Insomnia Keluarga Fatal

Isi

• Apa gejalanya?
• Apa penyebabnya?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Hidup dengan FFI

Apa itu insomnia keluarga yang fatal?

Fatal familial insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang sangat jarang terjadi dalam keluarga. Itu mempengaruhi talamus. Struktur otak ini mengontrol banyak hal penting, termasuk ekspresi emosi dan tidur. Meskipun gejala utamanya adalah insomnia, FFI juga dapat menyebabkan berbagai gejala lain, seperti masalah bicara dan demensia.

Bahkan ada varian yang lebih langka yang disebut insomnia fatal sporadis. Namun, hanya ada 24 kasus yang terdokumentasi pada 2016. Para peneliti hanya tahu sedikit tentang insomnia fatal sporadis, kecuali bahwa tampaknya bukan genetik.

FFI mendapatkan namanya sebagian karena sering menyebabkan kematian dalam waktu satu tahun setelah dua gejala dimulai. Namun, garis waktu ini dapat berbeda dari orang ke orang.

Itu bagian dari keluarga kondisi yang dikenal sebagai penyakit prion. Ini adalah kondisi langka yang menyebabkan hilangnya sel saraf di otak. Penyakit prion lainnya termasuk penyakit kuru dan Creutzfeldt-Jakob. Hanya ada sekitar 300 kasus penyakit prion yang dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat, menurut Johns Hopkins Medicine. FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion paling langka.

Apa gejalanya?

Gejala FFI bervariasi dari orang ke orang. Mereka cenderung muncul antara usia 32 dan 62 tahun. Namun, mereka bisa saja mulai pada usia yang lebih muda atau lebih tua.

Gejala yang mungkin terjadi pada FFI tahap awal meliputi:

• kesulitan tidur
• kesulitan tidur
• otot berkedut dan kejang
• kekakuan otot
• gerakan dan menendang saat tidur
• kehilangan selera makan
• demensia yang berkembang pesat

Gejala FFI yang lebih lanjut meliputi:

• ketidakmampuan untuk tidur
• memburuknya fungsi kognitif dan mental
• kehilangan koordinasi, atau ataksia
• peningkatan tekanan darah dan detak jantung
• keringat berlebih
• kesulitan berbicara atau menelan
• penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• demam

Apa penyebabnya?

FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP. Mutasi ini menyebabkan serangan pada talamus, yang mengontrol siklus tidur Anda dan memungkinkan berbagai bagian otak Anda untuk berkomunikasi satu sama lain.

Ini dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif. Ini berarti menyebabkan talamus Anda secara bertahap kehilangan sel saraf. Hilangnya sel inilah yang menyebabkan berbagai gejala FFI.

Mutasi genetik yang menyebabkan FFI diturunkan melalui keluarga. Orang tua yang mengalami mutasi memiliki peluang 50 persen untuk menularkan mutasi tersebut kepada anaknya.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Jika Anda berpikir Anda mungkin menderita FFI, dokter Anda kemungkinan akan mulai dengan meminta Anda untuk membuat catatan rinci tentang kebiasaan tidur Anda untuk jangka waktu tertentu. Mereka mungkin juga meminta Anda melakukan studi tidur. Ini melibatkan tidur di rumah sakit atau pusat tidur sementara dokter Anda mencatat data tentang hal-hal seperti aktivitas otak dan detak jantung Anda. Ini juga dapat membantu menyingkirkan penyebab lain masalah tidur Anda, seperti sleep apnea atau narkolepsi.

Selanjutnya, Anda mungkin memerlukan pemindaian PET. Jenis tes pencitraan ini akan memberi dokter Anda gambaran yang lebih baik tentang seberapa baik fungsi talamus Anda.

Tes genetik juga dapat membantu dokter Anda memastikan diagnosis. Namun, di Amerika Serikat, Anda harus memiliki riwayat keluarga FFI atau dapat menunjukkan bahwa tes sebelumnya sangat menyarankan FFI untuk melakukan ini. Jika Anda memiliki kasus FFI yang dikonfirmasi dalam keluarga Anda, Anda juga memenuhi syarat untuk pengujian genetik prenatal.

Bagaimana cara merawatnya?

Tidak ada obat untuk FFI. Beberapa perawatan dapat membantu mengelola gejala secara efektif. Obat tidur, misalnya, mungkin memberikan bantuan sementara bagi beberapa orang, tetapi tidak berhasil dalam jangka panjang.

Namun, para peneliti secara aktif bekerja menuju pengobatan yang efektif dan tindakan pencegahan. A menyarankan bahwa imunoterapi dapat membantu, tetapi penelitian tambahan, termasuk penelitian pada manusia, diperlukan. Ada juga yang sedang berlangsung yang melibatkan penggunaan doksisiklin, antibiotik. Para peneliti berpikir ini mungkin cara yang efektif untuk mencegah FFI pada orang yang membawa mutasi genetik yang menyebabkannya.

Banyak orang dengan penyakit langka merasa terbantu untuk berhubungan dengan orang lain yang berada dalam situasi serupa, baik secara online atau dalam kelompok dukungan lokal. Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah salah satu contohnya. Ini adalah lembaga nonprofit yang memberikan beberapa sumber daya tentang penyakit prion.

Hidup dengan FFI

Perlu waktu bertahun-tahun sebelum gejala FFI mulai muncul. Namun, begitu mereka mulai, mereka cenderung memburuk dengan cepat selama satu atau dua tahun. Meskipun ada penelitian yang sedang berlangsung tentang kemungkinan penyembuhan, tidak ada pengobatan yang diketahui untuk FFI, meskipun alat bantu tidur dapat memberikan bantuan sementara.