Apa itu fenilketonuria, gejala utama dan bagaimana pengobatan dilakukan

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Apakah fenilketonuria dapat disembuhkan?
• Bagaimana diagnosis dibuat

Fenilketonuria adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya mutasi yang bertanggung jawab untuk mengubah fungsi enzim dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin, yang mengarah pada akumulasi fenilalanin dalam darah dan yang tinggi. konsentrasi beracun bagi organisme, yang dapat menyebabkan cacat intelektual dan kejang, misalnya.

Penyakit genetik ini bersifat resesif autosom, yaitu agar anak yang akan dilahirkan dengan mutasi ini, paling tidak kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi tersebut. Diagnosis fenilketonuria dapat ditegakkan segera setelah lahir melalui uji tusuk tumit, dan kemudian memungkinkan untuk menetapkan pengobatan lebih awal.

Fenilketonuria tidak ada obatnya, namun pengobatannya dilakukan melalui makanan, dan perlu untuk menghindari konsumsi makanan yang kaya fenilalanin, seperti keju dan daging, misalnya.

Gejala utama

Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala, tetapi gejala muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:

• Luka kulit mirip dengan eksim;
• Bau yang tidak menyenangkan, karakteristik akumulasi fenilalanin dalam darah;
• Mual dan muntah;
• Perilaku agresif;
• Hiperaktif;
• Retardasi mental, biasanya parah dan tidak dapat diubah;
• Kejang;
• Masalah perilaku dan sosial.

Gejala-gejala ini biasanya dikendalikan melalui diet yang memadai dan makanan sumber fenilalanin yang rendah. Selain itu, penderita fenilketonuria perlu dipantau secara rutin oleh dokter spesialis anak dan ahli gizi sejak menyusui agar tidak terjadi komplikasi yang sangat serius dan perkembangan anak tidak terganggu.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan fenilketonuria memiliki tujuan utama untuk menurunkan jumlah fenilalanin dalam darah dan, oleh karena itu, biasanya diindikasikan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan hewani, misalnya.

Perubahan dalam makanan ini penting untuk dipandu oleh ahli gizi, karena mungkin perlu menambah beberapa vitamin atau mineral yang tidak dapat diperoleh dalam makanan normal. Lihat bagaimana makanan harus dalam kasus fenilketonuria.

Wanita dengan fenilketonuria yang ingin hamil harus mendapatkan bimbingan dari dokter kandungan dan ahli gizi terkait risiko peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah. Oleh karena itu, penting untuk dievaluasi oleh dokter secara berkala, selain mengikuti diet yang sesuai untuk penyakit ini dan, mungkin, menambah beberapa nutrisi agar ibu dan anak sehat.

Bayi dengan fenilketonuria juga dianjurkan untuk dipantau sepanjang hidupnya dan secara teratur untuk menghindari komplikasi, seperti kerusakan sistem saraf misalnya. Pelajari cara merawat bayi Anda dengan fenilketonuria.

Apakah fenilketonuria dapat disembuhkan?

Fenilketonuria tidak dapat disembuhkan, oleh karena itu, pengobatan hanya dilakukan dengan kontrol makanan. Kerusakan dan gangguan intelektual yang dapat terjadi dengan konsumsi makanan yang kaya fenilalanin tidak dapat diubah pada orang yang tidak memiliki enzim atau memiliki enzim yang tidak stabil atau tidak efisien sehubungan dengan konversi fenilalanin menjadi tirosin. Namun, kerusakan seperti itu dapat dengan mudah dihindari dengan makan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis fenilketonuria dibuat segera setelah lahir melalui tes tusuk tumit, yang harus dilakukan antara 48 dan 72 jam pertama kehidupan bayi. Tes ini tidak hanya mampu mendiagnosis fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya. Cari tahu penyakit apa yang diidentifikasi dengan uji tusuk tumit.

Anak-anak yang belum didiagnosis melalui tes tusuk tumit dapat didiagnosis dengan tes laboratorium yang bertujuan untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan, dalam kasus dengan konsentrasi yang sangat tinggi, tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit- mutasi terkait.

Setelah mutasi dan konsentrasi fenilalanin dalam darah diidentifikasi, dokter dapat memeriksa stadium penyakit dan kemungkinan komplikasi. Selain itu, informasi ini penting bagi ahli gizi untuk menunjukkan rencana diet yang paling sesuai dengan kondisi orang tersebut.

Penting agar dosis fenilalanin dalam darah dilakukan secara teratur. Untuk bayi, penting dilakukan setiap minggu sampai bayi berusia 1 tahun, sedangkan untuk anak usia 2 - 6 tahun pemeriksaan harus dilakukan dua minggu sekali dan untuk anak usia 7 tahun setiap bulan.