Anak Saya Mengalami Atrofi Otot Tulang Belakang: Akan Seperti Apa Hidup Mereka?

Isi

• Gambaran
• Mempelajari tipe SMA anak Anda
• Tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffman)
• Tipe 2 (SMA menengah)
• Tipe 3 (penyakit Kugelberg-Welander)
• Tipe yang lain
• Berkeliling
• Pengobatan
• Mengelola komplikasi
• Pernafasan
• Skoliosis
• Di sekolah
• Olah raga dan olah raga
• Terapi okupasi dan fisik
• Diet
• Harapan hidup
• Garis bawah

Gambaran

Membesarkan anak penyandang disabilitas fisik dapat menjadi tantangan.

Atrofi otot tulang belakang (SMA), suatu kondisi genetik, dapat memengaruhi semua aspek kehidupan sehari-hari anak Anda. Anak Anda tidak hanya akan lebih sulit bergerak, tetapi juga akan berisiko mengalami komplikasi.

Tetap terinformasi tentang kondisi tersebut penting untuk memberi anak Anda apa yang mereka butuhkan untuk menjalani hidup yang memuaskan dan sehat.

Mempelajari tipe SMA anak Anda

Untuk memahami bagaimana SMA akan memengaruhi kehidupan anak Anda, Anda harus terlebih dahulu mempelajari jenis SMA mereka.

Tiga jenis utama SMA berkembang selama masa kanak-kanak. Secara umum, semakin dini anak Anda mengalami gejala, semakin parah kondisinya.

Tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffman)

SMA tipe 1, atau penyakit Werdnig-Hoffman, biasanya didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Ini adalah jenis SMA yang paling umum dan paling parah.

SMA disebabkan oleh defisiensi protein motor neuron (SMN) survival. Orang dengan SMA telah bermutasi atau hilang SMN1 gen dan tingkat rendah SMN2 gen. Mereka yang didiagnosis dengan SMA tipe 1 biasanya hanya memiliki dua SMN2 gen.

Banyak anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun karena komplikasi pernapasan. Namun, pandangan membaik karena kemajuan dalam perawatan medis.

Tipe 2 (SMA menengah)

SMA tipe 2, atau SMA menengah, biasanya didiagnosis antara usia 7 dan 18 bulan. Orang dengan SMA tipe 2 biasanya memiliki tiga atau lebih SMN2 gen.

Anak-anak dengan SMA tipe 2 tidak akan bisa berdiri sendiri dan akan mengalami kelemahan pada otot lengan dan kakinya. Mereka mungkin juga memiliki otot pernapasan yang melemah.

Tipe 3 (penyakit Kugelberg-Welander)

SMA tipe 3, atau penyakit Kugelberg-Welander, biasanya didiagnosis pada usia 3 tahun tetapi terkadang dapat muncul di kemudian hari. Orang dengan SMA tipe 3 biasanya memiliki empat hingga delapan SMN2 gen.

SMA tipe 3 tidak separah SMA tipe 1 dan 2. Anak Anda mungkin mengalami kesulitan berdiri, menyeimbangkan tubuh, menggunakan tangga, atau berlari. Mereka mungkin juga kehilangan kemampuan untuk berjalan di kemudian hari.

Tipe yang lain

Meski jarang, ada banyak bentuk SMA lain pada anak. Salah satu bentuknya adalah atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan (SMARD). Didiagnosis pada bayi, SMARD dapat menyebabkan masalah pernapasan yang parah.

Berkeliling

Orang dengan SMA mungkin tidak bisa berjalan atau berdiri sendiri, atau mereka mungkin kehilangan kemampuan untuk melakukannya di kemudian hari.

Anak-anak dengan SMA tipe 2 harus menggunakan kursi roda untuk berkeliling. Anak-anak dengan SMA tipe 3 mungkin bisa berjalan dengan baik hingga dewasa.

Ada banyak perangkat untuk membantu anak kecil dengan kelemahan otot untuk berdiri dan berkeliling, seperti kursi roda dan kawat gigi bertenaga atau manual. Beberapa keluarga bahkan merancang kursi roda khusus untuk anak mereka.

Pengobatan

Ada dua perawatan farmasi yang sekarang tersedia untuk orang dengan SMA.

Nusinersen (Spinraza) disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk digunakan pada anak-anak dan orang dewasa. Obat tersebut disuntikkan ke dalam cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Ini meningkatkan kontrol kepala dan kemampuan untuk merangkak atau berjalan, antara lain tonggak mobilitas pada bayi dan orang lain dengan jenis SMA tertentu.

Pengobatan lain yang disetujui FDA adalah onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ini ditujukan untuk anak di bawah 2 tahun dengan jenis SMA paling umum.

Obat intravena, bekerja dengan memberikan salinan fungsional dari sebuah SMN1 gen ke dalam sel neuron motorik target anak. Ini mengarah pada fungsi dan mobilitas otot yang lebih baik.

Empat dosis pertama Spinraza diberikan selama 72 hari. Setelah itu, dosis pemeliharaan obat diberikan setiap empat bulan. Anak-anak di Zolgensma menerima dosis obat satu kali.

Bicarakan dengan dokter anak Anda untuk menentukan apakah pengobatan mana yang tepat untuk mereka. Perawatan dan terapi lain yang dapat meredakan SMA termasuk pelemas otot dan ventilasi mekanis atau dengan bantuan.

Mengelola komplikasi

Dua komplikasi yang harus diperhatikan adalah masalah pernapasan dan lengkungan tulang belakang.

