Hiperkolesterolemia Keluarga

Isi

• Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?
• Apa saja tanda dan gejala hiperkolesterolemia familial?
• Apa yang menyebabkan hiperkolesterolemia keluarga?
• Siapa yang berisiko mengalami hiperkolesterolemia keluarga?
• Bagaimana hiperkolesterolemia familial didiagnosis?
• Pemeriksaan fisik
• Tes darah
• Riwayat keluarga dan tes lainnya
• Bagaimana pengobatan hiperkolesterolemia keluarga?
• Perubahan gaya hidup
• Terapi obat
• Apa komplikasi dari FH?
• Apa prospek jangka panjang untuk FH?
• Bisakah saya mencegah hiperkolesterolemia keluarga?

Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?

Familial hypercholesterolemia (FH) adalah kondisi bawaan yang menghasilkan kadar kolesterol LDL (low-density lipoprotein) rendah. Ini juga menghasilkan kolesterol total yang tinggi juga.

Kolesterol adalah zat lilin yang ditemukan dalam sel-sel Anda yang bisa berbahaya ketika menumpuk di dinding arteri. Kolesterol tinggi dapat menyebabkan aterosklerosis dan meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke.

Sebagai bentuk paling umum dari kolesterol tinggi yang diwariskan, FH memengaruhi sekitar 1 dari setiap 500 orang. Beberapa studi telah menemukan bahwa itu mencapai 1 dari setiap 250 orang di populasi Eropa tertentu.

FH umumnya lebih parah daripada kasus hiperkolesterolemia nongenetik. Orang yang memiliki versi keluarga pada umumnya akan memiliki kadar kolesterol jauh lebih tinggi, serta penyakit jantung pada usia yang jauh lebih muda.

FH juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia tipe 2.

Apa saja tanda dan gejala hiperkolesterolemia familial?

Kolesterol tinggi seringkali tidak memiliki gejala. Kerusakan dapat dilakukan sebelum Anda melihat ada sesuatu yang salah. Beberapa tanda dan gejala adalah:

• nyeri dada dengan aktivitas
• xanthomas, yang merupakan timbunan lemak sering ditemukan di tendon dan di siku, pantat, dan lutut
• deposit kolesterol di sekitar kelopak mata (Xanthomas yang terjadi di sekitar mata dikenal sebagai xanthelasmas.)
• deposit kolesterol abu-putih di sekitar kornea, juga dikenal sebagai arcus kornea

Tes darah untuk seseorang dengan FS akan mengungkapkan bahwa kolesterol total, kadar kolesterol LDL, atau keduanya jauh di atas tingkat sehat yang disarankan.

Apa yang menyebabkan hiperkolesterolemia keluarga?

Saat ini ada tiga gen FH yang dikenal. Masing-masing terletak pada kromosom yang berbeda. Dalam sebagian besar kasus, kondisi tersebut merupakan hasil dari mewarisi salah satu gen atau pasangan gen. Para peneliti percaya bahwa kombinasi tertentu dari bahan genetik menyebabkan masalah dalam beberapa kasus.

Siapa yang berisiko mengalami hiperkolesterolemia keluarga?

FH lebih umum di antara kelompok etnis atau ras tertentu, seperti orang Prancis Kanada, Finlandia, Lebanon, dan keturunan Belanda. Namun, siapa pun yang memiliki anggota keluarga dekat dengan penyakit ini berisiko.

Bagaimana hiperkolesterolemia familial didiagnosis?

Pemeriksaan fisik

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan ini membantu mengidentifikasi segala jenis simpanan lemak atau lesi yang telah berkembang sebagai akibat dari peningkatan lipoprotein. Dokter Anda juga akan bertanya tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda.

Tes darah

Dokter Anda juga akan memesan tes darah. Tes darah digunakan untuk menentukan kadar kolesterol Anda, dan hasilnya mungkin menunjukkan bahwa Anda memiliki kadar kolesterol total dan kolesterol LDL yang tinggi.

Ada tiga set kriteria utama untuk mendiagnosis FH: kriteria Simon Broome, kriteria Dutch Lipid Clinic Network dan kriteria MEDPED.

Dengan kriteria Simon Broome:

• kolesterol total akan lebih dari:
  • 260 miligram per desiliter (mg / dL) pada anak di bawah 16 tahun
  • 290 mg / dL pada orang dewasa

ATAU

• Kolesterol LDL akan lebih dari:
  • 155 mg / dL pada anak-anak
  • 190 mg / dL pada orang dewasa

Kriteria Dutch Lipid Clinic Network memberikan skor untuk kadar kolesterol tinggi mulai dari LDL lebih besar dari 155 mg / dL.

Kriteria MEDPED memberikan cutoff untuk kolesterol total berdasarkan riwayat dan usia keluarga.

Dokter Anda biasanya juga akan menguji trigliserida Anda, yang terdiri dari asam lemak. Kadar trigliserida cenderung normal pada orang dengan kondisi genetik ini. Hasil normal di bawah 150 mg / dL.

