Tes Genetik PTEN

Isi

• Apa itu tes genetik PTEN?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa saya memerlukan tes genetik PTEN?
• Apa yang terjadi selama tes genetik PTEN?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik PTEN?
• Referensi

Apa itu tes genetik PTEN?

Tes genetik PTEN mencari perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada gen yang disebut PTEN. Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda.

Gen PTEN membantu menghentikan pertumbuhan tumor. Ini dikenal sebagai penekan tumor. Gen penekan tumor seperti rem pada mobil. Ini menempatkan "rem" pada sel, sehingga mereka tidak membelah terlalu cepat. Jika Anda memiliki mutasi genetik PTEN, itu dapat menyebabkan pertumbuhan tumor non-kanker yang disebut hamartomas. Hamartoma dapat muncul di seluruh tubuh. Mutasi juga dapat menyebabkan perkembangan tumor kanker.

Mutasi genetik PTEN dapat diwarisi dari orang tua Anda, atau diperoleh di kemudian hari dari lingkungan atau dari kesalahan yang terjadi di tubuh Anda selama pembelahan sel.

Mutasi PTEN yang diturunkan dapat menyebabkan berbagai gangguan kesehatan. Beberapa di antaranya dapat dimulai pada masa bayi atau anak usia dini. Lainnya muncul di masa dewasa. Gangguan ini sering dikelompokkan bersama dan disebut PTEN hamartoma syndrome (PTHS) dan termasuk:

• sindrom Cowden, kelainan yang menyebabkan tumbuhnya banyak hamartoma dan meningkatkan risiko beberapa jenis kanker, termasuk kanker payudara, rahim, tiroid, dan usus besar. Orang dengan sindrom Cowden sering memiliki kepala berukuran lebih besar dari normal (makrosefali), keterlambatan perkembangan, dan/atau autisme.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba juga menyebabkan hamartoma dan makrosefali. Selain itu, orang dengan sindrom ini mungkin memiliki ketidakmampuan belajar dan/atau autisme. Pria dengan gangguan ini sering memiliki bintik-bintik gelap pada penis.
• Proteus atau sindrom mirip Proteus dapat menyebabkan pertumbuhan tulang, kulit, dan jaringan lain yang berlebihan, serta hamartoma dan makrosefali.

Acquired (juga dikenal sebagai somatik) mutasi genetik PTEN adalah salah satu mutasi yang umum ditemukan pada kanker manusia. Mutasi ini telah ditemukan pada berbagai jenis kanker, termasuk kanker prostat, kanker rahim, dan beberapa jenis tumor otak.

Nama lain: gen PTEN, analisis gen lengkap; Pengurutan dan penghapusan/duplikasi PTEN

Untuk apa itu digunakan?

Tes ini digunakan untuk mencari mutasi genetik PTEN. Ini bukan tes rutin. Biasanya diberikan kepada orang-orang berdasarkan riwayat keluarga, gejala, atau diagnosis kanker sebelumnya, terutama kanker payudara, tiroid, atau rahim.

Mengapa saya memerlukan tes genetik PTEN?

Anda atau anak Anda mungkin memerlukan tes genetik PTEN jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan mutasi genetik PTEN dan/atau satu atau lebih dari kondisi atau gejala berikut:

• Hamartoma multipel, terutama di daerah gastrointestinal
• Macrocephaly (ukuran kepala lebih besar dari normal)
• Keterlambatan perkembangan
• autisme
• Bintik-bintik gelap pada penis pada pria
• Kanker payudara
• Kanker tiroid
• Kanker rahim pada wanita

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker dan tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan tes ini untuk melihat apakah mutasi genetik PTEN dapat menyebabkan kanker Anda. Mengetahui apakah Anda memiliki mutasi dapat membantu penyedia layanan Anda memprediksi bagaimana penyakit Anda akan berkembang dan memandu pengobatan Anda.

Apa yang terjadi selama tes genetik PTEN?

Tes PTEN biasanya merupakan tes darah. Selama tes darah, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial. Anda mungkin merasa sedikit tersengat saat jarum masuk atau keluar. Ini biasanya memakan waktu kurang dari lima menit.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes PTEN.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk melakukan tes darah. Anda mungkin mengalami sedikit rasa sakit atau memar di tempat jarum dimasukkan, tetapi sebagian besar gejala hilang dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil Anda menunjukkan Anda memiliki mutasi genetik PTEN, itu tidak berarti Anda menderita kanker, tetapi risiko Anda lebih tinggi daripada kebanyakan orang. Tetapi skrining kanker yang lebih sering dapat mengurangi risiko Anda. Kanker lebih dapat diobati bila ditemukan pada stadium awal. Jika Anda memiliki mutasi, penyedia layanan kesehatan Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih dari tes skrining berikut:

• Kolonoskopi, mulai usia 35-40
• Mammogram, mulai usia 30 tahun untuk wanita
• Pemeriksaan payudara sendiri bulanan untuk wanita
• Skrining uterus tahunan untuk wanita
• Skrining tiroid tahunan
• Pemeriksaan tahunan kulit untuk pertumbuhan
• Skrining ginjal tahunan

Pemeriksaan tiroid dan kulit tahunan juga direkomendasikan untuk anak-anak dengan mutasi genetik PTEN.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes genetik PTEN?

Jika Anda telah didiagnosis dengan mutasi genetik PTEN atau berpikir untuk menjalani tes, mungkin membantu untuk berbicara dengan konselor genetik. Konselor genetik adalah seorang profesional terlatih khusus dalam genetika dan pengujian genetik. Jika Anda belum pernah diuji, konselor dapat membantu Anda memahami risiko dan manfaat pengujian. Jika Anda telah diuji, konselor dapat membantu Anda memahami hasilnya dan mengarahkan Anda ke layanan pendukung dan sumber daya lainnya.

Referensi

1. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogen dan gen penekan tumor [diperbarui 25 Juni 2014; dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Faktor Risiko Kanker Tiroid; [diperbarui 9 Februari 2017; dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Kanker.Net [Internet].Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Sindrom Cowden; Oktober 2017 [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Pengujian Genetik untuk Risiko Kanker; 2017 Juli [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Kanker Payudara dan Ovarium Herediter; 2017 Juli [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pencegahan dan Pengendalian Kanker: Tes Penyaringan [diperbarui 2 Mei 2018; dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Rumah Sakit Anak Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Rumah Sakit Anak Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Institut Kanker Dana-Farber [Internet]. Boston: Institut Kanker Dana-Farber; c2018. Genetika dan Pencegahan Kanker: Cowden Syndrome (CS); Agustus 2013 [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: BRST6: Kanker Payudara Herediter 6 Panel Gen: Klinis dan Interpretatif [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: PTENZ: Gen PTEN, Analisis Gen Lengkap: Klinis dan Interpretatif [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Pusat Kanker MD Anderson [Internet]. Pusat Kanker MD Anderson Universitas Texas; c2018. Sindrom Kanker Herediter [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pengujian Genetik untuk Sindrom Kanker Keturunan [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: gen [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Tes Darah [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka [Internet]. Danbury (CT): Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Analisis Mutasi PTEN [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen PTEN; 3 Juli 2018 [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?; 3 Juli 2018 [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Tes: Pengurutan dan Penghapusan/Duplikasi PTEN [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Kanker Payudara: Pengujian Genetik [dikutip 3 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.