Sindrom Marfan

Isi

• Apa itu sindrom Marfan?
• Mengenali tanda-tanda dan komplikasi sindrom Marfan
• Sistem Kerangka
• Jantung dan pembuluh darah
• Mata
• Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
• Mendiagnosis sindrom Marfan
• Perawatan untuk sindrom Marfan
• Kardiovaskular
• Tulang dan sendi
• Penglihatan
• Paru-paru
• Hidup dengan sindrom Marfan
• Aktivitas fisik
• Cara mengurangi risiko anak Anda yang belum lahir untuk Marfan

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat yang diturunkan yang memengaruhi pertumbuhan tubuh normal. Jaringan ikat memberikan dukungan untuk struktur kerangka Anda dan semua organ tubuh Anda.

Gangguan apa pun yang memengaruhi jaringan ikat Anda, seperti sindrom Marfan, dapat memengaruhi seluruh tubuh Anda, termasuk organ-organ Anda, sistem kerangka, kulit, mata, dan jantung.

Karakteristik fisik yang jelas dari gangguan ini meliputi:

• menjadi tinggi dan kurus
• memiliki sendi yang longgar
• memiliki kaki yang besar dan rata
• memiliki jari yang panjang tidak proporsional

Gangguan ini terjadi di antara orang-orang dari segala usia dan ras. Ini ditemukan pada pria dan wanita. Menurut Yayasan Marfan, sindrom ini terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 orang.

Mengenali tanda-tanda dan komplikasi sindrom Marfan

Gejala gangguan ini dapat muncul pada masa bayi dan anak usia dini, atau di kemudian hari. Beberapa gejala dapat memburuk dengan bertambahnya usia.

Sistem Kerangka

Gangguan ini menunjukkan dirinya secara berbeda pada orang yang berbeda. Gejala yang terlihat terjadi pada tulang dan sendi Anda.

Gejala yang terlihat termasuk:

• tinggi badan luar biasa
• anggota tubuh yang panjang
• kaki besar dan rata
• sendi longgar
• jari-jari panjang dan tipis
• tulang belakang melengkung
• tulang dada (sternum) yang menjulur keluar atau gua ke dalam
• gigi yang penuh sesak (disebabkan oleh lengkungan di atap mulut)

Jantung dan pembuluh darah

Semakin banyak gejala yang tidak terlihat terjadi di jantung dan pembuluh darah Anda. Aorta Anda, pembuluh darah besar yang mengangkut darah dari jantung Anda, mungkin membesar. Aorta yang membesar tidak menimbulkan gejala.

Namun, itu membawa risiko pecahnya kehidupan yang mengancam jiwa. Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami nyeri dada, masalah pernapasan, atau batuk tak terkendali.

Mata

Orang dengan sindrom Marfan sering memiliki masalah mata. Sekitar 6 dari 10 orang dengan kondisi ini memiliki "dislokasi lensa parsial" di satu atau kedua mata mereka. Menjadi rabun jauh juga biasa terjadi.

Banyak orang dengan kondisi ini membutuhkan kacamata atau lensa untuk memperbaiki masalah penglihatan.

Akhirnya, katarak dan glaukoma onset dini juga jauh lebih umum pada orang dengan sindrom Marfan jika dibandingkan dengan populasi umum.

Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik atau bawaan.

Cacat genetik terjadi pada protein yang disebut fibrillin-1, yang memainkan peran besar dalam pembentukan jaringan ikat Anda. Cacat juga menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, menghasilkan anggota tubuh yang panjang dan tinggi yang signifikan.

Ada kemungkinan 50 persen bahwa jika satu orang tua memiliki kelainan ini, anak mereka juga akan memilikinya (penularan autosom dominan).

Namun, cacat genetik spontan dalam sperma atau telur mereka juga dapat menyebabkan orang tua tanpa sindrom Marfan memiliki anak dengan gangguan ini.

Cacat genetik spontan ini adalah penyebab sekitar 25 persen kasus sindrom Marfan. Dalam 75 persen kasus lainnya, orang mewarisi kelainan tersebut.

