelitian ini dan yang lainnya dapat membantu dokter memastikan bahwa semua orang dengan faktor risiko untuk mutasi BRCA memiliki akses yang sama ke layanan genetik.

Siapa yang harus dites?

Untuk menilai faktor-faktor risiko Anda untuk mutasi BRCA, dokter Anda dapat menggunakan alat skrining untuk mengumpulkan informasi tentang riwayat pribadi Anda dan riwayat keluarga. Dokter Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti:

• Pernahkah Anda atau kerabat dekat Anda menerima diagnosis kanker payudara sebelum usia 50 atau sebelum menopause?
• Pernahkah Anda atau kerabat dekat menderita kanker di kedua payudara?
• Pernahkah Anda atau kerabat dekat menderita kanker payudara dan ovarium?
• Apakah Anda atau saudara dekat seorang pria yang menderita kanker payudara?
• Apakah Anda memiliki warisan Yahudi Ashkenazi?
• Apakah ada kerabat Anda yang memiliki mutasi BRCA?

Dokter Anda mungkin menyarankan Anda berbicara dengan konselor genetik untuk membahas pro dan kontra pengujian. Seorang konselor dapat membantu Anda memutuskan apakah pengujian genetik cocok untuk Anda atau keluarga Anda. Mereka juga dapat membantu Anda memahami hasil tes dan opsi Anda setelah pengujian.

Bagaimana jika saya dinyatakan positif?

Untuk orang-orang yang menerima hasil positif dari tes genetik untuk mutasi BRCA, opsi termasuk penyaringan ditingkatkan dan prosedur pengurangan risiko.

Skrining yang ditingkatkan biasanya berarti memulai pemeriksaan payudara dan mammogram lebih awal dan melakukannya lebih sering. Selain ujian payudara, pria dengan mutasi BRCA dapat mengambil manfaat dari skrining rutin untuk kanker prostat.

Beberapa orang dengan mutasi BRCA memilih prosedur pengurangan risiko seperti operasi untuk mengangkat tuba falopi, ovarium, atau payudara untuk menurunkan risiko kanker secara signifikan.

Dibawa pulang

Penting untuk mengetahui dan memahami risiko Anda untuk mutasi gen BRCA. Jika Anda memiliki salah satu faktor risiko di atas, temui dokter Anda tentang pengujian dan konseling genetik. Jika Anda sudah didiagnosis menderita kanker ovarium, Anda mungkin juga ingin mengetahui apakah Anda memiliki salah satu dari dua mutasi gen BRCA.

Jika Anda menerima hasil tes positif, bicarakan dengan dokter Anda tentang semua opsi pencegahan Anda.