Panduan Orang Tua untuk Harlequin Ichthyosis

Isi

• Apa saja gejala ichthyosis Harlequin?
• Pada bayi baru lahir
• Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
• Seperti apa bentuknya?
• Apa yang menyebabkan ichthyosis Harlequin?
• Apakah ada cara untuk mengetahui apakah saya seorang operator?
• Bagaimana cara didiagnosis?
• Bagaimana cara perawatan Harlequin ichthyosis?
• Perawatan awal
• Pengelolaan
• Bagaimana pengaruhnya terhadap harapan hidup?
• Garis bawah

Kami menyertakan produk yang kami pikir berguna bagi pembaca kami. Jika Anda membeli melalui tautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisi kecil. Inilah proses kami.

Harlequin ichthyosis, kadang-kadang disebut sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis bawaan, adalah suatu kondisi langka yang mempengaruhi kulit. Ini adalah jenis ichthyosis, yang mengacu pada sekelompok gangguan yang menyebabkan kulit bersisik dan kering secara terus-menerus di seluruh tubuh.

Kulit bayi yang baru lahir dengan Harlequin ichthyosis ditutupi dengan pelat tebal berbentuk berlian yang menyerupai sisik ikan. Di wajah, piring-piring ini bisa membuatnya sulit bernapas dan makan. Itu sebabnya bayi baru lahir dengan Harlequin ichthyosis perlu perawatan intensif segera.

Ichthyosis Harlequin adalah kondisi serius, tetapi kemajuan medis telah sangat meningkatkan pandangan untuk bayi yang lahir dengan itu.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang ichthyosis Harlequin, termasuk opsi perawatan dan di mana mencari dukungan jika Anda adalah orang tua dari anak dengan kondisi ini.

Apa saja gejala ichthyosis Harlequin?

Gejala ichthyosis Harlequin berubah dengan bertambahnya usia dan cenderung lebih parah pada bayi.

Pada bayi baru lahir

Bayi dengan ichthyosis Harlequin biasanya lahir prematur. Itu berarti mereka mungkin memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi juga.

Tanda yang biasanya dilihat orang pertama adalah sisik yang tebal dan tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit ditarik dengan kencang, menyebabkan sisiknya pecah dan terbelah.

Kulit yang mengeras ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:

• kelopak mata berputar keluar
• mata tidak menutup
• bibir ditarik kencang, membiarkan mulut terbuka dan mempersulit perawatan
• telinga menyatu ke kepala
• kecil, tangan dan kaki bengkak
• mobilitas terbatas pada lengan dan kaki
• kesulitan keperawatan
• masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang
• infeksi pada kulit yang dalam retak
• dehidrasi
• suhu tubuh rendah
• natrium tinggi dalam darah, yang dikenal sebagai hipernatremia

Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa

Anak-anak dengan Harlequin ichthyosis dapat mengalami keterlambatan perkembangan fisik. Tetapi perkembangan mental mereka biasanya sejalan dengan anak-anak lain seusia mereka.

Seorang anak yang lahir dengan ichthyosis Harlequin kemungkinan akan memiliki kulit merah, bersisik sepanjang hidup mereka.

Mereka mungkin juga memiliki:

• rambut tipis atau tipis akibat sisik pada kulit kepala
• fitur wajah yang tidak biasa karena kulit teregang
• berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga
• masalah dengan gerakan jari karena kulit yang kencang
• kuku tebal
• infeksi kulit berulang
• terlalu panas karena sisik yang mengganggu berkeringat

Seperti apa bentuknya?

Ichthyosis Harlequin terlihat berbeda pada bayi baru lahir dibandingkan pada balita. Galeri di bawah ini menunjukkan tampilannya di kedua kelompok umur.

Apa yang menyebabkan ichthyosis Harlequin?

Harlequin ichthyosis adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosom.

Anda bisa menjadi pembawa tanpa benar-benar memiliki penyakit. Misalnya, jika Anda mewarisi gen dari satu orangtua, Anda akan menjadi pembawa, tetapi Anda tidak akan menderita ichthyosis Harlequin.

Tetapi jika Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua, Anda akan terserang penyakit. Ketika kedua orang tua adalah karier, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua karier orang tua.

Menurut Organisasi Nasional Gangguan Langka, Harlequin ichthyosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 500.000 orang.

Jika Anda memiliki anak dengan Harlequin ichthyosis, penting untuk diingat bahwa tidak ada yang bisa Anda lakukan untuk mencegahnya. Demikian juga, tidak ada yang Anda lakukan selama kehamilan yang menyebabkan kondisi tersebut.

Apakah ada cara untuk mengetahui apakah saya seorang operator?

