Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Pengujian Genetik untuk Kanker Paru

Isi

• Apa itu mutasi genetik?
• Ada berapa jenis NSCLC?
• Apa yang perlu saya ketahui tentang tes genetik?
• Bagaimana mutasi ini mempengaruhi pengobatan?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Perawatan lainnya

Kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC) adalah istilah untuk suatu kondisi yang disebabkan oleh lebih dari satu mutasi genetik di paru-paru. Pengujian untuk mutasi yang berbeda ini dapat mempengaruhi keputusan dan hasil pengobatan.

Lanjutkan membaca untuk mempelajari tentang berbagai jenis NSCLC, dan tes serta perawatan yang tersedia.

Apa itu mutasi genetik?

Mutasi genetik, baik yang diwariskan atau didapat, berperan dalam perkembangan kanker. Banyak mutasi yang terlibat dalam NSCLC telah diidentifikasi. Ini telah membantu para peneliti mengembangkan obat yang menargetkan beberapa mutasi spesifik tersebut.

Mengetahui mutasi mana yang mendorong kanker Anda dapat memberi gambaran kepada dokter Anda tentang bagaimana kanker akan berperilaku. Ini dapat membantu menentukan obat mana yang paling mungkin efektif. Ini juga dapat mengidentifikasi obat kuat yang tidak mungkin membantu dalam perawatan Anda.

Inilah mengapa pengujian genetik setelah diagnosis NSCLC sangat penting. Ini membantu mempersonalisasi perawatan Anda.

Jumlah pengobatan yang ditargetkan untuk NSCLC terus bertambah. Kita dapat berharap untuk melihat lebih banyak kemajuan saat para peneliti menemukan lebih banyak tentang mutasi genetik spesifik yang menyebabkan NSCLC berkembang.

Ada berapa jenis NSCLC?

Ada dua jenis utama kanker paru-paru: kanker paru-paru sel kecil dan kanker paru-paru non-sel kecil. Sekitar 80 hingga 85 persen dari semua kanker paru-paru adalah NSCLC, yang selanjutnya dapat dibagi menjadi subtipe berikut:

• Adenokarsinoma
  dimulai pada sel-sel muda yang mengeluarkan lendir. Subtipe ini biasanya ditemukan di
  bagian luar paru-paru. Ini cenderung lebih sering terjadi pada wanita daripada pada pria dan
  pada orang yang lebih muda. Ini umumnya kanker yang tumbuh lambat, membuatnya lebih parah
  dapat ditemukan pada tahap awal.
• Skuamosa
  karsinoma sel mulai di sel datar yang melapisi bagian dalam saluran udara
  di paru-paru Anda. Jenis ini cenderung dimulai di dekat jalan napas utama di tengah
  dari paru-paru.
• Besar
  karsinoma sel bisa dimulai di mana saja di paru-paru dan bisa sangat agresif.

Subtipe yang kurang umum termasuk karsinoma adenosquamous dan karsinoma sarcomatoid.

Setelah Anda mengetahui jenis NSCLC yang Anda miliki, langkah selanjutnya biasanya adalah menentukan mutasi genetik spesifik yang mungkin terlibat.

Apa yang perlu saya ketahui tentang tes genetik?

Ketika Anda menjalani biopsi awal, ahli patologi Anda sedang memeriksa keberadaan kanker. Sampel jaringan yang sama dari biopsi Anda biasanya dapat digunakan untuk pengujian genetik. Tes genetik dapat menyaring ratusan mutasi.

Ini adalah beberapa mutasi paling umum di NSCLC:

• EGFR
  mutasi terjadi pada sekitar 10 persen orang dengan NSCLC. Sekitar setengah dari penderita NSCLC yang tidak pernah merokok
  ditemukan memiliki mutasi genetik ini.
• EGFR T790M
  adalah variasi protein EGFR.
• KRAS
  mutasi terlibat sekitar 25 persen dari waktu.
• ALK / EML4-ALK
  mutasi ditemukan pada sekitar 5 persen orang dengan NSCLC. Itu cenderung
  melibatkan orang yang lebih muda dan bukan perokok, atau perokok ringan dengan adenokarsinoma.

Mutasi genetik kurang umum yang terkait dengan NSCLC meliputi:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• MEMBASAHI
• ROS1

Bagaimana mutasi ini mempengaruhi pengobatan?

Ada banyak perawatan berbeda untuk NSCLC. Karena tidak semua NSCLC sama, pengobatan harus dipertimbangkan dengan cermat.

Pengujian molekuler terperinci dapat memberi tahu Anda apakah tumor Anda memiliki mutasi genetik atau protein tertentu. Terapi bertarget dirancang untuk menangani karakteristik spesifik tumor.

Ini adalah beberapa terapi yang ditargetkan untuk NSCLC:

EGFR

Penghambat EGFR memblokir sinyal dari gen EGFR yang mendorong pertumbuhan. Ini termasuk:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Ini semua adalah obat oral. Untuk NSCLC lanjut, obat ini dapat digunakan sendiri atau dengan kemoterapi. Jika kemoterapi tidak berhasil, obat ini tetap dapat digunakan meskipun Anda tidak memiliki mutasi EGFR.

Necitumumab (Portrazza) adalah inhibitor EGFR lain yang digunakan untuk NSCLC sel skuamosa tingkat lanjut. Ini diberikan melalui infus intravena (IV) dalam kombinasi dengan kemoterapi.

EGFR T790M

Penghambat EGFR mengecilkan tumor, tetapi obat ini pada akhirnya dapat berhenti bekerja. Ketika itu terjadi, dokter Anda mungkin memesan biopsi tumor tambahan untuk melihat apakah gen EGFR telah mengembangkan mutasi lain yang disebut T790M.

Pada 2017, U.S. Food and Drug Administration (FDA) menjadi osimertinib (Tagrisso). Obat ini mengobati NSCLC lanjut yang melibatkan mutasi T790M. Obat tersebut diberikan persetujuan yang dipercepat pada tahun 2015. Perawatan ini diindikasikan jika penghambat EGFR tidak bekerja.

Osimertinib adalah obat oral yang diminum sekali sehari.

ALK / EML4-ALK

Terapi yang menargetkan protein ALK abnormal meliputi:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Obat-obatan oral ini dapat digunakan sebagai pengganti kemoterapi atau setelah kemoterapi berhenti bekerja.

Perawatan lainnya

Terapi target lainnya termasuk:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Saat ini, tidak ada terapi target yang disetujui untuk mutasi KRAS, tetapi penelitian sedang berlangsung.

Tumor perlu membentuk pembuluh darah baru untuk terus tumbuh. Dokter Anda mungkin meresepkan terapi untuk memblokir pertumbuhan pembuluh darah baru di NSCLC lanjut, seperti:

• bevacizumab (Avastin), yang dapat digunakan dengan atau
  tanpa kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), yang dapat dikombinasikan dengan
  kemoterapi dan biasanya diberikan setelah pengobatan lain tidak lagi berhasil

Perawatan lain untuk NSCLC mungkin termasuk:

• operasi
• kemoterapi
• radiasi
• terapi paliatif untuk meredakan gejala

Uji klinis adalah cara untuk menguji keamanan dan efektivitas terapi eksperimental yang belum disetujui untuk digunakan. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang uji klinis untuk NSCLC.