Pernafasan

Bagi penderita SMA, otot pernapasan yang melemah membuat udara sulit masuk dan keluar dari paru-paru mereka. Seorang anak dengan SMA juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi saluran pernapasan yang parah.

Kelemahan otot pernafasan umumnya menjadi penyebab kematian pada anak dengan SMA tipe 1 atau 2.

Anak Anda mungkin perlu dipantau untuk gangguan pernapasan. Dalam hal ini, oksimeter denyut dapat digunakan untuk mengukur tingkat saturasi oksigen dalam darah mereka.

Orang dengan bentuk SMA yang tidak terlalu parah bisa mendapatkan keuntungan dari bantuan pernapasan. Ventilasi noninvasif (NIV), yang menyalurkan udara ruangan ke paru-paru melalui corong atau masker, mungkin diperlukan.

Skoliosis

Skoliosis kadang berkembang pada orang dengan SMA karena otot yang menopang tulang belakang mereka seringkali lemah.

Skoliosis terkadang tidak nyaman dan dapat berdampak signifikan pada mobilitas. Ini dirawat berdasarkan tingkat keparahan kurva tulang belakang serta kemungkinan kondisi membaik atau memburuk dari waktu ke waktu.

Karena mereka masih tumbuh, anak kecil mungkin hanya membutuhkan penjepit. Orang dewasa dengan skoliosis mungkin memerlukan obat untuk nyeri atau pembedahan.

Di sekolah

Anak-anak dengan SMA memiliki perkembangan intelektual dan emosional yang normal. Beberapa bahkan memiliki kecerdasan di atas rata-rata. Dorong anak Anda untuk mengambil bagian dalam sebanyak mungkin aktivitas yang sesuai dengan usianya.

Ruang kelas adalah tempat di mana anak Anda bisa unggul, tetapi mereka mungkin masih membutuhkan bantuan untuk mengelola beban kerjanya. Mereka kemungkinan besar membutuhkan bantuan khusus untuk menulis, melukis, dan menggunakan komputer atau telepon.

Tekanan untuk menyesuaikan diri dapat menjadi tantangan saat Anda memiliki cacat fisik. Konseling dan terapi dapat memainkan peran besar dalam membantu anak Anda merasa lebih nyaman dalam lingkungan sosial.

Olah raga dan olah raga

Memiliki disabilitas fisik bukan berarti anak Anda tidak dapat mengikuti olahraga dan aktivitas lainnya. Faktanya, dokter anak Anda kemungkinan besar akan mendorong mereka untuk melakukan aktivitas fisik.

Olahraga penting untuk kesehatan umum dan dapat meningkatkan kualitas hidup.

Anak-anak dengan SMA tipe 3 dapat melakukan sebagian besar aktivitas fisik, tetapi mereka mungkin lelah. Berkat kemajuan teknologi kursi roda, anak-anak SMA dapat menikmati olahraga yang disesuaikan dengan kursi roda, seperti sepak bola atau tenis.

Kegiatan yang cukup populer untuk anak-anak SMA tipe 2 dan 3 adalah berenang di kolam hangat.

Terapi okupasi dan fisik

Saat mengunjungi terapis okupasi, anak Anda akan mempelajari latihan untuk membantu mereka melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berpakaian.

Selama terapi fisik, anak Anda dapat mempelajari berbagai latihan pernapasan untuk membantu memperkuat otot pernapasannya. Mereka juga dapat melakukan latihan gerakan yang lebih konvensional.

Diet

Nutrisi yang tepat sangat penting untuk anak-anak dengan SMA tipe 1. SMA dapat mempengaruhi otot yang digunakan untuk menghisap, mengunyah, dan menelan. Anak Anda dapat dengan mudah mengalami kekurangan gizi dan mungkin perlu diberi makan melalui selang gastrostomi. Bicaralah dengan ahli gizi untuk mempelajari lebih lanjut tentang kebutuhan makanan anak Anda.

Obesitas mungkin menjadi perhatian bagi anak-anak dengan SMA yang hidup di luar masa kanak-kanak, karena mereka kurang bisa aktif dibandingkan anak-anak tanpa SMA. Sejauh ini, ada beberapa penelitian yang menunjukkan bahwa diet tertentu berguna dalam mencegah atau mengobati obesitas pada orang dengan SMA. Selain makan dengan baik dan menghindari kalori yang tidak perlu, masih belum jelas apakah diet khusus yang menargetkan obesitas bermanfaat untuk penderita SMA.

Harapan hidup

Harapan hidup di SMA masa kanak-kanak bervariasi.

Kebanyakan anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Namun, orang yang pernah diobati dengan obat SMA baru telah melihat peningkatan yang menjanjikan dalam kualitas hidup - dan harapan hidup.

Anak-anak dengan jenis SMA lain dapat bertahan lama hingga dewasa dan hidup sehat, memenuhi kehidupan.

Garis bawah

Tidak ada dua orang dengan SMA yang persis sama. Mengetahui apa yang diharapkan bisa jadi sulit.

Anak Anda akan membutuhkan bantuan untuk tugas-tugas sehari-hari dan kemungkinan besar akan membutuhkan terapi fisik.

Anda harus proaktif dalam menangani komplikasi dan memberi anak Anda dukungan yang mereka butuhkan. Penting untuk selalu mendapatkan informasi terbaru dan bekerja sama dengan tim perawatan medis.

Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Banyak sumber daya tersedia secara online, termasuk informasi tentang kelompok dukungan dan layanan.