Mendiagnosis sindrom Marfan

Penyedia layanan kesehatan Anda biasanya akan memulai proses diagnostik dengan meninjau riwayat keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik.

Mereka tidak dapat mendeteksi penyakit hanya melalui pengujian genetik. Diperlukan evaluasi yang lengkap. Ini biasanya termasuk pemeriksaan sistem tulang, jantung, dan mata Anda.

Ujian umum meliputi:

• tes magnetic resonance imaging (MRI), commuted tomography (CT) scan, atau X-ray, yang dapat dilakukan pada beberapa orang untuk mencari masalah punggung bawah
• sebuah ekokardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta Anda untuk pembesaran, robekan, atau aneurisma (pembengkakan seperti gelembung karena kelemahan di dinding arteri)
• sebuah electrocardiogram (EKG), yang digunakan untuk memeriksa detak jantung dan ritme Anda
• pemeriksaan mata, yang memungkinkan penyedia layanan kesehatan Anda untuk memeriksa kesehatan mata Anda secara keseluruhan, untuk menguji seberapa akurat penglihatan Anda, dan untuk menyaring katarak dan glaukoma.

Perawatan untuk sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak bisa disembuhkan. Perawatan biasanya fokus pada mengurangi dampak dari berbagai gejala.

Kardiovaskular

Aorta Anda menjadi lebih besar dalam kondisi ini, meningkatkan risiko Anda untuk banyak masalah jantung. Sangat penting bagi Anda untuk berkonsultasi secara teratur dengan spesialis jantung.

Jika ada masalah dengan katup jantung Anda, obat-obatan seperti beta-blocker (yang mengurangi tekanan darah dan detak jantung) atau operasi pengganti mungkin diperlukan.

Tulang dan sendi

Pemeriksaan tahunan membantu mendeteksi perubahan tulang belakang atau tulang dada. Mereka sangat penting untuk remaja yang tumbuh cepat.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meresepkan alat bantu ortopedi atau merekomendasikan operasi, terutama jika pertumbuhan sistem kerangka Anda yang cepat menyebabkan masalah jantung dan paru-paru.

Penglihatan

Pemeriksaan mata secara teratur membantu mendeteksi dan memperbaiki masalah penglihatan. Dokter mata Anda dapat merekomendasikan kacamata, lensa kontak, atau operasi, tergantung pada kondisi Anda.

Paru-paru

Anda lebih berisiko terkena masalah paru-paru jika Anda memiliki kelainan ini. Inilah sebabnya mengapa penting untuk tidak merokok.

Jika Anda memiliki masalah pernapasan, nyeri dada mendadak, atau batuk kering yang berkepanjangan, segera hubungi penyedia layanan kesehatan Anda.

Hidup dengan sindrom Marfan

Mengingat berbagai kemungkinan komplikasi yang terkait dengan jantung, tulang belakang, dan paru-paru, orang dengan sindrom Marfan berada pada risiko lebih tinggi untuk umur yang lebih pendek.

Namun, kunjungan rutin ke penyedia layanan kesehatan Anda dan perawatan yang efektif dapat membantu Anda bertahan hingga usia 70-an dan seterusnya.

Aktivitas fisik

Periksa dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum melakukan olahraga berat dan aktivitas fisik.

Sistem kerangka, penglihatan, dan masalah jantung dapat membuatnya berbahaya untuk berpartisipasi dalam olahraga seperti sepak bola dan olahraga kontak lainnya. Mengangkat benda berat juga dapat menyebabkan masalah dan harus dihindari.

Cara mengurangi risiko anak Anda yang belum lahir untuk Marfan

Anda dapat menjalani konseling genetik sebelum memiliki anak jika Anda memiliki sindrom Marfan.

Namun, sekitar seperempat dari kasus Marfan hasil dari cacat gen spontan, sehingga tidak mungkin untuk memprediksi dan mencegah penyakit sepenuhnya.

Untuk mencegah potensi komplikasi kehamilan yang disebabkan oleh penyakit ini, cari pertolongan medis dan lakukan pemeriksaan rutin.