Tumor Stroma Gastrointestinal: Gejala, Penyebab, dan Faktor Risiko

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Faktor risiko
• Usia
• Gen

Tumor stroma gastrointestinal (GIST) adalah tumor, atau kumpulan sel yang tumbuh terlalu banyak, di saluran gastrointestinal (GI). Gejala tumor GIST meliputi:

• tinja berdarah
• rasa sakit atau ketidaknyamanan di perut
• mual dan muntah
• sumbatan usus
• massa di perut yang bisa Anda rasakan
• kelelahan atau merasa sangat lelah
• merasa sangat kenyang setelah makan sedikit
• nyeri atau kesulitan saat menelan

Saluran GI adalah sistem yang bertanggung jawab untuk mencerna dan menyerap makanan dan nutrisi. Ini termasuk kerongkongan, lambung, usus kecil, dan usus besar.

GIST dimulai di sel khusus yang merupakan bagian dari sistem saraf otonom. Sel-sel ini terletak di dinding saluran GI, dan mereka mengatur pergerakan otot untuk pencernaan.

Mayoritas GIST terbentuk di perut. Kadang-kadang mereka terbentuk di usus kecil, tetapi pembentukan GIST di usus besar, kerongkongan, dan rektum jauh lebih jarang. GIST dapat bersifat ganas dan kanker atau jinak dan tidak bersifat kanker.

Gejala

Gejalanya bergantung pada ukuran tumor dan lokasinya. Karena itu, mereka sering berbeda dalam tingkat keparahan dan dari satu orang ke orang lain. Gejala seperti sakit perut, mual, dan kelelahan tumpang tindih dengan banyak kondisi dan penyakit lainnya.

Jika Anda mengalami salah satu dari gejala ini atau gejala abnormal lainnya, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda. Mereka akan membantu menentukan penyebab gejala Anda.

Jika Anda memiliki faktor risiko GIST atau kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala ini, pastikan untuk menyebutkannya kepada dokter Anda.

Penyebab

Penyebab pasti GIST tidak diketahui, meskipun tampaknya ada hubungan dengan mutasi pada ekspresi protein KIT. Kanker berkembang ketika sel mulai tumbuh di luar kendali. Saat sel-sel terus tumbuh tak terkendali, mereka membentuk massa yang disebut tumor.

GIST dimulai di saluran GI dan dapat tumbuh ke luar menjadi struktur atau organ terdekat. Mereka sering menyebar ke hati dan peritoneum (lapisan membran rongga perut) tetapi jarang ke kelenjar getah bening di dekatnya.

Faktor risiko

Hanya ada beberapa faktor risiko yang diketahui untuk GIST:

Usia

Usia paling umum untuk mengembangkan GIST adalah antara 50 dan 80. Meskipun GIST dapat terjadi pada orang yang berusia di bawah 40 tahun, GIST sangat jarang terjadi.

Gen

Mayoritas GIST terjadi secara acak dan tidak memiliki penyebab yang jelas. Namun, beberapa orang terlahir dengan mutasi genetik yang dapat menyebabkan GIST.

Beberapa gen dan kondisi yang terkait dengan GIST meliputi:

Neurofibromatosis 1: Kelainan genetik ini, juga disebut penyakit Von Recklinghausen (VRD), disebabkan oleh cacat pada NF1 gen. Kondisi dapat diturunkan dari orang tua ke anak tetapi tidak selalu diwariskan. Orang dengan kondisi ini berisiko lebih tinggi mengembangkan tumor jinak di saraf pada usia dini. Tumor ini bisa menyebabkan bintik hitam pada kulit dan bintik-bintik di selangkangan atau ketiak. Kondisi ini juga meningkatkan risiko terjadinya GIST.

Sindrom tumor stroma gastrointestinal familial: Sindrom ini paling sering disebabkan oleh gen KIT abnormal yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi langka ini meningkatkan risiko GIST. GIST ini dapat terbentuk pada usia yang lebih muda daripada populasi umum. Orang dengan kondisi ini dapat memiliki beberapa GIST selama masa hidupnya.

Mutasi pada gen suksinat dehidrogenase (SDH): Orang yang terlahir dengan mutasi pada gen SDHB dan SDHC memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan GIST. Mereka juga berisiko tinggi mengembangkan jenis tumor saraf yang disebut paraganglioma.