Jika Anda berpikir untuk hamil dan khawatir tentang riwayat keluarga ichthyosis, pertimbangkan untuk bekerja dengan konselor genetik. Mereka dapat mendiskusikan kemungkinan kebutuhan untuk pengujian untuk menentukan apakah Anda atau pasangan Anda adalah pembawa.

Jika Anda sudah hamil dan memiliki masalah, tanyakan penyedia layanan kesehatan Anda tentang tes kehamilan. Mereka biasanya dapat melakukan pengujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Bagaimana cara didiagnosis?

Ichthyosis Harlequin biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan. Ini juga dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik.

Tes-tes ini juga dapat menentukan apakah itu jenis ichthyosis yang lain. Tetapi pengujian genetik tidak menawarkan informasi tentang keparahan penyakit atau prognosis.

Bagaimana cara perawatan Harlequin ichthyosis?

Dengan peningkatan fasilitas neonatal, bayi yang lahir hari ini memiliki peluang lebih baik untuk hidup lebih lama, hidup lebih sehat.

Tetapi sejak dini, perawatan intensif sangat penting.

Perawatan awal

Bayi baru lahir dengan ichthyosis Harlequin membutuhkan perawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan waktu dalam inkubator yang dipanaskan dengan kelembaban tinggi.

Pemberian susu tabung dapat membantu mencegah kekurangan gizi dan dehidrasi. Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata.

Perawatan awal lainnya mungkin termasuk:

• oleskan retinoid untuk membantu kulit bersisik dan bersisik
• menerapkan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
• menutupi kulit dalam perban untuk mencegah infeksi
• menempatkan tabung di saluran napas untuk membantu bernafas
• menggunakan tetes mata pelumas atau perangkat pelindung pada mata

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk ichthyosis Harlequin, sehingga manajemen menjadi bagian penting dari persamaan setelah perawatan awal. Dan itu semua tentang kulit.

Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya di lingkungan. Ini juga membantu mengatur suhu tubuh dan kehilangan cairan.

Itu sebabnya menjaga kulit Anda bersih, lembab, dan kenyal sangat penting bagi anak-anak dan orang dewasa dengan ichthyosis Harlequin. Kulit kering dan kencang dapat pecah dan menjadi rentan terhadap infeksi.

Untuk manfaat maksimal, oleskan salep dan pelembab tepat setelah mandi atau mandi, sementara kulit masih lembab.

Cari produk yang mengandung pelembab kaya, seperti:

• asam alfa-hidroksi (AHA)
• ceramides
• kolesterol
• lanolin
• petrolatum

Beberapa orang dalam komunitas ichthyosis merekomendasikan AmLactin, yang mengandung asam laktat AHA. Yang lain merekomendasikan menambahkan beberapa ons gliserin ke lotion apa pun untuk membantu menjaga kulit tetap lembab untuk jangka waktu yang lama. Anda dapat menemukan gliserin murni di beberapa apotek dan online.

Retinoid oral membantu kulit yang tebal. Anda juga harus melindungi kulit dari sengatan matahari dan mencoba menghindari suhu ekstrem yang dapat mengiritasi kulit.

Jika Anda memiliki anak usia sekolah, pastikan untuk memberi tahu perawat sekolah tentang kondisi mereka dan perawatan apa pun yang mungkin mereka butuhkan sepanjang hari sekolah.

Hidup dengan ichthyosis Harlequin atau membesarkan seorang anak dengan kondisi ini bisa terasa luar biasa. Foundation untuk Ichthyosis dan Jenis Kulit Terkait menawarkan daftar kelompok pendukung, pertemuan virtual dan tatap muka dengan orang lain di komunitas, kiat perawatan, dan banyak lagi.

Bagaimana pengaruhnya terhadap harapan hidup?

Di masa lalu, sangat jarang bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis bertahan lebih dari beberapa hari. Tetapi banyak hal berubah, sebagian besar disebabkan oleh peningkatan perawatan intensif untuk bayi baru lahir dan penggunaan retinoid oral.

Saat ini, mereka yang selamat dari masa kanak-kanak memiliki harapan hidup yang meluas hingga remaja dan 20-an. Dan jumlah remaja dan orang dewasa yang hidup dengan Harlequin ichthyosis terus meningkat.

Garis bawah

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronis yang akan selalu membutuhkan pemantauan yang cermat, perlindungan kulit, dan perawatan topikal. Tetapi anak-anak dengan diagnosis ichthyosis Harlequin dalam beberapa tahun terakhir memiliki pandangan yang jauh lebih baik daripada mereka yang lahir pada dekade sebelumnya.