Dwarfisme: apa itu dan gejala dan penyebab utama

Isi

• Gejala dan penyebab utama
• 1. Dwarfisme proporsional
• 2. Dwarfisme yang tidak proporsional
• Apa itu dwarfisme primordial
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pilihan pengobatan

Dwarfisme adalah konsekuensi dari perubahan genetik, hormonal, nutrisi dan lingkungan yang mencegah tubuh tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan orang tersebut memiliki tinggi badan maksimum di bawah rata-rata populasi pada usia dan jenis kelamin yang sama, dan dapat bervariasi antara 1,40 dan 1,45 m.

Dwarfisme dapat ditandai dengan perawakan pendek, tungkai dan jari kaki, panjang, batang tubuh sempit, kaki melengkung, kepala relatif besar, dahi menonjol dan kifosis dan lordosis yang ditandai.

Ada dua tipe utama dwarfisme, yang meliputi:

• Dwarfisme proporsional atau hipofisis: semua bagian tubuh lebih kecil dari biasanya dan tampak proporsional dengan tinggi;
• Dwarfisme tidak proporsional atau achondroplastic: beberapa bagian tubuh sama atau lebih besar dari yang diharapkan, menciptakan perasaan ketinggian yang tidak proporsional.

Biasanya, dwarfisme tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat mengurangi beberapa komplikasi atau memperbaiki kelainan yang mungkin timbul seiring dengan perkembangan anak.

Gejala dan penyebab utama

Selain penurunan tinggi badan, berbagai jenis dwarfisme dapat menimbulkan gejala lain seperti:

1. Dwarfisme proporsional

Biasanya, gejala jenis ini muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, karena penyebab utamanya adalah perubahan produksi hormon pertumbuhan, yang sudah ada sejak lahir. Gejalanya meliputi:

• Pertumbuhan di bawah kurva persentil pediatrik ketiga;
• Perkembangan keseluruhan anak di bawah normal;
• Keterlambatan perkembangan seksual selama masa remaja.

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dibuat oleh dokter anak segera setelah lahir atau selama konsultasi masa kanak-kanak.

2. Dwarfisme yang tidak proporsional

Sebagian besar kasus dwarfisme jenis ini disebabkan oleh perubahan pembentukan tulang rawan, yang disebut achondroplasia.Dalam kasus ini, gejala dan tanda utamanya adalah:

• Batang ukuran normal;
• Tungkai dan lengan pendek, terutama di lengan bawah dan paha;
• Jari kecil dengan jarak lebih besar antara jari tengah dan jari manis;
• Kesulitan menekuk siku;
• Kepala terlalu besar untuk bagian tubuh lainnya.

Selain itu, jika disebabkan oleh perubahan lain, seperti mutasi pada kromosom atau malnutrisi, dwarfisme yang tidak proporsional juga dapat menyebabkan leher pendek, dada membulat, kelainan bentuk bibir, gangguan penglihatan, atau kelainan bentuk kaki.

Apa itu dwarfisme primordial

Dwarfisme primordial adalah jenis dwarfisme yang sangat langka, yang seringkali dapat diidentifikasi sebelum lahir, karena pertumbuhan janin sangat lambat, kurang dari yang diharapkan untuk usia kehamilan.

Biasanya, anak lahir dengan berat badan sangat rendah dan terus tumbuh sangat lambat, meskipun perkembangannya normal, oleh karena itu diagnosis biasanya dibuat pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis dwarfisme bersifat klinis, dan pemeriksaan radiologis biasanya cukup untuk memastikannya. Karena konstitusi tulang, beberapa komplikasi klinis lebih sering terjadi, dan pemantauan oleh tim multidisiplin dianjurkan, dengan perhatian khusus pada komplikasi neurologis, kelainan bentuk tulang, dan infeksi telinga berulang.

Pilihan pengobatan

Semua kasus harus dievaluasi oleh dokter, untuk mengidentifikasi kemungkinan komplikasi atau kelainan yang perlu diperbaiki. Namun, beberapa perawatan yang paling banyak digunakan meliputi:

• Pembedahan: harus dilakukan oleh ahli ortopedi dan membantu memperbaiki perubahan arah pertumbuhan beberapa tulang dan meningkatkan peregangan tulang;
• Terapi hormon: digunakan dalam kasus dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan dan dibuat dengan suntikan hormon setiap hari, yang dapat membantu mengurangi perbedaan ketinggian;
• Peningkatan lengan atau tungkai: ini adalah pengobatan bekas di mana dokter menjalani operasi untuk mencoba meregangkan anggota badan jika tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya.

Selain itu, mereka yang mengidap dwarfisme harus melakukan konsultasi secara rutin, terutama pada masa kanak-kanak, untuk menilai munculnya komplikasi yang dapat ditangani, guna menjaga kualitas hidup yang baik.