Apa itu SCID (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome)

Isi

• Kemungkinan penyebab
• Gejala apa
• Apa diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Severe Combined Immunodeficiency Syndrome (SCID) mencakup serangkaian penyakit yang ada sejak lahir, yang ditandai dengan perubahan dalam sistem kekebalan, di mana antibodi berada pada tingkat rendah dan limfosit rendah atau tidak ada, membuat tubuh tidak dapat melindungi dari infeksi, menempatkan bayi pada risiko, dan bahkan dapat menyebabkan kematian.

Gejala penyakit yang paling umum disebabkan oleh penyakit menular dan pengobatan yang menyembuhkan penyakit tersebut terdiri dari transplantasi sumsum tulang.

Kemungkinan penyebab

SCID digunakan untuk mengklasifikasikan sekumpulan penyakit yang dapat disebabkan oleh cacat genetik yang terkait dengan kromosom X dan juga oleh defisiensi enzim ADA.

Gejala apa

Gejala SCID biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan dan dapat mencakup penyakit menular yang tidak menanggapi pengobatan seperti pneumonia, meningitis atau sepsis, yang sulit diobati dan umumnya tidak merespons penggunaan obat-obatan, dan infeksi kulit, infeksi jamur di mulut dan daerah popok, diare dan infeksi hati.

Apa diagnosisnya

Diagnosis dibuat saat anak menderita infeksi berulang, yang tidak dapat diatasi dengan pengobatan. Karena penyakit ini turun-temurun, jika ada anggota keluarga yang menderita sindrom ini, dokter akan dapat mendiagnosis penyakit tersebut segera setelah bayi lahir, yang terdiri dari pemeriksaan darah untuk menilai kadar antibodi dan sel T. .

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan yang paling efektif untuk SCID adalah transplantasi sel induk sumsum tulang dari donor yang sehat dan cocok, yang dalam banyak kasus menyembuhkan penyakit.

Sampai donor yang cocok ditemukan, pengobatan terdiri dari mengatasi infeksi dan mencegah infeksi baru dengan mengisolasi anak untuk menghindari kontak dengan orang lain yang dapat menjadi sumber penularan penyakit.

Anak juga dapat mengalami koreksi imunodefisiensi melalui penggantian imunoglobulin, yang hanya boleh diberikan kepada anak-anak yang berusia lebih dari 3 bulan dan / atau yang telah terjangkit infeksi.

Dalam kasus anak-anak dengan SCID yang disebabkan oleh defisiensi enzim ADA, dokter dapat merekomendasikan terapi penggantian enzim, dengan penerapan ADA fungsional mingguan, yang memberikan pemulihan sistem kekebalan dalam waktu sekitar 2-4 bulan setelah dimulainya terapi. .

Selain itu, penting juga untuk menyebutkan bahwa vaksin dengan virus hidup atau yang dilemahkan tidak boleh diberikan kepada anak-anak ini, sampai dokter memerintahkan sebaliknya.