Pengujian Genetik

Isi

• Ringkasan
• Apa itu tes genetik?
• Mengapa pengujian genetik dilakukan?
• Bagaimana tes genetik dilakukan?
• Apa manfaat dari tes genetik?
• Apa kelemahan dari tes genetik?
• Bagaimana saya memutuskan apakah akan diuji?

Ringkasan

Apa itu tes genetik?

Tes genetik adalah jenis tes medis yang mencari perubahan DNA Anda. DNA adalah kependekan dari asam deoksiribonukleat. Ini berisi instruksi genetik dalam semua makhluk hidup. Tes genetik menganalisis sel atau jaringan Anda untuk mencari perubahan apa pun dalam

• gen, yang merupakan bagian DNA yang membawa informasi yang dibutuhkan untuk membuat protein
• Kromosom, yang merupakan struktur seperti benang di sel Anda. Mereka mengandung DNA dan protein.
• Protein, yang melakukan sebagian besar pekerjaan di sel Anda. Pengujian dapat mencari perubahan jumlah dan tingkat aktivitas protein. Jika menemukan perubahan, itu mungkin karena perubahan DNA Anda.

Mengapa pengujian genetik dilakukan?

Pengujian genetik dapat dilakukan karena berbagai alasan, termasuk untuk

• Temukan penyakit genetik pada bayi yang belum lahir. Ini adalah salah satu jenis tes prenatal.
• Skrining bayi yang baru lahir untuk kondisi tertentu yang dapat diobati
• Menurunkan risiko penyakit genetik pada embrio yang dibuat menggunakan teknologi reproduksi berbantu
• Cari tahu apakah Anda membawa gen untuk penyakit tertentu yang dapat diturunkan kepada anak-anak Anda. Ini disebut pengujian pembawa.
• Lihat apakah Anda berisiko lebih tinggi terkena penyakit tertentu. Ini mungkin dilakukan untuk penyakit yang menurun di keluarga Anda.
• Mendiagnosis penyakit tertentu
• Identifikasi perubahan genetik yang mungkin menyebabkan atau berkontribusi pada penyakit yang sudah Anda diagnosa
• Cari tahu seberapa parah penyakit itu
• Membantu membimbing dokter Anda dalam memutuskan obat dan dosis terbaik untuk Anda. Ini disebut pengujian farmakogenomik.

Bagaimana tes genetik dilakukan?

Tes genetik sering dilakukan pada sampel darah atau swab pipi. Tetapi mereka juga dapat dilakukan pada sampel rambut, air liur, kulit, cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin selama kehamilan), atau jaringan lain. Sampel dikirim ke laboratorium. Di sana, teknisi lab akan menggunakan salah satu dari beberapa teknik berbeda untuk mencari perubahan genetik.

Apa manfaat dari tes genetik?

Manfaat tes genetik meliputi:

• Membantu dokter membuat rekomendasi untuk perawatan atau pemantauan
• Memberi Anda lebih banyak informasi untuk membuat keputusan tentang kesehatan Anda dan kesehatan keluarga Anda:
  • Jika Anda mengetahui bahwa Anda berisiko terkena penyakit tertentu, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk menurunkan risiko tersebut. Misalnya, Anda mungkin mengetahui bahwa Anda harus diskrining untuk penyakit lebih awal dan lebih sering. Atau Anda mungkin memutuskan untuk membuat perubahan gaya hidup sehat.
  • Jika Anda mengetahui bahwa Anda tidak berisiko terkena penyakit tertentu, maka Anda dapat melewati pemeriksaan atau pemeriksaan yang tidak perlu
  • Sebuah tes dapat memberi Anda informasi yang membantu Anda membuat keputusan tentang memiliki anak
• Mengidentifikasi kelainan genetik sejak dini sehingga pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin

Apa kelemahan dari tes genetik?

Risiko fisik dari berbagai jenis pengujian genetik kecil. Tetapi mungkin ada kelemahan emosional, sosial, atau finansial:

• Tergantung pada hasilnya, Anda mungkin merasa marah, depresi, cemas, atau bersalah. Hal ini dapat terjadi terutama jika Anda didiagnosis dengan penyakit yang tidak memiliki perawatan yang efektif.
• Anda mungkin khawatir tentang diskriminasi genetik dalam pekerjaan atau asuransi
• Tes genetik dapat memberi Anda informasi terbatas tentang penyakit genetik. Misalnya, ia tidak dapat memberi tahu Anda apakah Anda akan memiliki gejala, seberapa parah suatu penyakit, atau apakah suatu penyakit akan memburuk seiring waktu.
• Beberapa tes genetik mahal, dan asuransi kesehatan mungkin hanya menutupi sebagian dari biaya. Atau mereka mungkin tidak menutupinya sama sekali.

Bagaimana saya memutuskan apakah akan diuji?

Keputusan tentang apakah akan melakukan tes genetik itu rumit. Selain mendiskusikan tes dengan penyedia layanan kesehatan Anda, Anda dapat bertemu dengan konselor genetik. Konselor genetik memiliki gelar dan pengalaman khusus dalam genetika dan konseling. Mereka dapat membantu Anda memahami tes dan mempertimbangkan risiko dan manfaat. Jika Anda mendapatkan tes, mereka dapat menjelaskan hasilnya dan memastikan bahwa Anda memiliki dukungan yang Anda butuhkan.

• Diagnosis Sindrom Lynch: Pengujian Genetik Mengidentifikasi Penyakit Keturunan yang Berpotensi Mematikan
• Apakah Tes Genetik Tepat untuk Anda?
• Leluhur yang Hilang: Mengisi Latar Belakang Genetik