Harlequin ichthyosis: gejala, diagnosis dan pengobatan

Isi

• Gejala Harlequin Ichthyosis
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pengobatan Harlequin Ichthyosis
• Apakah ada obatnya?

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik langka dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulit menjadi tebal dan cenderung menarik-narik dan meregang sehingga menyebabkan deformasi pada wajah dan seluruh tubuh serta membawa komplikasi untuk bayi, seperti kesulitan bernafas, menyusu dan minum obat.

Umumnya, bayi yang lahir dengan harlequin ichthyosis meninggal beberapa minggu setelah lahir atau bertahan hidup paling lama hingga usia 3 tahun, karena karena kulit mengalami beberapa retakan, fungsi pelindung kulit terganggu, dengan kemungkinan lebih besar untuk terkena infeksi berulang.

Penyebab ichthyosis harlequin belum sepenuhnya dipahami, namun orang tua sejenis lebih cenderung memiliki bayi seperti ini. Penyakit ini belum ada obatnya, tetapi ada pilihan pengobatan yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan harapan hidup bayi.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir dengan harlequin ichthyosis menunjukkan kulit yang ditutupi oleh plak yang sangat tebal, halus, dan buram yang dapat mengganggu beberapa fungsi. Ciri-ciri utama penyakit ini adalah:

• Kulit kering dan bersisik;
• Kesulitan dalam makan dan bernapas;
• Retakan dan luka pada kulit, yang mendukung terjadinya berbagai infeksi;
• Deformasi organ wajah, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
• Kerusakan tiroid;
• Dehidrasi ekstrim dan gangguan elektrolit;
• Mengupas kulit di seluruh tubuh.

Selain itu, lapisan kulit yang tebal dapat menutupi telinga, tidak terlihat, selain merusak jari tangan dan kaki serta piramida hidung. Kulit yang menebal juga menyulitkan bayi untuk bergerak, dengan gerakan setengah tertekuk.

Karena fungsi pelindung kulit terganggu, bayi ini disarankan untuk dirujuk ke Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) agar dapat mendapat perawatan penting untuk menghindari komplikasi. Pahami cara kerja ICU neonatal.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis dari Harlequin ichthyosis dapat ditegakkan pada masa prenatal melalui pemeriksaan seperti USG yang selalu menunjukkan mulut terbuka, terhambatnya pergerakan pernafasan, perubahan hidung, tangan selalu cakar atau cakar, atau melalui analisis cairan ketuban atau biopsi janin. kulit yang bisa dilakukan pada usia kehamilan 21 atau 23 minggu.

Selain itu, konseling genetik dapat dilakukan untuk memverifikasi kemungkinan bayi terlahir dengan penyakit ini jika orang tua atau kerabat menunjukkan gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Konseling genetik penting bagi orang tua dan keluarga untuk memahami penyakit dan perawatan yang harus mereka lakukan.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Pengobatan harlequin ichthyosis bertujuan untuk mengurangi rasa tidak nyaman pada bayi baru lahir, meredakan gejala, mencegah infeksi dan meningkatkan harapan hidup bayi. Perawatan harus dilakukan di rumah sakit, karena celah dan pengelupasan kulit menyebabkan infeksi oleh bakteri, yang membuat penyakit menjadi lebih serius dan rumit.

Perawatan termasuk dosis vitamin A sintetis dua kali sehari, untuk memberikan pembaruan sel, sehingga mengurangi luka yang ada pada kulit dan memungkinkan mobilitas yang lebih besar. Suhu tubuh harus dijaga agar tetap terkendali dan kulit terhidrasi. Untuk menghidrasi kulit, air dan gliserin atau emolien digunakan sendiri atau terkait dengan formulasi yang mengandung urea atau amonia laktat, yang harus dioleskan 3 kali sehari. Pahami bagaimana pengobatan ichthyosis harus dilakukan.

Apakah ada obatnya?

Harlequin ichthyosis tidak dapat disembuhkan tetapi bayi dapat menerima perawatan segera setelah lahir di ICU neonatal yang bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanannya.

Tujuan perawatan adalah untuk mengontrol suhu dan melembabkan kulit. Dosis vitamin A sintetis diberikan dan, dalam beberapa kasus, operasi autograft kulit dapat dilakukan. Meski sulit, setelah sekitar 10 hari beberapa bayi berhasil disusui, namun hanya sedikit bayi yang mencapai usia 1 tahun.