Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom Fragile X

Isi

• Apa itu sindrom X rapuh?
• Apa saja gejala sindrom X rapuh?
• Apa yang menyebabkan sindrom X rapuh?
• Apakah ada risiko kesehatan bagi operator?
• Bagaimana didiagnosis sindrom X rapuh?
• Bagaimana cara perawatan sindrom X yang rapuh?
• Apa yang bisa diharapkan dalam jangka panjang?

Apa itu sindrom X rapuh?

Fragile X syndrome (FXS) adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak yang menyebabkan cacat intelektual dan perkembangan. Itu juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

FXS adalah penyebab keturunan paling umum dari kecacatan mental pada anak laki-laki. Ini mempengaruhi 1 dari 4.000 anak laki-laki. Ini kurang umum pada anak perempuan, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 8.000. Anak laki-laki biasanya memiliki gejala yang lebih parah daripada anak perempuan.

Orang dengan FXS biasanya mengalami berbagai masalah perkembangan dan pembelajaran.

Penyakit ini adalah kondisi kronis atau seumur hidup. Hanya beberapa orang dengan FXS yang dapat hidup mandiri.

Apa saja gejala sindrom X rapuh?

FXS dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, dan masalah sosial atau perilaku. Kecacatan bervariasi dalam tingkat keparahan. Anak laki-laki dengan FXS biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual. Anak perempuan mungkin memiliki beberapa kecacatan intelektual atau ketidakmampuan belajar, atau keduanya, tetapi banyak yang dengan sindrom X rapuh akan memiliki kecerdasan normal. Mereka mungkin hanya didiagnosis dengan FXS jika anggota keluarga lain juga didiagnosis.

Orang-orang dengan FXS mungkin menunjukkan kombinasi dari gejala-gejala berikut sebagai anak-anak dan sepanjang hidup:

• keterlambatan perkembangan, seperti lebih lama dari biasanya untuk duduk, berjalan, atau berbicara dibandingkan dengan anak-anak lain pada usia yang sama
• gagap
• cacat intelektual dan belajar, seperti kesulitan mempelajari keterampilan baru
• kecemasan umum atau sosial
• autisme
• impulsif
• kesulitan memperhatikan
• masalah sosial, seperti tidak melakukan kontak mata dengan orang lain, tidak suka disentuh, dan kesulitan memahami bahasa tubuh
• hiperaktif
• kejang
• depresi
• sulit tidur

Beberapa orang dengan FXS memiliki kelainan fisik. Ini mungkin termasuk:

• dahi atau telinga yang besar, dengan rahang yang menonjol
• wajah memanjang
• telinga, dahi, dan dagu yang menonjol
• sambungan longgar atau fleksibel
• kaki rata

Apa yang menyebabkan sindrom X rapuh?

FXS disebabkan oleh cacat pada gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Kromosom X adalah salah satu dari dua jenis kromosom seks. Yang lainnya adalah kromosom Y. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Cacat, atau mutasi, pada gen FMR1 mencegah gen dari membuat protein yang disebut protein retardasi mental 1 rapuh. Protein ini berperan dalam berfungsinya sistem saraf. Fungsi pasti protein tidak sepenuhnya dipahami. Kekurangan atau kekurangan protein ini menyebabkan gejala karakteristik FXS.

Apakah ada risiko kesehatan bagi operator?

Menjadi pembawa permutasi X yang rapuh dapat meningkatkan risiko Anda untuk berbagai kondisi medis. Beri tahu dokter Anda jika Anda merasa menjadi pembawa atau memiliki anak dengan FXS. Itu akan membantu dokter Anda mengelola perawatan Anda.

Wanita yang karier memiliki risiko yang meningkat untuk menopause dini, atau menopause yang dimulai sebelum usia 40 tahun. Pria yang karier memiliki risiko yang meningkat untuk kondisi yang dikenal sebagai rapuh sindroma tremor X tremor (FXTAS). FXTAS menyebabkan getaran yang semakin buruk. Ini juga dapat menyebabkan kesulitan dengan keseimbangan dan berjalan. Operator laki-laki juga berisiko lebih tinggi mengalami demensia.

Bagaimana didiagnosis sindrom X rapuh?

Anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan atau gejala keluar FXS lainnya, seperti lingkar kepala yang besar atau perbedaan halus dalam fitur wajah pada usia muda, dapat diuji untuk FXS. Anak Anda juga dapat diuji jika ada riwayat keluarga FXS.

Usia rata-rata diagnosis pada anak laki-laki adalah 35 hingga 37 bulan. Pada anak perempuan, usia rata-rata diagnosis adalah 41,6 bulan.

FXS dapat didiagnosis menggunakan tes darah DNA yang disebut tes DNA FMR1. Tes mencari perubahan gen FMR1 yang terkait dengan FXS. Tergantung pada hasilnya, dokter Anda dapat memilih untuk melakukan tes tambahan untuk menentukan tingkat keparahan kondisi tersebut.

Bagaimana cara perawatan sindrom X yang rapuh?

FXS tidak dapat disembuhkan. Perawatan ditujukan untuk membantu orang dengan kondisi belajar bahasa kunci dan keterampilan sosial. Ini mungkin melibatkan menerima bantuan ekstra dari guru, terapis, anggota keluarga, dokter, dan pelatih.

Mungkin ada layanan dan sumber daya lain yang tersedia di komunitas Anda untuk membantu anak-anak mempelajari keterampilan penting untuk perkembangan yang tepat. Jika Anda berada di Amerika Serikat, Anda dapat menghubungi National Fragile X Foundation di 800-688-8765 untuk informasi lebih lanjut mengenai terapi khusus dan rencana pendidikan.

Obat-obatan yang biasanya diresepkan untuk gangguan perilaku, seperti attention deficit disorder (ADD) atau kecemasan, dapat diresepkan untuk mengobati gejala FXS. Obat-obatan termasuk:

• methylphenidate (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI), seperti sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), dan paroxetine (Pail, Pexeva)

Apa yang bisa diharapkan dalam jangka panjang?

FXS adalah kondisi seumur hidup dan dapat memengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk sekolah, pekerjaan, dan kehidupan sosial seseorang.

Temuan dari survei nasional menunjukkan bahwa sekitar 44 persen wanita dan 9 persen pria dengan FXS mencapai tingkat kemandirian yang tinggi saat dewasa. Mayoritas wanita mencapai setidaknya ijazah sekolah menengah dan sekitar setengah berhasil memegang pekerjaan penuh waktu. Mayoritas pria dengan sindrom X rapuh membutuhkan bantuan dengan kegiatan sehari-hari sebagai orang dewasa. Beberapa pria dalam survei ini meraih ijazah sekolah menengah atau berhasil mendapatkan pekerjaan penuh waktu.

Jika Anda khawatir bahwa Anda mungkin menjadi pembawa permutasi X yang rapuh, tanyakan kepada dokter Anda tentang pengujian genetik. Mereka dapat membantu Anda memahami risiko Anda dan apa arti menjadi pembawa bagi Anda.