Riwayat keluarga dan tes lainnya

Mengetahui apakah ada anggota keluarga yang terkena penyakit jantung adalah langkah penting dalam mengidentifikasi risiko pribadi seseorang untuk FH.

Tes darah lainnya mungkin termasuk tes kolesterol dan lipid khusus, bersama dengan tes genetik yang menentukan apakah Anda memiliki gen cacat yang diketahui.

Mengidentifikasi mereka dengan FH melalui pengujian genetik telah memungkinkan untuk perawatan dini. Ini telah menyebabkan penurunan kematian akibat penyakit jantung pada usia muda dan membantu mengidentifikasi anggota keluarga lain yang berisiko mengalami kondisi tersebut.

Tes-tes jantung yang termasuk ultrasound dan stress test mungkin juga direkomendasikan.

Bagaimana pengobatan hiperkolesterolemia keluarga?

Seperti kolesterol tinggi biasa, FH diobati dengan diet. Tetapi tidak seperti bentuk kolesterol tinggi lainnya, mengobati dengan obat-obatan juga merupakan keharusan. Kombinasi keduanya diperlukan untuk mengurangi kolesterol dengan sukses dan menunda timbulnya penyakit jantung, serangan jantung, dan komplikasi lainnya.

Dokter Anda biasanya akan meminta Anda untuk memodifikasi diet dan meningkatkan olahraga bersama dengan resep obat. Jika Anda merokok, berhenti merokok juga merupakan bagian penting dari perawatan.

Perubahan gaya hidup

Jika Anda menderita FH, dokter Anda akan merekomendasikan diet yang berfokus pada penurunan asupan lemak tidak sehat dan makanan lain yang kurang sehat. Anda kemungkinan akan didorong untuk:

• tingkatkan protein tanpa lemak seperti kedelai, ayam, dan ikan
• kurangi daging merah dan babi
• gunakan minyak zaitun atau minyak canola daripada lemak babi atau mentega
• beralih dari produk susu penuh lemak ke produk susu rendah lemak
• tambahkan lebih banyak buah, sayuran, dan kacang-kacangan ke dalam makanan Anda
• batasi minuman manis dan soda
• batasi alkohol hingga tidak lebih dari satu gelas per hari untuk wanita dan dua gelas per hari untuk pria

Diet dan olahraga penting untuk menjaga berat badan yang sehat, yang dapat membantu menurunkan kadar kolesterol. Tidak merokok dan teratur, tidur nyenyak juga penting.

Terapi obat

Pedoman pengobatan saat ini termasuk obat-obatan bersama dengan perubahan gaya hidup untuk mengurangi kolesterol Anda. Ini termasuk memulai pengobatan sejak usia 8 hingga 10 tahun pada anak-anak.

Statin adalah obat yang paling umum digunakan untuk mengurangi kolesterol LDL. Contoh statin termasuk:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Obat lain yang menurunkan kolesterol termasuk:

• resin pengikat asam empedu
• ezetimibe (Zetia)
• asam nikotinat
• berserat

Apa komplikasi dari FH?

Kemungkinan komplikasi FH meliputi:

• serangan jantung pada usia dini
• penyakit jantung yang parah
• aterosklerosis jangka panjang
• stroke
• kematian karena penyakit jantung pada usia muda

Apa prospek jangka panjang untuk FH?

Prospek tergantung pada apakah Anda membuat modifikasi gaya hidup dan minum obat yang diresepkan. Perubahan-perubahan ini dapat secara signifikan mengurangi penyakit jantung dan mencegah serangan jantung. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat dapat mengarah pada harapan hidup yang normal.

Menurut American Heart Association, orang yang tidak diobati dengan FH yang mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tua, bentuk paling langka, berada pada risiko terbesar untuk serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun.

Setengah dari pria dengan FH yang tidak dirawat akan mengembangkan penyakit jantung pada usia 50; 3 dari 10 wanita dengan FH yang tidak dirawat akan mengembangkan penyakit jantung pada saat mereka mencapai 60. Selama rentang 30 tahun, orang-orang dengan FH yang pergi tanpa pengobatan lima kali lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit jantung daripada mereka yang memiliki LDL kolesterol dalam kisaran yang sehat.

Diagnosis dan perawatan dini adalah cara terbaik untuk menjalani hidup yang tidak disingkat oleh penyakit jantung.

Bisakah saya mencegah hiperkolesterolemia keluarga?

Karena FH bersifat genetik, peluang terbaik untuk mencegahnya adalah mencari konseling genetik sebelum hamil. Berdasarkan riwayat keluarga Anda, konselor genetik mungkin dapat mengidentifikasi apakah Anda atau pasangan Anda berisiko untuk mutasi gen FH. Memiliki kondisi tidak menjamin anak-anak Anda juga akan memilikinya, tetapi penting untuk mengetahui risiko Anda dan risiko untuk anak-anak di masa depan. Jika Anda sudah memiliki penyakit, kunci untuk hidup lebih lama adalah diagnosis dini dan pengobatan kadar kolesterol Anda.